Vererbt von der Mutter hat die Erkrankung einen schnellen Verlust des zentralen Sehvermögens zur Folge. Interview mit Prof. Dr. Thomas Klopstock, Neurologe am Friedrich-Baur-Institut der Universität München.

Was genau ist LHON?

Die Leber'sche Hereditäre Optikus-Neuropathie ist eine seltene erbliche Erkrankung der retinalen Ganglienzellen und führt innerhalb von Wochen oder Monaten zu einem meist anhaltenden hochgradigen und beidseitigen Sehverlust. Männer erkranken sehr viel häufiger als Frauen, das Erkrankungsalter liegt meist zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr. Ungefähr eine unter 30.000 Personen erkrankt an LHON. Zigarettenrauchen konnte in einer großen epidemiologischen Studie als gesicherter Risikofaktor für ein erhöhtes Erkrankungsrisiko nachgewiesen werden, für exzessiven Alkoholkonsum zeigt sich zumindest ein Trend.

Wie äußert sich LHON?

Die Krankheit beginnt typischerweise in der zweiten oder dritten Dekade, kann jedoch auch in jedem anderen Lebensalter auftreten. Die Erkrankung beginnt meist auf einem Auge mit einer akuten schmerzlosen Herabsetzung der Sehschärfe mit zentralem Gesichtsfeldausfall, wobei in den meisten Fällen binnen weniger Wochen oder Monaten auch das zweite Auge befallen wird. Ein simultaner Beginn auf beiden Augen liegt in 25 Prozent der Fälle vor.

Zu beachten ist bei diesen Zahlen allerdings, dass eine einseitige Visusminderung von Patienten zum Teil lange nicht bemerkt wird. Im Vorfeld berichtet eine Reihe von Patienten von einer vermehrten Blendempfindlichkeit. Außerdem kommt es bereits in der Frühphase zu einer Farbsinnstörung, die sich im Verlauf verstärkt. Des weiteren nimmt die Sehschärfe weiter ab und erreicht nach rund drei Monaten schließlich einen Endpunkt von meist weniger als zehn Prozent Sehkraft. Bislang existiert keine gesicherte kausale Therapie.

Gibt es neue Therapieansätze?

In einer kürzlich durchgeführten multizentrischen, randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Studie (RHODOS – Rescue of Hereditary Optic Disease Outpatient Study) mit 85 LHON-Patienten konnte in der Subgruppenanalyse von Patienten im frühen Krankheitsverlauf eine Verbesserung der Sehschärfe durch eine Behandlung mit Idebenone, einem ZNS-gängigen Präparat mit potenziell günstiger Beeinflussung der Atmungskette und sehr guter antioxidativer Potenz, nachgewiesen werden.

Weitere Medikamente befinden sich derzeit in der Entwicklung, aber auch gentherapeutische Ansätze zeigten im LHON-Tiermodell ermutigende Ergebnisse. Derzeit werden Patienten für eine Studie mit einer einmaligen intravitrealen Injektion der therapeutischen Sequenz mit einem Adenovirus als Vektor rekrutiert. Weitere klinische Studien zur Überprüfung der Effektivität und Sicherheit am Menschen sind in naher Zukunft geplant. Die klinische Forschung zu LHON findet in Deutschland vor allem über das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) statt, das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert wird.