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Autos, Indianer und Morbus Hunter

Morbus Hunter, Seltene Krankheiten
Morbus Hunter, Seltene Krankheiten

Leander wurde mit einem seltenen Gendefekt geboren. Über die kleinen und großen Hürden des Alltags sowie die Erkrankung selbst sprechen Schwester Anabel und seine Eltern Michaela und Thomas im Interview.

Bitte beschreiben Sie uns Leander.

Michaela: Leander ist ein sehr fröhlicher und aktiver Junge. Er hält uns und seine Schwester Anabel ganz schön auf Trab.

Anabel: Leander nutzt nahezu jede Möglichkeit, um aus dem Haus zu rennen. Denn er mag Autos. Auch die Küche muss ich immer abschließen, weil er sonst entweder Essen klaut oder sich ein Messer in den Mund stecken kann. Das nervt. Aber meistens ist mein Bruder ein ganz süßer Junge.

Michaela: Autos sind wirklich seine große Leidenschaft. „Auto“ war auch das letzte Wort, das er gesprochen hat. Mit Autos kann er leider nicht mehr spielen, aber er sieht sie nach wie vor gerne an, wenn wir unterwegs sind. Überhaupt liebt er Autofahrten. Seine zweite große Leidenschaft ist die Zeichentrickserie Yakari. Er liebt den kleinen Indianerjungen, der mit seinem Pferd viele Abenteuer erlebt. Wir wissen nicht, was er verstehen kann. Aber bei manchen Szenen lacht Leander übers ganze Gesicht und reißt alle mit.

Thomas: Fernsehen und spazieren gehen gehören zu den wenigen Dingen, die ihn noch interessieren. Wenn beispielsweise der Fernseher aus ist, läuft er orientierungslos und unruhig durchs Haus. Leander nimmt leider wenig Kontakt zu Menschen auf, was besonders für seine Schwester schwierig ist. Wir stellen fest, dass er mehr und mehr in seiner eigenen Welt lebt. In dieser Welt ist er aber sehr glücklich.

Leander leidet an der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Hunter. Können Sie kurz erklären, worum es sich dabei handelt?

Thomas: Morbus Hunter ist eine Stoffwechselerkrankung. In Leanders Zellen sammelt sich, wie bei jedem Menschen, körpereigener Müll an. Nur bei ihm funktioniert die Müllabfuhr nicht, weil ihm ein Enzym fehlt. Deswegen werden die Zellen geschädigt und Leander verliert immer mehr Fähigkeiten, sowohl körperlich als auch geistig. Das Sprechen hat er ziemlich schnell verlernt. Irgendwann wird er nicht mehr laufen, nicht mehr essen können und Probleme mit der Atmung bekommen.

Gibt es keine Heilung?

Thomas: Nein. Nach dem derzeitigen Stand wird er früh sterben.

Wann merkten Sie, dass Leander sich nicht seinem Alter entsprechend entwickelt hat?

Michaela: Das war ein schleichender Prozess. Es gab viele Auffälligkeiten. Die Ärzte sagten uns, dass sich einiges noch auswachsen kann, beispielsweise sein hyperaktives Verhalten und seine Schlafstörungen. Wir wurden misstrauisch, als kurz nach der OP seines Wasserkopfes auch noch eine schwerwiegende Hörschädigung festgestellt wurde. Fachärzte sahen darin aber keinen Hinweis auf eine übergeordnete Krankheit. Wir ließen uns dadurch zunächst beruhigen. Eltern möchten natürlich auch glauben, dass alles gut ist.

Thomas: Als Leander mit zweieinhalb Jahren dann aufhörte zu sprechen, war uns klar, mit dem Jungen stimmt etwas nicht. Aber auch hier sagten die Ärzte, es könne schon einmal vorkommen, dass Kinder das Sprechen kurzzeitig einstellen. Aber es war zu viel, was zufällig zusammengekommen war. Nun wurde endlich auch ein Arzt hellhörig – kurz darauf hatten wir die Diagnose: Leander hat Morbus Hunter.

Was sind die größten Herausforderungen für Sie, seit die Diagnose feststeht, und wie meistern Sie den Alltag?

Michaela: Die größte Herausforderung ist, dass unser Sohn sterben wird und wir zusehen müssen, wie er auf diesem Weg immer mehr abbaut.
Thomas: Wir wussten anfangs auch gar nicht richtig, was die Diagnose bedeutet. Erst nach und nach haben wir erfahren, was auf uns und Leander zukommt. Die seelische Belastung war und ist enorm.

Michaela: Die ersten zwei Jahre nach der Diagnose waren sehr hart. Wir haben den Boden unter den Füßen verloren. Die Suche nach dem richtigen Facharzt und Fragen nach Möglichkeiten der Unterstützung bestimmten unseren Alltag.

Welche Unterstützung bekommen Sie?

Michaela: In der ersten Zeit hat uns die MPS-Gesellschaft, eine Selbsthilfegruppe, den meisten Halt gegeben. Bei seltenen Erkrankungen ist es schwierig, jemanden zu finden, der von den Problemen weiß. Das Beratungstelefon – und nach und nach auch der
Austausch mit anderen Familien – war für uns enorm wichtig.

Thomas: Mittlerweile haben wir ab und zu Unterstützung im Alltag. Es ist aber schwierig, einen passenden Betreuer für Leander zu finden. Seine Pflege ist aufwendig und Leander kann seine Bedürfnisse nicht äußern. Damit kommt nicht jeder zurecht.

Leander wird mit einer Enzymersatztherapie behandelt, die zwar die Lebensumstände verbessern soll, aber nicht heilt. Wie geht es Leander damit?

Thomas: Einmal in der Woche bekommt Leander das fehlende Enzym verabreicht. Die Infusion dauert vier Stunden. In seinen Organen schlägt die Therapie relativ gut an. Im Skelett allerdings eher schlecht. Leander kann zum Beispiel seine Ellenbogen und Knie nicht mehr richtig strecken. Wegen der Blut-Hirn-Schranke gelangt das Enzym nicht ins Gehirn. Das ist das größte Problem. Denn wichtige Steuerungsfunktionen gehen nach und nach verloren. Wenn der Kopf beispielsweise nicht mehr das Signal zum Laufen senden kann, bewegen sich die Beine auch nicht.

Was wünschen Sie sich für die Zeit mit Leander?

Anabel: Ich wünsche mir, dass er noch möglichst lange mit mir auf dem Trampolin hüpfen kann.

Michaela: Dass er sein Lachen behält. Und dass wir als Familie noch möglichst viele schöne Momente gemeinsam erleben.

Thomas: Die Heilung seiner Krankheit ist utopisch, das wissen wir. Im Moment geht es Leander gut – er ist ausgeglichen und fröhlich. Diesen Moment würden wir gern einfrieren.

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Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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