Home » Anlaufstellen » Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Fabry
Anlaufstellen

Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Fabry

Morbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen ein Enzymdefekt innerhalb der Lysosomen vorliegt.

Es gibt für diese Indikationen wirksame Therapien, mit denen den Patienten eine erhöhte Lebensqualität ermöglicht werden kann. Die nachfolgenden Anlaufstellen und Experten bieten Hilfestellung im Falle einer solchen Erkrankung, damit eine Therapie so früh wie möglich begonnen werden kann.

Morbus Fabry  BERLIN

Dr. med. Jens Gaedeke

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte

Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie

Luisenstr. 13

10117 Berlin

Tel.: 030 / 450614137

Fax: 030 / 450514902

E-Mail: [email protected]

Dr. med. Sima Canaan-Kühl

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow–Klinikum

Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie und

internistische Intensivmedizin

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Tel.: 030 / 45055-3384 oder -3230

Fax: 030 / 450553903

E-Mail: [email protected]

E-Mail: [email protected]

Dr. med. Natalie Weinhold

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow–Klinikum,

Kinderklinik, Interdisziplinäres Sozialpädiatrisches Zentrum,

Leitung Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Tel.: 030 / 450566585

Fax: 030 / 450566926

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  BOCHUM

Prof. Dr. med. Thomas Lücke

Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie

mit Sozialpädiatrie und Stoffwechsel, Metabolicum Ruhr

Alexandrinenstraße 5

44791 Bochum

Tel.: 0234 / 509-2611 oder -2687

Fax: 0234 / 509-2612 oder -2688

E-Mail: [email protected]

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  FRANKFURT / MAIN

Prof. Dr. med. Roland Schäfer

MVZ Immunologie Sachsenhausen

Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main

Telefon: +49 (0)173 2844387

Email: [email protected]

Morbus Fabry  GIEßEN

Prof. Dr. med. Andreas Hahn (Neuropädiatrie)

Prof. Dr. med. Christian Tanislav (Neurologie)

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH

Standort Gießen

Klinikstraße 33

35392 Gießen

Tel.: 0641 / 98543481 (Prof.  Dr. Hahn)

Tel.: 0641 / 98545301 (Prof. Dr. Tanislav)

E-Mail: [email protected]

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  HAMBURG

Dr. med. habil. Nicole Muschol

Prof. Dr. med. Ullrich

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Spezialambulanz

„Lysosomale Speicherkrankheiten“

Martinistr. 52

20246 Hamburg

Tel.: 040 / 741053710

Fax: 040 / 741056527

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  HANNOVER

Prof. Dr. med. Anibh M. Das

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und

Stoffwechselerkrankungen und Zentrum für Seltene

Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1

30625 Hannover

Tel.: 0511 / 532-3863 oder -3220

Fax: 0511 / 53218516

E-Mail: [email protected]

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  HEIDELBERG

Dr. med. Christian Staufner,
Ärztliche Leitung Zentrum für Lysosomale Speicherkrankheiten

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universität

Heidelberg, Sozialpädiatrisches Zentrum

Lysosomale Spezialsprechstunde

Im Neuenheimer Feld 430

69120 Heidelberg

Tel.: 06221 / 564837 (Leitstelle SPZ)

Für Terminanfragen oder ähnliches kontaktieren Sie bitte:

Frau Iris Schelletter, Case Managerin, Zentrum für Seltene Erkrankungen
Telefon: 06221-56-32122 oder E-Mail: [email protected].

Morbus Fabry  KÖLN

Prof. Dr. med. Christine Kurschat

Uniklinik Köln

Nephrologie, Diabetologie, Rheumatologie und Allgemeine

Innere Medizin

Kerpener Straße 62

50937 Köln

Tel.: 0221 / 4784480

Fax: 0221 / 4785959

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  MAINZ

Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

Universitätsmedizin Mainz, Kinderklinik

Villa Metabolica

Langenbeckstr. 2

55131 Mainz

Tel.: 06131 / 175754

Fax: 06131 / 175762

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  MÜHLHEIM (BEI FREIBURG)

Dr. med. Marcus Cybulla

Fachinternistische Gemeinschaftspraxis Markgräflerland

Heliosweg 1

79379 Müllheim

Telefon: 07631 / 4084

Telefax: 07631 / 16750

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  MÜNCHEN

Dr. med. Claudia Regenbogen

Spezialambulanz für lysosomale Speicherkrankheiten

Abteilung für Nephrologie der II. Medizinischen Klinik und

Poliklinik, Klinikum rechts der Isar der TU München

Ismaninger Straße 22

81675 München

Tel.: 089 / 41402164

Fax: 089 / 41406496

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  MÜNSTER

IFAZ Interdisziplinäres Fabry Zentrum Münster

Koordination: Univ.-Prof. Dr. Dr. med. E. Brand

Innere Medizin D, Universitätsklinikum Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1

Gebäude A1

48149 Münster

Tel.: 0251 / 8348746

Fax: 0251 / 8347545

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  ROSTOCK

Prof. Dr. med. Arndt Rolfs

Klinik für Neurologie und Poliklinik

Medizinische Fakultät Universität Rostock

Gehlsheimer Str. 20

18055 Rostock

Tel.: 0381 / 4949540

Fax: 0381 / 4949542

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabruy   ULM

Prof. Dr. med. Michael  Leichsenring

Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder – und Jugendmedizin

Leiter des Bereichs Mukoviszidose / Stoffwechsel

Eythstraße 24

89075 Ulm

Tel.: 0731/500-57143

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  UNNA

Prof. Dr. Frank Weidemann

Innere Klinik II / Kardiologie

Katharinen-Hospital Unna

Obere Husemannstraße 2

59423 Unna

Tel.: 023031001830

Email: [email protected]

Morbus Fabry  WIESBADEN

HSK – Dr. Horst Schmidt Kliniken GmbH – Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE)

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Maurizio Scarpa

Dr. med. Christina Lampe

Ludwig-Erhard-Strasse 100

65199 Wiesbaden

Telefon: 0611 / 43 2326

E-Mail: [email protected]

Morbus Fabry  WÜRZBURG

Prof. Dr. med. Christoph Wanner

PD Dr. med. Peter Nordbeck

Fr. Irina Turkin

Universitätsklinikum Würzburg,

FAZIT – Fabry Zentrum für Interdisziplinäre Therapie

Medizinische Klinik und Poliklinik I

Oberdürrbacherstr. 6

97080 Würzburg

Tel.: 0931 / 201-39714 oder -39974

Fax: 0931 / 201639714

E-Mail: [email protected]

E-Mail: [email protected]

E-Mail: [email protected]

Nächster Artikel
Home » Anlaufstellen » Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Fabry
Anlaufstellen

„Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“

Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL.

„Hallo, Finn, ich bin es, Pia.“ Ich sitze mit meinem Bruder Finn auf der Couch und halte seine Hand, damit er spürt, dass ich da bin. Finn ist 23 Jahre alt, blind, er redet sehr undeutlich, das Gehen fällt ihm immer schwerer und zurzeit erkennt er mich nicht – Finn hat NCL.

Wir hören gemeinsam Kinderlieder, und bei dem ein oder anderen Lied kommt ein breites Grinsen in sein Gesicht und wir singen beide lautstark mit. Auch ich lächle und erinnere mich an so viele tolle Erlebnisse aus unserer Kindheit. Damals, als wir noch zu dritt waren: Finn, Nina und ich. Heute sind wir nur noch zu zweit – Nina starb vor drei Jahren, mit 26 Jahren, an NCL.

Ich bin die Mittlere von uns dreien und die Einzige, die nicht an der unheilbaren Krankheit erkrankt ist. Heute bin ich 26 Jahre alt und habe selbst drei Kinder (ein, drei und fünf Jahre). Zurzeit sind meine Eltern mit Finn bei uns zu Besuch.

„Wo ist Mami? Will jetzt nach Hause!“ Die Kinderlieder lenken Finn nicht mehr ab und er springt von der Couch auf. Meine Mutter, die er zurzeit auch nicht erkennt, kommt und geht mit ihm raus. Es macht mich traurig und ich versinke wieder in Gedanken an unsere gemeinsame Kindheit. Meine Kindheit war unglaublich schön. Wir sind sehr viel gereist und wohnten in einem Haus mit großem Garten, vielen Haustieren, und meine Mama war immer zu Hause. Ich glaube, mir wurde erst nach der Grundschule richtig bewusst, dass meine Geschwister besonders sind, aber eingeschränkt habe ich mich dadurch nie gefühlt.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später.

Nina war die Erste, bei der sich das Ausmaß der Krankheit deutlich zeigte. Ich war vier Jahre alt, als meine Schwester erblindete, und als ich elf Jahre alt war, bekam Nina epileptische Anfälle und begann unter Psychosen zu leiden. Leider wurde es nie besser, sondern immer schlimmer. Nina konnte nicht mehr gehen und hörte wenig später auch auf zu sprechen. Es war eine chaotische Zeit: Rollstuhl und Pflegebett zogen ein und Nina bekam eine Sonde. Dennoch haben meine Eltern es geschafft, dass wir die Last, die auf ihren Schultern gelegen haben muss, nie gespürt haben.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später. Ich war überglücklich, als es dann auch noch mit dem Wunschkind klappte. Nachdem meine Tochter Nora dann zur Welt gekommen war, strahlte meine Schwester, als wir sie ihr das erste Mal auf den Schoß legten. Später wurden dann Spazierfahrten, eng eingekuschelt im Rolli, gemacht und das pürierte Essen wurde geteilt.

Viele konnten nicht nachvollziehen, wieso man so früh heiratet, ein Kind bekommt und nicht erst sein Studium beendet, doch jedes Mal, wenn ich meine Schwester mit meiner Tochter sah, wusste ich, dass es die richtige Reihenfolge für mich war. Wenig später war dann auch das zweite Wunschkind unterwegs. Meiner Schwester ging es in der Zeit immer schlechter, und zwei Wochen bevor meine zweite Tochter zur Welt kam, starb sie.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss.

Nach Ninas Tod verschlechterte sich der Zustand von Finn schnell und auch bei ihm traten epileptische Anfälle auf. Auch in den Bereichen Sprache und Motorik baute er stark ab.

Als aber vor gut einem Jahr mein Sohn geboren wurde, der Finns Namen als Zweitnamen trägt, platzte er fast vor Stolz, und genau das sind die Momente, die ich meinem Bruder schenken will. Heute kann ich ihn kaum noch verstehen und die Demenz wird immer stärker.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss, und versuche, jeden Augenblick zu genießen, denn ich habe das große Glück, dass mir meine eigene Zeit nicht davonrennt.

Finn und meine Mum kommen wieder ins Zimmer. Gemeinsam essen wir Abendbrot, doch das Erzählen und Lachen meiner Kinder ist für Finn zu unruhig und macht ihn aggressiv. Beim letzten Besuch zu Weihnachten konnte er seine Nichten und seinen Neffen noch richtig genießen, hat sie auf seinem Rücken reiten lassen und mit ihnen Legotürme gebaut.

Dieses Mal ist alles zu viel, vor allem weil er ganz woanders ist und nicht richtig weiß, wer wir sind. Nach einer Viertelstunde geht mein Vater mit ihm raus. Es hat keinen Sinn. Vielleicht ist es wieder besser, wenn wir uns das nächste Mal sehen, hoffe ich.

Autor: Pia Pilgram

NCL Stiftung

Hier finden Sie weitere Informationen zur tödlich verlaufenden Kinderdemenz und können spenden: www.ncl-stiftung.de.

Nächster Artikel