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Morbus Fabry: Eine frühe Diagnose kann Leben retten!

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Morbus Fabry ist eine der lysosomalen Speichererkrankungen und durch die Vielschichtigkeit der Symptome schwer zu diagnostizieren. Dr. Berthold Wilden von der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V. hat mit uns über die Herausforderungen in der Versorgung Betroffener gesprochen.

Dr. Berthold Wilden

Vorsitzender der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V.

Sie sind Vorsitzender der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V. Was war der Anlass zur Gründung der MFSH e. V.?

Als vor 20 Jahren die ersten Medikamentenstudien durchgeführt wurden, trafen sich die teilnehmenden Patienten regelmäßig im Studienzentrum in Mainz, wo sie alle 14 Tage Infusionen erhielten. Da kam der Wunsch auf, sich auch abseits der Studie zu treffen. Hinzu kam, dass die Patienten nach der Zulassung der ersten Medikamente ihre weiteren Infusionen bei ihren Ärzten vor Ort bekommen sollten, diese sich aber teilweise sträubten. Sie kannten sich mit der Erkrankung Morbus Fabry nicht aus. Um die Patienten dahin gehend besser zu unterstützen, wurde die MFSH e. V. ins Leben gerufen.

Welche Rolle spielt die Vernetzung von Betroffenen in der Selbsthilfe?

Immer noch eine sehr große. Bei Morbus Fabry wie auch bei vielen anderen seltenen Erkrankungen kann es Jahre dauern, bis der Patient die richtige Diagnose erhält. Diesen Leidensweg können andere kaum nachvollziehen. Da hilft es sehr, sich mit jemandem auszutauschen, der Ähnliches durchgemacht hat. Außerdem können andere Patienten Tipps geben, sei es bei Behandlungen oder auch bei sozialen Fragen.

Was sind die häufigsten Fragen, mit denen Betroffene zu Ihnen kommen?

Viele Betroffene, die sich an uns wenden, haben ihre Diagnose erst vor Kurzem erhalten oder sie bzw. ihr Arzt haben den Verdacht, sie könnten Morbus Fabry haben. Sie möchten sich dann über die Krankheit informieren. Auch suchen sie Rat, etwa zu welchen Ärzten sie gehen sollten, falls sie noch keine Spezialambulanz für Morbus Fabry aufgesucht haben. Die meisten sind froh, mit jemandem reden zu können, der auch an Morbus Fabry leidet.

Morbus Fabry zu diagnostizieren, ist auch für erfahrene Ärzte nicht einfach. Was muss hier passieren, um Patienten schneller diagnostizieren und versorgen zu können?

Vor allem müssen die Ärzte immer daran denken, dass ihre Patienten auch eine seltene Erkrankung haben könnten, die sie nicht kennen. In einem solchen Fall sollten sie die Patienten zu einem Zentrum für seltene Erkrankungen überweisen, wie es sie schon an einigen Kliniken gibt. Und selbstverständlich muss das Netz solcher Zentren ausgebaut werden. Auch die Finanzierung dieser Zentren, aber auch der Spezialambulanzen muss verbessert werden. Nicht zuletzt muss das Thema seltene Erkrankungen schon im Medizinstudium einen größeren Raum einnehmen.

Wie schätzen Sie die aktuelle Versorgungslage für Morbus-Fabry-Patienten ein? An welchen Stellen gibt es Ihrer Meinung nach Optimierungsbedarf?

Insgesamt ist die Versorgungslage weit besser als noch vor 15 Jahren. Es gibt zwischenzeitlich über 20 Zentren in Deutschland, aber auch hier müssen viele Patienten noch weite Wege auf sich nehmen. Optimierungsbedarf sehen wir in der Zusammenarbeit der Zentren. MF ist eine multiple Organkrankheit, d. h. hier werden viele unterschiedliche Fachärzte gebraucht und diese müssen sich zusätzlich auch noch mit MF auskennen. Die wenigsten Zentren haben zwei oder gar mehr unterschiedliche Fachärzte für MF. Es gibt aber auch Zentren mit einem breit aufgestellten Ärzteteam. So würde es dem Patienten enorm viel bringen, wenn sich die Zentren gegenseitig unterstützen würden. Einige machen das zwischenzeitlich, andere dagegen kommen erst gar nicht auf die Idee, Kollegen anderer Zentren um Rat zu fragen. Hier müssen Patienten dann auf niedergelassene Ärzte zugreifen und hoffen, dass diese sich mit ihren speziellen Problemen beschäftigen, häufig mit mäßigem Erfolg. Wir unterstützen Patienten bei ihrer Suche und möchten Zentren ermutigen, sich gegenseitig auszutauschen.

Morbus Fabry: Das Chamäleon erkennen

Als Systemerkrankung kann Morbus Fabry eine Vielzahl an Organen betreffen:

– Herz: Vergrößerung des Herzens, Herzinsuffizienz
– Gehirn: schlaganfallähnliche Attacken oder Schlaganfälle (insbesondere bei Menschen unter 55 Jahren)
– Eingeschränkte Nierenfunktion bis hin zum Nierenversagen
– Periphere Nerven: brennende Schmerzen in Händen oder Füßen
– Magen-Darm-Trakt: Durchfall, Übelkeit, Krämpfe
– Zudem können Ohren, Augen (Hornhauttrübungen), Haut (gestörte Schweißbildung) und die Lunge betroffen sein

Sie möchten mehr erfahren? Weitere Informationen finden Sie unter www.fabry-shg.com

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Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Gaucher

Der Morbus Gaucher ist eine vererbte Fettspeicherkrankheit (Sphingolipidose), die durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms verursacht wird. Darauf spezialisierte Ärzte und Zentren finden Sie in der folgenden Übersicht.

 

1. Prof. Dr. med. Christoph Baerwald

Universitätsklinikum Leipzig, Medizinische Klinik IV Sektion Rheumatologie

Liebigstraße 20

04103 Leipzig

Tel.: 03 41 – 9 72 47 10 • Fax: 03 41 – 9 72 47 09

E-Mail: [email protected]

 

2a. Prof. Dr. Ursula Plöckinger

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum Stoffwechselerkrankungen, Interdisziplinäres Stoffwechsel-Centrum

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Tel.: 030 – 4 50 55 31 24 • Fax: 030 – 4 50 55 39 44

E-Mail: [email protected]

 

2b. Dr. med. Natalie Weinhold

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow–Klinikum, Kinderklinik, Interdisziplinäres Sozialpädiatrisches Zentrum, Leitung Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Tel.: 030 / 450566585 • Fax: 030 / 450566926

E-Mail: [email protected]

 

3. Prof. Dr. med. Arndt Rolfs Klinik für Neurologie und Poliklinik Medizinische Fakultät Universität Rostock

Gehlsheimer Straße 20

18055 Rostock

Tel.: 03 81 – 4 94 95 40 • Fax: 03 81 – 4 94 95 42

E-Mail: [email protected]

 

4. PD Dr. Nicole Maria Muschol Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Martinistraße 52

20246 Hamburg

Tel.: 040 – 7 41 02 04 00 • Fax: 040 – 7 41 04 02 64

E-Mail: [email protected]

 

5. Prof. Dr. Stephan vom Dahl

Universitätsmedizin Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie

Moorenstraße 5

40225 Düsseldorf

Tel.: 02 11 – 8 11 78 49 • Fax: 02 11 – 8 11 87 52

E-Mail: [email protected]

 

6. Dr. Nesrin Karabul

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital

Alexandrinenstraße  5

44791 Bochum

Tel.: 02 34 – 5 09 26 10 • Fax: 02 34 – 5 09 26 12

E-Mail: [email protected]

 

7. Prof. Dr. Ali E. Canbay

Klinik für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55

45147 Essen

Tel.: 02 01 – 72 38 49 77 • Fax: 02 01 – 7 23 69 51

E-Mail: [email protected]

 

8. Prof. Dr. Claus Niederau

Katholisches Klinikum Oberhausen, Innere Medizin mit Gastroenterologie, Hepatologie und Diabetologie

Mülheimer Straße 83

46045  Oberhausen

Tel.: 02 08 – 8 37 45 01 • Fax: 02 08 – 8 37 45 69

E-Mail: [email protected]

 

9. Dr. Eugen Mengel

Universitätsmedizin Mainz, Kinderklinik, Villa Metabolica

Langenbeckstraße 2

55131 Mainz

Tel.: 0 61 31 – 17 57 54 • Fax: 0 61 31 – 17 57 62

E-Mail: [email protected]

 

10. Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Universitätsklinikum Freiburg, Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Mathildenstraße 1

79106 Freiburg

Tel.: 07 61 – 27 04 30 60 • Fax: 07 61 – 27 04 48 10

E-Mail: [email protected]

 

11. Dr. med. Claudia Regenbogen Klinikum rechts der Isar der TU München Spezialambulanz für lysosomale Speicherkrankheiten

Ismaninger Straße 22

81675 München

Tel.: 089-41402164 • Fax: 089-41406496

E-Mail: [email protected]

 

12. Prof. Dr. Anibh M. Das

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechsel- erkrankungen und Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1

30625 Hannover

Tel.: 0511-532-3863 oder -3220 • Fax: 0511-53218516

E-Mail: [email protected]

 

13. PD Dr. Esther Maier

Dr. von Haunersches  Kinderspital der LMU München, Abteilung für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Lindwurmstraße 4

80337 München

Tel.: 089-440052811

E-Mail: [email protected]

 

14. Dr. Christina Lampe

HSK, Dr. Horst Schmidt Kliniken, Klinik für Kinder und Jugendliche Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE)

Ludwig-Erhard-Straße 100

65199 Wiesbaden

Tel.: 0611-432314 • Fax: 0611-433139

E-Mail: [email protected]

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