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Anlaufstellen

Eine Stütze für Betroffene

Foto: filadendron/iStock

Bei dem Umgang mit seltenen Erkrankungen brauchen nicht nur Patienten, sondern auch viele Mediziner und Therapeuten Rat.

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Dr. med. Christine Mundlos

ACHSE-Lotsin an der Charité

Sie sind auf der Suche nach Experten, qualitätsgesicherten Informationen oder spezifischen Forschungsaktivitäten. Als bundesweit einzige ausgewiesene Anlaufstelle steht ihnen die ACHSE-Lotsin, Dr. med. Christine Mundlos, seit 2008 an der „Charité – Universitätsmedizin Berlin“ zur Seite. Dr. med. Christine Mundlos, ACHSE-Lotsin an der Charité, im Interview.

Warum suchen Mediziner und Therapeuten im Umgang mit seltenen Erkrankungen den Rat der ACHSE-Lotsin, und wie können Sie helfen?

Wir sprechen von 6.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen. Je seltener bestimmte Erkrankungen auftreten, desto komplizierter ist es, die Symptome richtig zu deuten und eine zuverlässige Diagnose zu stellen. Qualitätsgesicherte Informationen und Experten zu finden, ist schwierig und mit viel Aufwand und Vernetzungsarbeit verbunden.

Dafür fehlt Ärzten oder Therapeuten im Behandlungsalltag oft einfach die Zeit. Meine Aufgabe ist es unter anderem, sie wie ein Lotse durch den „Dschungel der Informationen“ zu leiten und auf dem Weg zur Diagnose zu unterstützen.

Wie sieht diese Arbeit im Alltag aus?

In der Regel werde ich kontaktiert, weil die Diagnosestellung, der Verlauf der Erkrankung oder die Versorgung (Medikamente, Therapie) von Patienten Probleme bereitet. Ich mache mich dann auf die Suche nach dem geeigneten Experten, sammle Krankheitsinformationen und recherchiere bei Bedarf den aktuellen Stand der Forschung.

Dabei greife ich auf einen über die Jahre gewachsenen Bestand an regionalen, bundesweiten und bei Bedarf auch internationalen Kontakten zurück.

Hierbei kann ich mich auf ein kostbares Gut stützen: die besondere Kompetenz der Betroffenen, die innerhalb der Patientenselbsthilfe gebündelt wird.

Gleichbetroffene teilen das Wissen um die Herausforderungen, die das Leben mit einer chronischen seltenen Erkrankung bedingen, und bieten Unterstützung, wo Ärzte, Forscher und Therapeuten an ihre Grenzen stoßen.

An der Schnittstelle der Patientenselbsthilfe, Medizin und Forschung kann ich darüber hinaus übergreifende thematische Zusammenhänge herstellen und als ACHSE-Lotsin unterschiedlichste Akteure miteinander vernetzen.

Worin sehen Sie die Herausforderungen für Ihre Arbeit?

Das Thema „Seltene Erkrankungen“ erfährt selbst in der Fachöffentlichkeit noch keine ausreichende Wahrnehmung. Gleiches gilt für die Arbeit von ACHSE. Beides müssen wir bekannter machen!

Dafür bieten sich beispielsweise die Mitwirkung an gesundheitspolitischen Prozessen an, wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), Fachvorträge und -artikel, aber natürlich auch die Beteiligung an öffentlichkeitswirksamen Veranstaltungen sowie die eigene Öffentlichkeitsarbeit.

Sie erreichen die ACHSE-Lotsin von Montag bis Freitag von 8:30 Uhr bis 13:30 Uhr unter der Telefonnummer: 030/33 00 70 80 oder per E-Mail: [email protected].
Weitere Informationen zur ACHSE finden Sie unter www.achse-online.de

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„Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“

Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL.

„Hallo, Finn, ich bin es, Pia.“ Ich sitze mit meinem Bruder Finn auf der Couch und halte seine Hand, damit er spürt, dass ich da bin. Finn ist 23 Jahre alt, blind, er redet sehr undeutlich, das Gehen fällt ihm immer schwerer und zurzeit erkennt er mich nicht – Finn hat NCL.

Wir hören gemeinsam Kinderlieder, und bei dem ein oder anderen Lied kommt ein breites Grinsen in sein Gesicht und wir singen beide lautstark mit. Auch ich lächle und erinnere mich an so viele tolle Erlebnisse aus unserer Kindheit. Damals, als wir noch zu dritt waren: Finn, Nina und ich. Heute sind wir nur noch zu zweit – Nina starb vor drei Jahren, mit 26 Jahren, an NCL.

Ich bin die Mittlere von uns dreien und die Einzige, die nicht an der unheilbaren Krankheit erkrankt ist. Heute bin ich 26 Jahre alt und habe selbst drei Kinder (ein, drei und fünf Jahre). Zurzeit sind meine Eltern mit Finn bei uns zu Besuch.

„Wo ist Mami? Will jetzt nach Hause!“ Die Kinderlieder lenken Finn nicht mehr ab und er springt von der Couch auf. Meine Mutter, die er zurzeit auch nicht erkennt, kommt und geht mit ihm raus. Es macht mich traurig und ich versinke wieder in Gedanken an unsere gemeinsame Kindheit. Meine Kindheit war unglaublich schön. Wir sind sehr viel gereist und wohnten in einem Haus mit großem Garten, vielen Haustieren, und meine Mama war immer zu Hause. Ich glaube, mir wurde erst nach der Grundschule richtig bewusst, dass meine Geschwister besonders sind, aber eingeschränkt habe ich mich dadurch nie gefühlt.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später.

Nina war die Erste, bei der sich das Ausmaß der Krankheit deutlich zeigte. Ich war vier Jahre alt, als meine Schwester erblindete, und als ich elf Jahre alt war, bekam Nina epileptische Anfälle und begann unter Psychosen zu leiden. Leider wurde es nie besser, sondern immer schlimmer. Nina konnte nicht mehr gehen und hörte wenig später auch auf zu sprechen. Es war eine chaotische Zeit: Rollstuhl und Pflegebett zogen ein und Nina bekam eine Sonde. Dennoch haben meine Eltern es geschafft, dass wir die Last, die auf ihren Schultern gelegen haben muss, nie gespürt haben.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später. Ich war überglücklich, als es dann auch noch mit dem Wunschkind klappte. Nachdem meine Tochter Nora dann zur Welt gekommen war, strahlte meine Schwester, als wir sie ihr das erste Mal auf den Schoß legten. Später wurden dann Spazierfahrten, eng eingekuschelt im Rolli, gemacht und das pürierte Essen wurde geteilt.

Viele konnten nicht nachvollziehen, wieso man so früh heiratet, ein Kind bekommt und nicht erst sein Studium beendet, doch jedes Mal, wenn ich meine Schwester mit meiner Tochter sah, wusste ich, dass es die richtige Reihenfolge für mich war. Wenig später war dann auch das zweite Wunschkind unterwegs. Meiner Schwester ging es in der Zeit immer schlechter, und zwei Wochen bevor meine zweite Tochter zur Welt kam, starb sie.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss.

Nach Ninas Tod verschlechterte sich der Zustand von Finn schnell und auch bei ihm traten epileptische Anfälle auf. Auch in den Bereichen Sprache und Motorik baute er stark ab.

Als aber vor gut einem Jahr mein Sohn geboren wurde, der Finns Namen als Zweitnamen trägt, platzte er fast vor Stolz, und genau das sind die Momente, die ich meinem Bruder schenken will. Heute kann ich ihn kaum noch verstehen und die Demenz wird immer stärker.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss, und versuche, jeden Augenblick zu genießen, denn ich habe das große Glück, dass mir meine eigene Zeit nicht davonrennt.

Finn und meine Mum kommen wieder ins Zimmer. Gemeinsam essen wir Abendbrot, doch das Erzählen und Lachen meiner Kinder ist für Finn zu unruhig und macht ihn aggressiv. Beim letzten Besuch zu Weihnachten konnte er seine Nichten und seinen Neffen noch richtig genießen, hat sie auf seinem Rücken reiten lassen und mit ihnen Legotürme gebaut.

Dieses Mal ist alles zu viel, vor allem weil er ganz woanders ist und nicht richtig weiß, wer wir sind. Nach einer Viertelstunde geht mein Vater mit ihm raus. Es hat keinen Sinn. Vielleicht ist es wieder besser, wenn wir uns das nächste Mal sehen, hoffe ich.

Autor: Pia Pilgram

NCL Stiftung

Hier finden Sie weitere Informationen zur tödlich verlaufenden Kinderdemenz und können spenden: www.ncl-stiftung.de.

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