Home » Anlaufstellen » Erwachsenwerden mit Seltener Erkrankung
Anlaufstellen

Erwachsenwerden mit Seltener Erkrankung

Monkey Business Images via Shutterstock

Prof. Dr. Helge Hebestreit

Vorsitzender der Kommission Seltene Erkrankungen, Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ)

Seltene Erkrankungen sind in der Kinder- und Jugendmedizin gar nicht so rar! Ungefähr 700.000 der unter 18-Jährigen in Deutschland sind betroffen. Der Grund: Ca. 70% der insgesamt ca. 8000 Erkrankungsbilder manifestieren sich klinisch bereits im Kindes- oder Jugendalter. Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, die Symptome nehmen im Lauf der Jahre zu und viele betreffen gleich mehrere Organsysteme.

Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist für eine frühe Behandlung und damit oft für den weiteren Verlauf entscheidend. In den letzten Jahren hat hier die molekulargenetische Diagnostik wie z.B. die Untersuchung der gesamten Erbinformation (Ganzexom- oder Genomsequenzierung) enorme Fortschritte gebracht.

Auch in der medizinischen Versorgung haben sich neue Wege etabliert: In den bundesweit mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen wird für diese besonderen Patientinnen und Patienten neben den pädiatrischen Spezialist*innen ein ganzes Team aus weiteren Berufsgruppen wie z.B. aus der Psychologie, Kinderkrankenpflege, Diätberatung oder Sozialarbeit aktiv, um die Kinder bestmöglich zu unterstützen und zu begleiten. Für die Familien der Patient*innen entstehen jedoch häufig weite Wege zu den Fachzentren, da diese (etwa für Mukoviszidose, seltene Hormonstörungen, seltene neuromuskuläre Erkrankungen oder seltene Stoffwechselstörungen) überregional und zum Teil bundesweit aufgestellt sind.

Wie bei anderen chronischen Erkrankungen auch müssen betroffene Kinder schon sehr früh lernen, mit der Krankheit umzugehen. Je nach Erkrankung erhalten sie daher bereits im Vorschul- oder Grundschulalter Schulungen, um mit ihren gesundheitlichen Bedürfnissen und Grenzen, mit der Medikation und mit Therapieplänen zurechtzukommen. Mit zunehmendem Alter werden sie dann schrittweise auf das Verlassen der pädiatrischen Versorgung vorbereitet – die Überleitung in die Erwachsenenmedizin ist aber nicht auf den 18. Geburtstag fixiert, sondern ein oft langjähriger Prozess, der weit früher beginnt und bis in das junge Erwachsenenalter hineinreichen kann. „Transition“ bezeichnet diesen Prozess, der strukturiert und begleitet werden muss, z.B. von spezialisierten Lots*innen. Sie können verhindern, dass die Betreuung der Jugendlichen auf dem Weg in die neuen Versorgungsformen unterbrochen wird oder ganz abbricht, und damit gesundheitliche Schäden entstehen.

Knapp 15 % der Kinder im Alter bis 17 Jahre sind in Deutschland von einer chronischen oder Seltenen Erkrankung mit speziellem Versorgungsbedarf betroffen und benötigen somit einen solchen strukturierten Transitionsprozess. Bei der Umsetzung der Transition entsteht ein hoher personeller Aufwand, insbesondere in den Versorgungsstrukturen der Pädiatrie. Zudem bringt der Transfer von jungen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung eine weitere Herausforderung mit sich, denn in der Erwachsenenmedizin ist ihr spezielles Krankheitsbild oft kaum bekannt. Wichtig ist daher auch, eine*n kompetente*n Ansprechpartner*in in der Erwachsenenmedizin zu finden. Die Gesundheitskompetenz der Patient*innen selbst ist hier unverzichtbar, um die eigenen Interessen und Bedürfnisse wahrnehmen und vertreten zu können. Dies zu ermöglichen und zu fördern, zählt auch zu den Aufgaben und Herausforderungen der heutigen Medizin. Als innovativer Versorgungsansatz werden für Menschen mit Seltenen Erkrankungen auch altersgruppenübergreifende Strukturen geschaffen, die den Transitionsprozess erleichtern.

Weiterführende Informationen:

Im März 2019 hat die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. eine Kommission berufen, die sich speziell mit mit dem besonderen Aspekt der Seltenen Erkrankungen in der Kinder- und Jugendmedizin befasst.

Lesen Sie mehr zur Arbeit der Kommission auf der Website der DGKJ e.V..

Nächster Artikel
Home » Anlaufstellen » Erwachsenwerden mit Seltener Erkrankung
Anlaufstellen

Warten, Hoffen, Bangen: Das Schicksal vieler Betroffener

Mit dem 29. Februar naht nicht nur ein seltener, sondern ein besonderer Tag – der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen!

avatar

Eva Luise Köhler

Schirmherrin der ACHSE e.V.

Um gemeinsam auf die Nöte von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen, schließen sich Betroffene und ihre Unterstützer aus Medizin und Gesellschaft zum neunten Mal weltweit zusammen. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der über 6.000 Seltenen Erkrankungen, welche oft unheilbar sind und besonders Kinder treffen können.

Kaum einer mag sich vorstellen, wie es Eltern mit einem betroffenen Kind ergeht, was sie fühlen und welch‘ schweres Leben sie täglich meistern.

Das kleine Mädchen mit dem Williams-Beuren-Syndrom

Kaum einer mag sich vorstellen, wie es Eltern mit einem betroffenen Kind ergeht, was sie fühlen und welch‘ schweres Leben sie täglich meistern. Vor einiger Zeit habe ich ein junges Paar kennengelernt, das mir seinen Leidensweg schilderte. Schon kurz nach der Geburt ihrer Tochter ahnten sie, dass etwas nicht stimmen konnte. Die Kleine aß kaum, weinte viel, entwickelte sich nicht gut, auch sah sie anders aus als die anderen Säuglinge – und niemand hatte eine Erklärung dafür.

Ihre Hilflosigkeit und Verzweiflung belastete die frischgebackene Familie sehr. Sie hatten sich doch so auf ihr erstes Baby gefreut! Quälende Untersuchungen und drei lange Jahre später verhalf ein Zufall zu der Diagnose: Das kleine Mädchen hat das Williams-Beuren-Syndrom, ein seltener Gendefekt, für den es (noch) keine Heilung gibt.

Häufig gibt es weder Medikamente noch geeignete Therapien

Warten, Hoffen, Bangen: Dieses Schicksal teilen viele Betroffene. Und wenn sie eine Diagnose erhalten, müssen sie nicht selten erfahren, dass Therapien und Medikamente oder Experten kaum vorhanden sind. Das muss sich dringend ändern.

Die wichtige Arbeit der ACHSE e.V.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V. – setzt sich seit mehr als zehn Jahren für eine Verbesserung der Lebenssituation von Betroffenen ein. Der Dachverband von derzeit 126 Patientenorganisationen ist das Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

ACHSE bündelt Wissen, fördert die Versorgung, vernetzt Patienten, Ärzte und Therapeuten sowie Akteure aus Politik und Wissenschaft und treibt Forschung voran. Denn das Interesse an Krankheiten zu forschen, an denen nur wenige Menschen leiden, ist gering.

In Kooperation mit ACHSE vergibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung den Eva Luise Köhler Forschungspreis. Der mit 50.000 Euro dotierte Preis wird am 05. März 2016 zum 8. Mal an ein vorbildliches Forschungsprojekt im Bereich Seltene Erkrankungen verliehen und dient als Anschubfinanzierung.

Forschung und Aufmerksamkeit ist das A und O

Neben der dringend benötigten Forschung ist Aufmerksamkeit für die „Seltenen“ ein wichtiger Schritt zur Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Ich bitte Sie: „Geben auch Sie den Seltenen Ihre Stimme!“, indem Sie ihnen in ihren oft schwierigen Lebenssituationen Aufmerksamkeit schenken. Danke.

Nächster Artikel