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Cystinose

„Bei einer Gedeihstörung immer auch an Cystinose denken!“

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Übermäßiger Durst bei kleinen Kindern kann auch ein Anzeichen für Cystinose sein.

Interview mit Prof. Dr. med. Lars Pape über die seltene Speichererkrankung.

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Prof. Dr. med. Lars Pape

Leitender Arzt KfH Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche an der MHH

Eine Cystinose ist eine seltene Nierenerkrankung. Können Sie bitte kurz erläutern, was im Körper der Betroffenen passiert?

Die Cystinose ist eine Speichererkrankung, die auf einer Transportstörung des Cystins basiert. Dies hat zur Folge, dass das Cystin in den Zellen verschiedener Organe des Körpers gespeichert wird und Gewebe nicht mehr normal funktionieren können. Besonders betroffen sind hierbei Hornhaut, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen anfangs meist keine klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere schon nach kurzer Zeit zu schweren Funktionsstörungen. Dies führt frühzeitig dazu, dass Flüssigkeit und verschiedenste Mineralstoffe im Körper verloren gehen, mittelfristig zur Dialyse und langfristig trifft es auch viele andere Organe sowie Muskeln und das Nervensystem – Dysfunktionen stellen sich im gesamten Körper ein.

Die Symptome können vielfältig sein. Welche sind die häufigsten einer Cystinose und wie ist deren Verlauf?

Bei kleinen Kindern macht sich die Cystinose durch Durst, übermäßiges Urinieren und Wachstumsrückstand sowie fehlende Gewichtszunahme bemerkbar.

Ist die Diagnosestellung ein Problem oder erkennen Kinderärzte die Erkrankung frühzeitig?

Vor einigen Jahren war das noch deutlich schwerer und die Diagnosestellung zog sich oft jahrelang hin. Die Krankheit ist selten und eine Gedeihstörung ein häufiges Problem bei kleinen Kindern, wodurch Ärzte häufig erst sehr spät auf eine Cystinose kamen. Erfreulicherweise ist hier, durch eine vermehrte Aufklärung in den letzten Jahren, eine deutliche Besserung eingetreten und die meisten Kinder werden innerhalb der ersten zwei Lebensjahre diagnostiziert.

Das ist doch ein sehr positiver Trend. Wie wird dann die Diagnose gestellt, wenn ein Anfangsverdacht besteht?

Die Diagnose kann über zwei Wege gestellt werden. Der erste ist eine Blutuntersuchung, bei der man schauen kann, ob in den weißen Blutkörperchen zu viel Cystin vorhanden ist. Der zweite Weg ist eine genetische Untersuchung, die meist nach der Blutuntersuchung gemacht wird.

Leider ist ja noch keine ursächliche Therapie dieser genetischen Erkrankung möglich. Wo setzt die Therapie an?

Die Erkrankung kann durch eine cystinentspeichernde Therapie behandelt werden. Die Gabe von Cysteamin unterstützt die Ausschleusung von Cystin aus den Zellen, wodurch sich die intrazelluläre Cystin-Konzentration verringert. Dies führt zu einem längeren Erhalt der Nierenfunktion und zu einem verbesserten Körperwachstum. Augentropfen, die Cysteamin enthalten, dienen der Behandlung der Cystinablagerungen in der Hornhaut. Zudem werden Vitamin D und Phosphat verabreicht, um der Rachitis entgegenzuwirken. Bei Bedarf werden auch andere Elektrolytstörungen ausgeglichen.

Wagen wir einen Blick in die Zukunft. Glauben Sie, dass es in naher Zukunft eine ursächliche Behandlung der Cystinose geben wird?

Es gibt Firmen, die an Gentherapien forschen, bei denen Vorversuche teilweise Erfolge gezeigt haben. Ob sich dies in der Klinik etablieren kann, muss man sehen – schön wäre es natürlich.

Was ist Ihrer Meinung nach besonders wichtig für Betroffene und deren Familien, wenn ein Kind an Cystinose leidet?

Entscheidend ist, dass sie möglichst schnell zu jemandem Kontakt bekommen, der sich mit der Erkrankung auskennt, sodass eine frühzeitige Behandlung begonnen wird. Zudem ist wichtig, dass es eben nicht nur der Nierenarzt ist, der als Experte aufgesucht wird, sondern alle Symptome erkannt und behandelt werden. Ratsam ist hier eine dauerhafte Betreuung in speziellen Zentren. Nicht zu vergessen ist die enorme Belastung, die eine solche Erkrankung mit sich bringt. Eine psychologische Versorgung ist grundlegend, um mit den teilweise sehr schwierigen Phasen, die eine Cystinose mit sich bringen kann, umgehen zu können.

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Hilfe für den eigenen Weg

Ein Gespräch mit Dr. med. Silvia Müther über Probleme beim Übergang in die Erwachsenenmedizin und ein Transitionsprogramm mit Lösungen.

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Dr. med. Silvia Müther

Leiterin des Diabeteszentrums für Kinder und Jugendliche an den DRK Kliniken Berlin Westend

Ab dem 18. Lebensjahr werden Kinderarztpatienten zum Fall für Erwachsenenmediziner. Weshalb ist hier die sogenannte Transitionsmedizin wichtig?

Es gibt bisher keine Standards beim Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, in der häufig ein anderes Behandlungsklima herrscht. So wie bereits erfolgreich funktionierende Strukturen bei den Vorsorgeuntersuchungen etabliert sind, braucht es eine geplante Transition. Nur so lassen sich jugendliche Patienten in ihrer spezialisierten Betreuung halten sowie Fehl- und Unterversorgungen vermeiden. Fast 40 Prozent der Kinder und Jugendlichen in Deutschland leben mit einer chronischen Gesundheitsstörung. Etwa 14 Prozent der unter 18-Jährigen haben einen besonderen Bedarf an spezialisierter Versorgung. Das sind nicht wenige. Ohne strukturierte Transition fallen die aber oft aus der kontinuierlichen Betreuung heraus. Das stellen wir als Ärzte leider regelmäßig fest.

Mit welchen Hürden haben die Jugendlichen dabei am häufigsten zu kämpfen?

Generell müssen sich Jugendliche in diesem Alter von ihren Eltern lösen, neue Bindungen eingehen, eigene Wertvorstellungen entwickeln und berufliche und persönliche Lebensperspektiven gestalten. Im Bereich der Medizin müssen sie sich außerdem im Versorgungssystem zurechtfinden. Dies ist insbesondere für chronisch kranke oder behinderte Jugendliche oder Menschen mit seltenen Erkrankungen wichtig. Für seltene Krankheitsbilder sind zudem im erwachsenenmedizinischen Bereich noch keine zuverlässigen Versorgungsstrukturen vorhanden.
Der verantwortliche Umgang mit der eigenen Krankheit wird in der Erwachsenenmedizin vorausgesetzt. Viele Jugendliche sind darauf nicht gut vorbereitet und wissen nicht, was auf sie zukommt. Sie verlieren für kürzere oder längere Zeit den Kontakt zur notwendigen Spezialbetreuung und stellen sich in den fachlich qualifizierten Einrichtungen der Erwachsenenmedizin erst dann wieder vor, wenn – möglicherweise vermeidbare – Komplikationen aufgetreten sind.

Auch Eltern, die in der Regel über viele Jahre die Verantwortung für die medizinische und eventuell auch psychosoziale Versorgung übernommen haben, müssen lernen, diese Verantwortung an die Jugendlichen abzugeben. Neue therapeutische und vertrauensvolle Beziehungen zum Mediziner müssen erst wachsen.

Nicht selten sind Jugendliche zusammen mit ihren Eltern absolute Experten für ihre Erkrankung. Es ist nicht immer leicht, Spezialisten zu finden, die selbstbewusst mit solch versierten Patienten umgehen können. Hier in Berlin haben wir ein breites Angebot an spezialisierten Kollegen. Aber in ländlichen Regionen müssen die Patienten weite Strecken zurücklegen, um überhaupt einen Experten zu finden. Je komplexer die Krankheit ist, desto mehr Ärzte sind zudem involviert.

Warum ist der Übergang zu einem Erwachsenenarzt gerade für Jugendliche mit chronischen Krankheiten problematisch?

Generell wird für Jugendliche in diesem Alter der Grundstein für ein gesundheitsförderndes oder -gefährdendes Verhalten gelegt. Studien belegen, dass in der Zeit des Übergangs krankheitsbedingte Komplikationen besonders häufig auftreten. Es kann bei chronischen Erkrankungen langfristig zu gefährlichen Folgeschäden kommen. Allerdings gibt es auch akute Komplikationen, wie bei Jugendlichen mit Diabetes eine Unterzuckerung oder eine Ketoazidose. Noch gravierender wird es, wenn Patienten nach einer Nierentransplantation ihre Medikamente nicht einnehmen. Dann kommt es eventuell zur fatalen Transplantatabstoßung.

Mit Ihrem Berliner TransitionsProgramm (BTP) bilden Sie seit 2009 ein Netz, das die Jugendlichen im Notfall auffängt. Wie genau sieht das aus?

Wir wollen damit eine Lösung für diese strukturellen Hindernisse anbieten. Im BTP gibt es einen klaren Fahrplan für die gesamte Zeit der Transition. Wir definieren unter anderem, welche ärztlichen Leistungen und Gespräche zu welchem Zeitpunkt stattfinden. Während der gesamten Zeit der Transition behält ein Fallmanagement die Fäden in der Hand und steuert die Prozesse. Viele Krankenkassen finanzieren das Programm. Das BTP wird inzwischen bundesweit für viele Erkrankungen angeboten und dient als Vorlage für ein deutschlandweites Konzept.

Information

Alle näheren Informationen zum Programm finden Sie unter: btp-ev.de

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