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Warten, Hoffen, Bangen: Das Schicksal vieler Betroffener

Foto: awsome design studio/Shutterstock

Mit dem 29. Februar naht nicht nur ein seltener, sondern ein besonderer Tag – der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen!

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Eva Luise Köhler

Schirmherrin der ACHSE e.V.

Um gemeinsam auf die Nöte von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen, schließen sich Betroffene und ihre Unterstützer aus Medizin und Gesellschaft zum neunten Mal weltweit zusammen. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der über 6.000 Seltenen Erkrankungen, welche oft unheilbar sind und besonders Kinder treffen können.

Kaum einer mag sich vorstellen, wie es Eltern mit einem betroffenen Kind ergeht, was sie fühlen und welch‘ schweres Leben sie täglich meistern.

Das kleine Mädchen mit dem Williams-Beuren-Syndrom

Kaum einer mag sich vorstellen, wie es Eltern mit einem betroffenen Kind ergeht, was sie fühlen und welch‘ schweres Leben sie täglich meistern. Vor einiger Zeit habe ich ein junges Paar kennengelernt, das mir seinen Leidensweg schilderte. Schon kurz nach der Geburt ihrer Tochter ahnten sie, dass etwas nicht stimmen konnte. Die Kleine aß kaum, weinte viel, entwickelte sich nicht gut, auch sah sie anders aus als die anderen Säuglinge – und niemand hatte eine Erklärung dafür.

Ihre Hilflosigkeit und Verzweiflung belastete die frischgebackene Familie sehr. Sie hatten sich doch so auf ihr erstes Baby gefreut! Quälende Untersuchungen und drei lange Jahre später verhalf ein Zufall zu der Diagnose: Das kleine Mädchen hat das Williams-Beuren-Syndrom, ein seltener Gendefekt, für den es (noch) keine Heilung gibt.

Häufig gibt es weder Medikamente noch geeignete Therapien

Warten, Hoffen, Bangen: Dieses Schicksal teilen viele Betroffene. Und wenn sie eine Diagnose erhalten, müssen sie nicht selten erfahren, dass Therapien und Medikamente oder Experten kaum vorhanden sind. Das muss sich dringend ändern.

Die wichtige Arbeit der ACHSE e.V.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – ACHSE e.V. – setzt sich seit mehr als zehn Jahren für eine Verbesserung der Lebenssituation von Betroffenen ein. Der Dachverband von derzeit 126 Patientenorganisationen ist das Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

ACHSE bündelt Wissen, fördert die Versorgung, vernetzt Patienten, Ärzte und Therapeuten sowie Akteure aus Politik und Wissenschaft und treibt Forschung voran. Denn das Interesse an Krankheiten zu forschen, an denen nur wenige Menschen leiden, ist gering.

In Kooperation mit ACHSE vergibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung den Eva Luise Köhler Forschungspreis. Der mit 50.000 Euro dotierte Preis wird am 05. März 2016 zum 8. Mal an ein vorbildliches Forschungsprojekt im Bereich Seltene Erkrankungen verliehen und dient als Anschubfinanzierung.

Forschung und Aufmerksamkeit ist das A und O

Neben der dringend benötigten Forschung ist Aufmerksamkeit für die „Seltenen“ ein wichtiger Schritt zur Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Ich bitte Sie: „Geben auch Sie den Seltenen Ihre Stimme!“, indem Sie ihnen in ihren oft schwierigen Lebenssituationen Aufmerksamkeit schenken. Danke.

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„Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“

Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL.

„Hallo, Finn, ich bin es, Pia.“ Ich sitze mit meinem Bruder Finn auf der Couch und halte seine Hand, damit er spürt, dass ich da bin. Finn ist 23 Jahre alt, blind, er redet sehr undeutlich, das Gehen fällt ihm immer schwerer und zurzeit erkennt er mich nicht – Finn hat NCL.

Wir hören gemeinsam Kinderlieder, und bei dem ein oder anderen Lied kommt ein breites Grinsen in sein Gesicht und wir singen beide lautstark mit. Auch ich lächle und erinnere mich an so viele tolle Erlebnisse aus unserer Kindheit. Damals, als wir noch zu dritt waren: Finn, Nina und ich. Heute sind wir nur noch zu zweit – Nina starb vor drei Jahren, mit 26 Jahren, an NCL.

Ich bin die Mittlere von uns dreien und die Einzige, die nicht an der unheilbaren Krankheit erkrankt ist. Heute bin ich 26 Jahre alt und habe selbst drei Kinder (ein, drei und fünf Jahre). Zurzeit sind meine Eltern mit Finn bei uns zu Besuch.

„Wo ist Mami? Will jetzt nach Hause!“ Die Kinderlieder lenken Finn nicht mehr ab und er springt von der Couch auf. Meine Mutter, die er zurzeit auch nicht erkennt, kommt und geht mit ihm raus. Es macht mich traurig und ich versinke wieder in Gedanken an unsere gemeinsame Kindheit. Meine Kindheit war unglaublich schön. Wir sind sehr viel gereist und wohnten in einem Haus mit großem Garten, vielen Haustieren, und meine Mama war immer zu Hause. Ich glaube, mir wurde erst nach der Grundschule richtig bewusst, dass meine Geschwister besonders sind, aber eingeschränkt habe ich mich dadurch nie gefühlt.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später.

Nina war die Erste, bei der sich das Ausmaß der Krankheit deutlich zeigte. Ich war vier Jahre alt, als meine Schwester erblindete, und als ich elf Jahre alt war, bekam Nina epileptische Anfälle und begann unter Psychosen zu leiden. Leider wurde es nie besser, sondern immer schlimmer. Nina konnte nicht mehr gehen und hörte wenig später auch auf zu sprechen. Es war eine chaotische Zeit: Rollstuhl und Pflegebett zogen ein und Nina bekam eine Sonde. Dennoch haben meine Eltern es geschafft, dass wir die Last, die auf ihren Schultern gelegen haben muss, nie gespürt haben.

Ich machte mein Abitur und heiratete wenige Monate später. Ich war überglücklich, als es dann auch noch mit dem Wunschkind klappte. Nachdem meine Tochter Nora dann zur Welt gekommen war, strahlte meine Schwester, als wir sie ihr das erste Mal auf den Schoß legten. Später wurden dann Spazierfahrten, eng eingekuschelt im Rolli, gemacht und das pürierte Essen wurde geteilt.

Viele konnten nicht nachvollziehen, wieso man so früh heiratet, ein Kind bekommt und nicht erst sein Studium beendet, doch jedes Mal, wenn ich meine Schwester mit meiner Tochter sah, wusste ich, dass es die richtige Reihenfolge für mich war. Wenig später war dann auch das zweite Wunschkind unterwegs. Meiner Schwester ging es in der Zeit immer schlechter, und zwei Wochen bevor meine zweite Tochter zur Welt kam, starb sie.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss.

Nach Ninas Tod verschlechterte sich der Zustand von Finn schnell und auch bei ihm traten epileptische Anfälle auf. Auch in den Bereichen Sprache und Motorik baute er stark ab.

Als aber vor gut einem Jahr mein Sohn geboren wurde, der Finns Namen als Zweitnamen trägt, platzte er fast vor Stolz, und genau das sind die Momente, die ich meinem Bruder schenken will. Heute kann ich ihn kaum noch verstehen und die Demenz wird immer stärker.

Seit ich Mutter bin, weiß ich, dass es im Leben nicht so schnell gehen muss, und versuche, jeden Augenblick zu genießen, denn ich habe das große Glück, dass mir meine eigene Zeit nicht davonrennt.

Finn und meine Mum kommen wieder ins Zimmer. Gemeinsam essen wir Abendbrot, doch das Erzählen und Lachen meiner Kinder ist für Finn zu unruhig und macht ihn aggressiv. Beim letzten Besuch zu Weihnachten konnte er seine Nichten und seinen Neffen noch richtig genießen, hat sie auf seinem Rücken reiten lassen und mit ihnen Legotürme gebaut.

Dieses Mal ist alles zu viel, vor allem weil er ganz woanders ist und nicht richtig weiß, wer wir sind. Nach einer Viertelstunde geht mein Vater mit ihm raus. Es hat keinen Sinn. Vielleicht ist es wieder besser, wenn wir uns das nächste Mal sehen, hoffe ich.

Autor: Pia Pilgram

NCL Stiftung

Hier finden Sie weitere Informationen zur tödlich verlaufenden Kinderdemenz und können spenden: www.ncl-stiftung.de.

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