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Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Gaucher

Der Morbus Gaucher ist eine vererbte Fettspeicherkrankheit (Sphingolipidose), die durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms verursacht wird. Darauf spezialisierte Ärzte und Zentren finden Sie in der folgenden Übersicht.

 

1. Prof. Dr. med. Christoph Baerwald

Universitätsklinikum Leipzig, Medizinische Klinik IV Sektion Rheumatologie

Liebigstraße 20

04103 Leipzig

Tel.: 03 41 – 9 72 47 10 • Fax: 03 41 – 9 72 47 09

E-Mail: [email protected]

 

2a. Prof. Dr. Ursula Plöckinger

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum Stoffwechselerkrankungen, Interdisziplinäres Stoffwechsel-Centrum

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Tel.: 030 – 4 50 55 31 24 • Fax: 030 – 4 50 55 39 44

E-Mail: [email protected]

 

2b. Dr. med. Natalie Weinhold

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow–Klinikum, Kinderklinik, Interdisziplinäres Sozialpädiatrisches Zentrum, Leitung Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Tel.: 030 / 450566585 • Fax: 030 / 450566926

E-Mail: [email protected]

 

3. Prof. Dr. med. Arndt Rolfs Klinik für Neurologie und Poliklinik Medizinische Fakultät Universität Rostock

Gehlsheimer Straße 20

18055 Rostock

Tel.: 03 81 – 4 94 95 40 • Fax: 03 81 – 4 94 95 42

E-Mail: [email protected]

 

4. PD Dr. Nicole Maria Muschol Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Martinistraße 52

20246 Hamburg

Tel.: 040 – 7 41 02 04 00 • Fax: 040 – 7 41 04 02 64

E-Mail: [email protected]

 

5. Prof. Dr. Stephan vom Dahl

Universitätsmedizin Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie

Moorenstraße 5

40225 Düsseldorf

Tel.: 02 11 – 8 11 78 49 • Fax: 02 11 – 8 11 87 52

E-Mail: [email protected]

 

6. Dr. Nesrin Karabul

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital

Alexandrinenstraße  5

44791 Bochum

Tel.: 02 34 – 5 09 26 10 • Fax: 02 34 – 5 09 26 12

E-Mail: [email protected]

 

7. Prof. Dr. Ali E. Canbay

Klinik für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55

45147 Essen

Tel.: 02 01 – 72 38 49 77 • Fax: 02 01 – 7 23 69 51

E-Mail: [email protected]

 

8. Prof. Dr. Claus Niederau

Katholisches Klinikum Oberhausen, Innere Medizin mit Gastroenterologie, Hepatologie und Diabetologie

Mülheimer Straße 83

46045  Oberhausen

Tel.: 02 08 – 8 37 45 01 • Fax: 02 08 – 8 37 45 69

E-Mail: [email protected]

 

9. Dr. Eugen Mengel

Universitätsmedizin Mainz, Kinderklinik, Villa Metabolica

Langenbeckstraße 2

55131 Mainz

Tel.: 0 61 31 – 17 57 54 • Fax: 0 61 31 – 17 57 62

E-Mail: [email protected]

 

10. Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Universitätsklinikum Freiburg, Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Mathildenstraße 1

79106 Freiburg

Tel.: 07 61 – 27 04 30 60 • Fax: 07 61 – 27 04 48 10

E-Mail: [email protected]

 

11. Dr. med. Claudia Regenbogen Klinikum rechts der Isar der TU München Spezialambulanz für lysosomale Speicherkrankheiten

Ismaninger Straße 22

81675 München

Tel.: 089-41402164 • Fax: 089-41406496

E-Mail: [email protected]

 

12. Prof. Dr. Anibh M. Das

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechsel- erkrankungen und Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1

30625 Hannover

Tel.: 0511-532-3863 oder -3220 • Fax: 0511-53218516

E-Mail: [email protected]

 

13. PD Dr. Esther Maier

Dr. von Haunersches  Kinderspital der LMU München, Abteilung für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Lindwurmstraße 4

80337 München

Tel.: 089-440052811

E-Mail: [email protected]

 

14. Dr. Christina Lampe

HSK, Dr. Horst Schmidt Kliniken, Klinik für Kinder und Jugendliche Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE)

Ludwig-Erhard-Straße 100

65199 Wiesbaden

Tel.: 0611-432314 • Fax: 0611-433139

E-Mail: [email protected]

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„Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“

Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL.

„Hallo, Finn, ich bin es, Pia.“ Ich sitze mit meinem Bruder Finn auf der Couch und halte seine Hand, damit er spürt, dass ich da bin. Finn ist 23 Jahre alt, blind, er redet sehr undeutlich, das Gehen fällt ihm immer schwerer und zurzeit erkennt er mich nicht – Finn hat NCL.

Wir hören gemeinsam Kinderlieder, und bei dem ein oder anderen Lied kommt ein breites Grinsen in sein Gesicht und wir singen beide lautstark mit. Auch ich lächle und erinnere mich an so viele tolle Erlebnisse aus unserer Kindheit. Damals, als wir noch zu dritt waren: Finn, Nina und ich. Heute sind wir nur noch zu zweit – Nina starb vor drei Jahren, mit 26 Jahren, an NCL.

Ich bin die Mittlere von uns dreien und die Einzige, die nicht an der unheilbaren Krankheit erkrankt ist. Heute bin ich 26 Jahre alt und habe selbst drei Kinder (ein, drei und fünf Jahre). Zurzeit sind meine Eltern mit Finn bei uns zu Besuch.

„Wo ist Mami? Will jetzt nach Hause!“ Die Kinderlieder lenken Finn nicht mehr ab und er springt von der Couch auf. Meine Mutter, die er zurzeit auch nicht erkennt, kommt und geht mit ihm raus. Es macht mich traurig und ich versinke wieder in Gedanken an unsere gemeinsame Kindheit. Meine Kindheit war unglaublich schön. Wir sind sehr viel gereist und wohnten in einem Haus mit großem Garten, vielen Haustieren, und meine Mama war immer zu Hause. Ich glaube, mir wurde erst nach der Grundschule richtig bewusst, dass meine Geschwister besonders sind, aber eingeschränkt habe ich mich dadurch nie gefühlt.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später.

Nina war die Erste, bei der sich das Ausmaß der Krankheit deutlich zeigte. Ich war vier Jahre alt, als meine Schwester erblindete, und als ich elf Jahre alt war, bekam Nina epileptische Anfälle und begann unter Psychosen zu leiden. Leider wurde es nie besser, sondern immer schlimmer. Nina konnte nicht mehr gehen und hörte wenig später auch auf zu sprechen. Es war eine chaotische Zeit: Rollstuhl und Pflegebett zogen ein und Nina bekam eine Sonde. Dennoch haben meine Eltern es geschafft, dass wir die Last, die auf ihren Schultern gelegen haben muss, nie gespürt haben.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später. Ich war überglücklich, als es dann auch noch mit dem Wunschkind klappte. Nachdem meine Tochter Nora dann zur Welt gekommen war, strahlte meine Schwester, als wir sie ihr das erste Mal auf den Schoß legten. Später wurden dann Spazierfahrten, eng eingekuschelt im Rolli, gemacht und das pürierte Essen wurde geteilt.

Viele konnten nicht nachvollziehen, wieso man so früh heiratet, ein Kind bekommt und nicht erst sein Studium beendet, doch jedes Mal, wenn ich meine Schwester mit meiner Tochter sah, wusste ich, dass es die richtige Reihenfolge für mich war. Wenig später war dann auch das zweite Wunschkind unterwegs. Meiner Schwester ging es in der Zeit immer schlechter, und zwei Wochen bevor meine zweite Tochter zur Welt kam, starb sie.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss.

Nach Ninas Tod verschlechterte sich der Zustand von Finn schnell und auch bei ihm traten epileptische Anfälle auf. Auch in den Bereichen Sprache und Motorik baute er stark ab.

Als aber vor gut einem Jahr mein Sohn geboren wurde, der Finns Namen als Zweitnamen trägt, platzte er fast vor Stolz, und genau das sind die Momente, die ich meinem Bruder schenken will. Heute kann ich ihn kaum noch verstehen und die Demenz wird immer stärker.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss, und versuche, jeden Augenblick zu genießen, denn ich habe das große Glück, dass mir meine eigene Zeit nicht davonrennt.

Finn und meine Mum kommen wieder ins Zimmer. Gemeinsam essen wir Abendbrot, doch das Erzählen und Lachen meiner Kinder ist für Finn zu unruhig und macht ihn aggressiv. Beim letzten Besuch zu Weihnachten konnte er seine Nichten und seinen Neffen noch richtig genießen, hat sie auf seinem Rücken reiten lassen und mit ihnen Legotürme gebaut.

Dieses Mal ist alles zu viel, vor allem weil er ganz woanders ist und nicht richtig weiß, wer wir sind. Nach einer Viertelstunde geht mein Vater mit ihm raus. Es hat keinen Sinn. Vielleicht ist es wieder besser, wenn wir uns das nächste Mal sehen, hoffe ich.

Autor: Pia Pilgram

NCL Stiftung

Hier finden Sie weitere Informationen zur tödlich verlaufenden Kinderdemenz und können spenden: www.ncl-stiftung.de.

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