Aniridie

Sie wird durch eine unvollständige Ausbildung der Iris (des farbigen Teils des Auges, der die schwarze Pupille umgibt) charakterisiert. Diese Fehlbildung kann auch dazu führen, dass andere Teile des Auges unterentwickelt sind, wie z.B. der Sehnerv und die Makula (der schärfste Fleck im Zentrum der Retina).

Menschen mit Aniridie können auch andere Augensymptome entwickeln. Aniridie und ihre Begleiterscheinungen betreffen jeden Erkrankten auf unterschiedliche Art und Weise. Während also mancher teilsichtig oder blind ist, können andere fast normalsichtig (selten) sein.

Genetik

Aniridie ist angeboren und wird durch eine Fehlfunktion des PAX6-Gens auf dem 11ten Chromosom verursacht, die bewirkt, dass die Entwicklung des Auges zu früh beendet wird. Die Erkrankung ist meistens als autosomal dominantes Merkmal erblich bedingt.

In einem von drei Fällen kann aber auch eine „de novo“ Mutation sein. Diese Mutation kommt bei einem Kind vor, dessen Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind (sporadische Aniridie). Das Aniridie Risiko beträgt 1: 100.000 und betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.

Mutationen im Pax6-Gen sind die Ursache für die autosomal dominante Form der Aniridie. Das Pax6-Gen selbst ist vor allem ein Entwicklungsgen, das in der embryonalen Entwicklung im gesamten Auge eine Rolle spielt.  Daraus erklärt sich, dass bei der typischen Aniridie nicht nur ein Fehlen der Iris zu beobachten ist, sondern auch Linsentrübungen, typischerweise vordere und hintere Poltrübungen, vorliegen.

Das Pax6 spielt auch bei der Hornhaut eine Rolle. Deshalb kommt es bei manchen Patienten im Laufe des Lebens zu Hornhauttrübungen. Bei manchen sind diese von Geburt an zu beobachten. Daher ist hier höchste Vorsicht mit Kontaktlinsen geboten.

Aufgrund der Expression des Genes im gesamten Augenbereich liegt bei vielen Patienten eine Unterentwicklung des Sehnervs und der Netzhaut im Bereich der Makula vor. Diese beiden Veränderungen sind Hauptgrund für das schlechte Sehvermögen. Patienten mit solchen Veränderungen haben auch oft einen Nystagmus und dann auch nur ein Sehvermögen von 10-20 Prozent.

Begleiterscheinungen

Menschen mit Aniridie können weitere Fehlfunktionen erleiden. Die Meisten erleiden jedoch nicht alle, der im Folgenden aufgeführten und einige entwickeln überhaupt keine Begleiterscheinungen:

  • Photophobie: Lichtempfindlichkeit, die Blenden und das Sehen erschweren kann. Sie kann Unwohlsein, Schmerzen und Kopfschmerzen verursachen.
  • Nystagmus: ständige, unwillkürliche Bewegungen des Auges
  • Glaukom: erhöhter Augeninnendruck, der zu dauerhafter Schädigung des Sehnervs führen kann.
  • Grauer Star: Trübung der Linse
  • Keratitis: Eine Vielzahl von Symptomen, die die Hornhaut betreffen (den durchsichtigen, vorderen Teil des Auges, der Iris und Pupille bedeckt), die durch einen Mangel an lumbalen Stammzellen verursacht werden.

Diagnose

Nach der Geburt sind regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen notwendig zur Bestimmung der Sehschärfe, Kontrolle der Hornhaut, Netzhaut, Makula. Zudem muss alle drei bis fünf Monate  eine Messung des Augeninnendrucks wegen der Sekundär- Glaukom- Gefahr erfolgen. Sonographien der Nieren zum Ausschluss eines Wilmstumors werden empfohlen.

Therapie

Die Standardtherapie ist die Anpassung einer Lichtschutzbrille mit besonderem Kantenfilter sofort nach Geburt, Kurz- oder Weitsichtigkeit werden mit rund zwei Jahren durch eine  Brille ausgeglichen. Kontaktlinsen sollten dringend vermieden werden. Glaukom oder Katarakt müssen individuell behandelt werden. Leider lässt sich aus dem heutigen Stand der Forschung die Sehstörung nur teilweise ausgleichen.

Wichtig ist eine genetische Abklärung zur Ursache der Aniride. Ultraschall der Nieren alle 3-6 Monate zum Ausschluss des Wilmstumores, der bei Menschen mit Aniridie häufiger auftreten kann als bei Menschen ohne Aniridie. Sollte ein Wilmstumor rechtzeitig erkannt werden, so betragen die Heilungschancen in Deutschland etwa 94 Prozent.

AWS Aniridie-Wagr e.V. in Zusammenarbeit mit Aniridia Europe und Frau Prof. B. Käsmann-Kellner www.aniridie-wagr.de