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HAE

Attackenfreiheit in greifbarer Nähe

Schwellungsattacke: Mit den heutigen Therapieoptionen lassen sie sich gut behandeln und im Idealfall sogar verhindern. Foto: Velimir Isaevich via Shutterstock

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Jens Greve, Oberarzt an der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie der Uni Ulm, über die seltene Erberkrankung hereditäres Angioödem (HAE) und neue, erfolgreiche Ansätze der Therapie.

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Prof. Dr. med. Jens Greve

Oberarzt HNO-Klinik, Kopf- und Halschirurgie Universitätsklinikum Ulm

Rund 1.600 Betroffene soll es in Deutschland geben, die an HAE erkrankt sind. Welche Symptome zeigen die Patienten?

Die Symptome sind unspezifisch und vielfältig. Deshalb ist HAE nicht leicht zu diagnostizieren. Es kommt zu entstellenden Schwellungen an Armen und Beinen. Seltener sind sie im Gesicht. Im Bereich des Kehlkopfes können sie sogar wegen Erstickungsgefahr lebensbedrohlich sein. Betroffene leiden unter oft krampfartigen Bauchschmerzen, die mehrere Tage anhalten können. Es kann auch zu Durchfall oder Erbrechen kommen. Die Symptome treten oft ohne Vorwarnung auf – bei dem einen Patienten mehrfach in der Woche, bei dem anderen nur einmal im Jahr.

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Was bedeutet das für das Leben der Patienten?

HAE kann sie in Schule und Beruf, aber auch im privaten Alltag erheblich einschränken. Sie haben ständig Angst vor der nächsten Schwellungsattacke, die nicht vorherzusehen ist. Bis zur richtigen Diagnose erleben sie oft eine Odyssee von Arzt zu Arzt. 

Was sind die Gründe für die oft fehlende Diagnose?

Viele Ärzte kennen HAE überhaupt nicht. Die Krankheit ist zwar erblich, aber wenn kein bekannter Fall in der Familie vorliegt, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Die unspezifischen Symptome wie Hautschwellung oder Bauchschmerzen können Mediziner leicht anderen Erkrankungen zuschreiben. An der Uni Ulm haben wir dazu eine Studie durchgeführt: Im Vergleich zu einer Gruppe der Normalbevölkerung wurden HAE-Patienten häufiger fehldiagnostiziert und zum Beispiel einer Magen-Darm-Spiegelung, einer CT-Untersuchung oder gar einer Bauchoperation unterzogen. 

Bei welchen Symptomen sollten Ärzte hellhöriger werden?

Aufgrund der verschiedenen Symptome können Betroffene bei Hausärzten, Hautärzten, HNO-Ärzten, Kinderärzten oder Gastroenterologen vorstellig werden. Bei wiederholten Hautschwellungen ohne Quaddeln und Juckreiz und krampfartigen Bauchschmerzen liegt der Verdacht auf HAE nahe. Hinweise sind auch Schwellungsattacken in der Familie und erste Symptome bereits vor dem 20. Lebensjahr. Auch wenn die Patienten nicht auf antiallergische Medikamente und Kortison ansprechen, sollten Kollegen genauer hinschauen. Dann kann eine Laboruntersuchung des Blutes einen möglichen Verdacht bestätigen.

Warum wirken antiallergische Medikamente oder Kortison nicht bei HAE?

Bei HAE wirkt ein anderer Botenstoff als bei einer Allergie und es ist eine völlig andere Stoffwechselkaskade aktiv. Wegen einer Genveränderung fehlt bei HAE ein körpereigenes Eiweiß oder es funktioniert nicht. Das verursacht die Schwellungen.

Welche Möglichkeiten gibt es im Bereich der Therapie?

Maßgeblich für die Therapie sind nun nicht mehr allein die Häufigkeit, Lokalisation und Schwere der Schwellungsattacken, sondern die individuelle Belastung beziehungsweise die Einschränkung der Lebensqualität des Patienten. HAE ist nicht heilbar und der Patient leidet darunter sein Leben lang. 

Gibt es typische Schwellungsauslöser, zum Beispiel eine Zahnbehandlung, kann man kurzfristig vorbeugen. Möglich ist auch, bei akuten Attacken die Schwellung schnell zurückzuführen. War unser Ziel früher, die Zahl und Schwere der Attacken zu reduzieren, so ist mit den neuen Therapien die Möglichkeit, langfristig und damit prophylaktisch ganz frei von Attacken zu werden, in greifbare Nähe gerückt. 

Möglich ist generell, das fehlende Enzym zu ersetzen. Dieses sogenannte C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat gewinnt man aus menschlichem Blut und spritzt es entweder bei einer akuten Schwellung oder mehrmals die Woche als vorbeugende Therapie in die Vene. Seit einigen Monaten ist dieses Konzentrat auch für eine Injektion unter die Bauchhaut, also subkutan, zur Prophylaxe zugelassen. Inzwischen gibt es auch ein synthetisch hergestelltes Medikament, das als Antagonist einen Rezeptor im Körper hemmt, zur Akuttherapie. Zudem ist seit Anfang dieses Jahres ein Antikörper verfügbar, der alle zwei bis vier Wochen ebenfalls subkutan verabreicht wird und dauerhaft das Auftreten von Schwellungsattacken verhindern soll. Studien mit diesem Antikörper haben ergeben, dass 77 Prozent der Patienten langfristig gar nicht mehr unter Attacken
litten.  

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HAE

Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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