Cerebrotendinöse Xanthomatose – kurz CTX – ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die bei einer frühen Diagnose gut behandelbar ist. So können zum Beispiel neurologische und kardiovaskuläre Komplikationen durch eine frühzeitig beginnende und lebenslange Therapie verhindert werden, wohingegen bereits eingetretene Schädigungen irreversibel sind. Eine möglichst frühe Diagnose ist für die Patienten somit oft entscheidend. Genau aus diesem Grund wurde die Trockenblutkarte entwickelt. Elena Ivanchenko, Marketing Director bei der Leadiant GmbH, erläuterte uns in einem kurzen Gespräch Details hierzu.
Liebe Frau Ivanchenko, fangen wir am Anfang an. Wie lange dauerte es bislang, bis eine CTX diagnostiziert wurde?
Laut Studien liegt die Latenz zwischen Erstsymptom und Diagnosesicherung bei durchschnittlich 20 Jahren. Das ist vor allem darin begründet, dass die Symptome der CTX im Säuglings- und Kleinkindalter eher unspezifisch sind. Eine Gelbsucht des Neugeborenen, ein chronischer Durchfall oder auch eine spätere Entwicklungsabweichung treten auch bei vielen anderen, deutlich häufigeren Krankheitsbildern in dem Alter auf.
Wie sahen die diagnostischen Möglichkeiten bisher aus?
Die Diagnose der CTX basiert hauptsächlich auf klinischen Befunden in Kombination mit biochemischen und molekulargenetischen Tests. Wichtig ist eine sorgfältige Anamnese und ärztliche Untersuchung. Im Kindesalter sollte die Kombination von Durchfall, Katarakt und Entwicklungsabweichung den Verdacht auf CTX lenken. Klinisch fallen häufig die namensgebenden Xanthome auf, die eine erhebliche Größe erreichen können. Diagnoseweisend ist die Bestimmung von Cholestanol im Blutplasma. Cholestanol ist ein Abbauprodukt von Cholesterin und Bestandteil der Gallenflüssigkeit. Bei CTX ist dieser Metabolit im Blut um das 3- bis 15-fache erhöht, während der Cholesterinspiegel niedrig oder normal ist. Im Urin lassen sich außerdem größere Mengen an glukuronidierten Gallenalkoholen nachweisen. Die Diagnosesicherung erfolgt molekulargenetisch durch den Nachweis einer CYP27A1-Mutation.
Was zeichnet den neuen Trockenbluttest aus?
Bei dem Test mit Hilfe der Trockenblutkarte werden nur wenige Tropfen Blut benötigt, um die Gallensäurevorstufen im Blut zu bestimmen. Mit derselben Karte lässt sich bei Erhärtung des Verdachts auf eine CTX auch die molekulargenetische Untersuchung durchführen. Damit wird die Abklärung der Verdachtsdiagnose CTX enorm vereinfacht. Gerade in der Pädiatrie ist es von enormem Vorteil, nur einmal Blut aus der Fingerbeere oder bei Neugeborenen aus der Ferse abnehmen zu müssen und nicht zwei Mal aus der Vene.
Wie wird der Trockenbluttest genau durchgeführt?
Ein Tropfen Blut aus der Fingerkuppe wird in jedes Feld der Trockenblutkarte aufgebracht. Die Testkarte wird dann an der Luft getrocknet. Anschließend kann der Versand an das Labor einfach per Post erfolgen. Das Testergebnis steht in wenigen Tagen zur Verfügung. Der Test basiert auf dem Nachweis der Gallensäurenvorstufen Glucuronid und Taurin. Sind diese erhöht, wird aus derselben Trockenblutkarte ein genetischer Test auf eine für die CTX typische CYP27A1-Mutation durchgeführt. Der Test ist kostenfrei, die Kosten sind über die Krankenkasse abrechenbar. Damit ist ein breiteres Screening bei CTX-Verdachtsfällen einfach möglich.
Bei dem Test mit Hilfe der Trockenblutkarte werden nur wenige Tropfen Blut benötigt. Damit wird die Abklärung der Verdachtsdiagnose CTX enorm vereinfacht.
Warum ist es wichtig, an die frühzeitige CTX-Abklärung zu denken?
Wird die Diagnose frühzeitig gestellt, ist die CTX in der Regel sehr gut behandelbar und die Betroffenen können ein nahezu normales Leben führen. Die unbehandelte CTX hat dagegen einen progredienten Verlauf, es entstehen schon im Kindesalter Katarakte und die neurologische Entwicklung kann verzögert sein. Im Erwachsenenalter kommt es unbehandelt zu schweren neurologischen Komplikationen wie Intelligenzminderung, Demenz, Spastik, Ataxie, Morbus Parkinson, epileptischen Anfällen und sensorischen Problemen sowie einer frühen Atherosklerose mit lebensbedrohlichen Folgen wie Herzinfarkten. Mit der neuen Trockenblutkarte sollte sich die Anzahl an unbehandelten CTX-Fällen reduzieren und mehr Patienten eine höhere Lebensqualität ermöglicht werden.
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