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Katrin ist 28 Jahre alt und liebt das Leben. Wie ihr das trotz einer unheilbaren Erkrankung gelingt, erzählt sie im Interview.­

Ein Leben mit Morbus Gaucher, das klingt sehr beängstigend. Wie sieht es bei Ihnen in der Realität aus?

Nach der Diagnose vor acht Jahren habe ich mich sehr intensiv mit der Erkrankung auseinandergesetzt, um zu verstehen, was mir genau fehlt, und auch um das unbeschwerte Leben, das ich bis dato geführt habe, beibehalten zu können. Mein behandelnder Arzt stand immer an meiner Seite, hat alles sehr gut erklärt und mir genau erläutert, wie die Therapie ablaufen würde. Dadurch hatte ich nie mit Unsicherheiten zu kämpfen. Ich empfinde es so, dass mich Morbus Gaucher in meinem Alltag kaum einschränkt. Ich gehe sehr offen damit um und denke immer positiv. Auch die Infusion, die ich alle zwei Wochen bekommen muss, und die regelmäßigen Check-ups lassen sich bisher immer gut in meinen Alltag integrieren. Sie gehören jetzt einfach zu meinem Leben dazu. 

Müssen Sie seit der Diagnose auf etwas in Ihrem Leben verzichten?

Ich habe das Glück, dass ich das Medikament von Anfang an vertragen habe. Ich weiß, dass das nicht selbstverständlich ist und es vielen anderen Betroffenen nicht so gut geht. Doch es gibt zum Glück ja auch ein alternatives Medikament oder die Möglichkeit der Einnahme von Tabletten. Also nein, ich lebe mein Leben wie vor der Diagnose.

Was sind Ihre persönlichen Stützpfeiler im Alltag mit Morbus Gaucher?

Neben den Menschen, mit denen ich täglich verbunden bin, gehört noch eine ganz bestimmte Gruppe von Menschen zu meinen Stützpfeilern im Alltag. Das sind die Nurses, die mir die Infusionen verabreichen. Es gibt mehrere Krankenschwestern und einen Krankenpfleger, die abwechselnd zu mir kommen. Je nachdem, ob ich gerade in meiner Heimat, der Pfalz, oder in Frankfurt, wo ich wohne, oder auf Reisen bin. Denn die Therapie konnte ich schon mehrmals in Thailand, Neuseeland, Australien und während meines Auslandssemesters in Sevilla bekommen. Das konnte alles von meiner Home-Care-Organisation realisiert werden. Zudem geben sie mir das Gefühl, dass alles in Ordnung ist. Sie haben immer ein offenes Ohr und sind für mich da. Auch mein Arzt ist ein Stützpfeiler für mich. Er ist ein Spezialist für Morbus Gaucher. Für all diese Menschen an meiner Seite bin ich unglaublich dankbar.

Was würden Sie anderen Betroffenen raten, um zu einem positiven Umgang mit der Erkrankung zu finden?

Ich hoffe, dass Morbus Gaucher bekannter wird und Betroffene eine Diagnose bekommen können. Denn das ist wirklich das, was meine „Geschichte“ zu einer so glücklichen macht: dass ich bis zur Diagnose noch keine allzu großen Probleme hatte und meine Hausärztin keine Mühen scheute, meinen schlechten Leberwerten und Symptomen wie Nasenbluten und Bauchkrämpfen einen „Namen“ zu geben. Das ist das, was ich mir auch für andere Menschen mit Beschwerden wünsche. Dass man sich kümmert und nicht als Hypochonder oder Ähnliches abgestempelt wird.

Ich profitiere von meiner positiven Grundeinstellung. Ich lasse mir meine Lebensfreude nicht nehmen. Bisher habe ich Morbus Gaucher gut im Griff. Natürlich weiß ich auch, dass dies nicht bei allen Betroffenen so ist. Ich finde es wichtig, offen mit der Krankheit umzugehen und zu erkennen, dass Gesundheit nicht selbstverständlich ist. Es kann auch ein neuer Anfang sein – innehalten und die Prioritäten überdenken. Natürlich ist das alles ein langer Prozess und es ist auch okay, wenn man in einer unheilbaren Erkrankung keine Chance sieht, sondern mehr die Nachteile. Das kann ich gut verstehen, jedoch hoffe ich, dass viele andere Betroffene eine ähnliche Begeisterung für das Leben empfinden können wie ich.

Eine Übersicht von Anlaufstellen für lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Gaucher finden Sie hier.

Information

Auf der Website www.leben-mit-gaucher.de sind umfangreiche Informationen zu dieser Erkrankung zu finden, die von Symptomen über Diagnose- und Therapiemöglichkeiten bis hin zu wichtigen Themen bezüglich des Alltags mit Morbus Gaucher reichen. Wenn Sie den Verdacht haben, betroffen zu sein, können Sie hier eine Symptom-Checkliste herunterladen, die Sie mit Ihrem Arzt gemeinsam durchgehen können. Zudem gibt es mit der App „Mein Morbus Gaucher“ einen digitalen Alltagshelfer für Betroffene, über den Gaucher-Patienten den Verlauf ihrer Erkrankung und Therapie dokumentieren können. Die App kann im App Store und über Google Play kostenfrei heruntergeladen werden. Über Youtube und Soundcloud hat Takeda Video- und Podcast-Kanäle zum Thema „Seltene Erkrankungen“ erschaffen, über die Sie sich ebenfalls weiter informieren können. Sie sind Arzt und haben den Verdacht, dass einer Ihrer Patienten an Morbus Gaucher leiden könnte? Dann können Sie unter www.lsd-diagnostik-partner.de ein kostenloses Trockenblut-Testset anfordern.

EXA/DE//2914_08/2020

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HAE

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Jens Greve, Oberarzt an der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie der Uni Ulm, über die seltene Erberkrankung hereditäres Angioödem (HAE) und neue, erfolgreiche Ansätze der Therapie.

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Prof. Dr. med. Jens Greve

Oberarzt HNO-Klinik, Kopf- und Halschirurgie Universitätsklinikum Ulm

Rund 1.600 Betroffene soll es in Deutschland geben, die an HAE erkrankt sind. Welche Symptome zeigen die Patienten?

Die Symptome sind unspezifisch und vielfältig. Deshalb ist HAE nicht leicht zu diagnostizieren. Es kommt zu entstellenden Schwellungen an Armen und Beinen. Seltener sind sie im Gesicht. Im Bereich des Kehlkopfes können sie sogar wegen Erstickungsgefahr lebensbedrohlich sein. Betroffene leiden unter oft krampfartigen Bauchschmerzen, die mehrere Tage anhalten können. Es kann auch zu Durchfall oder Erbrechen kommen. Die Symptome treten oft ohne Vorwarnung auf – bei dem einen Patienten mehrfach in der Woche, bei dem anderen nur einmal im Jahr.

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Was bedeutet das für das Leben der Patienten?

HAE kann sie in Schule und Beruf, aber auch im privaten Alltag erheblich einschränken. Sie haben ständig Angst vor der nächsten Schwellungsattacke, die nicht vorherzusehen ist. Bis zur richtigen Diagnose erleben sie oft eine Odyssee von Arzt zu Arzt. 

Was sind die Gründe für die oft fehlende Diagnose?

Viele Ärzte kennen HAE überhaupt nicht. Die Krankheit ist zwar erblich, aber wenn kein bekannter Fall in der Familie vorliegt, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Die unspezifischen Symptome wie Hautschwellung oder Bauchschmerzen können Mediziner leicht anderen Erkrankungen zuschreiben. An der Uni Ulm haben wir dazu eine Studie durchgeführt: Im Vergleich zu einer Gruppe der Normalbevölkerung wurden HAE-Patienten häufiger fehldiagnostiziert und zum Beispiel einer Magen-Darm-Spiegelung, einer CT-Untersuchung oder gar einer Bauchoperation unterzogen. 

Bei welchen Symptomen sollten Ärzte hellhöriger werden?

Aufgrund der verschiedenen Symptome können Betroffene bei Hausärzten, Hautärzten, HNO-Ärzten, Kinderärzten oder Gastroenterologen vorstellig werden. Bei wiederholten Hautschwellungen ohne Quaddeln und Juckreiz und krampfartigen Bauchschmerzen liegt der Verdacht auf HAE nahe. Hinweise sind auch Schwellungsattacken in der Familie und erste Symptome bereits vor dem 20. Lebensjahr. Auch wenn die Patienten nicht auf antiallergische Medikamente und Kortison ansprechen, sollten Kollegen genauer hinschauen. Dann kann eine Laboruntersuchung des Blutes einen möglichen Verdacht bestätigen.

Warum wirken antiallergische Medikamente oder Kortison nicht bei HAE?

Bei HAE wirkt ein anderer Botenstoff als bei einer Allergie und es ist eine völlig andere Stoffwechselkaskade aktiv. Wegen einer Genveränderung fehlt bei HAE ein körpereigenes Eiweiß oder es funktioniert nicht. Das verursacht die Schwellungen.

Welche Möglichkeiten gibt es im Bereich der Therapie?

Maßgeblich für die Therapie sind nun nicht mehr allein die Häufigkeit, Lokalisation und Schwere der Schwellungsattacken, sondern die individuelle Belastung beziehungsweise die Einschränkung der Lebensqualität des Patienten. HAE ist nicht heilbar und der Patient leidet darunter sein Leben lang. 

Gibt es typische Schwellungsauslöser, zum Beispiel eine Zahnbehandlung, kann man kurzfristig vorbeugen. Möglich ist auch, bei akuten Attacken die Schwellung schnell zurückzuführen. War unser Ziel früher, die Zahl und Schwere der Attacken zu reduzieren, so ist mit den neuen Therapien die Möglichkeit, langfristig und damit prophylaktisch ganz frei von Attacken zu werden, in greifbare Nähe gerückt. 

Möglich ist generell, das fehlende Enzym zu ersetzen. Dieses sogenannte C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat gewinnt man aus menschlichem Blut und spritzt es entweder bei einer akuten Schwellung oder mehrmals die Woche als vorbeugende Therapie in die Vene. Seit einigen Monaten ist dieses Konzentrat auch für eine Injektion unter die Bauchhaut, also subkutan, zur Prophylaxe zugelassen. Inzwischen gibt es auch ein synthetisch hergestelltes Medikament, das als Antagonist einen Rezeptor im Körper hemmt, zur Akuttherapie. Zudem ist seit Anfang dieses Jahres ein Antikörper verfügbar, der alle zwei bis vier Wochen ebenfalls subkutan verabreicht wird und dauerhaft das Auftreten von Schwellungsattacken verhindern soll. Studien mit diesem Antikörper haben ergeben, dass 77 Prozent der Patienten langfristig gar nicht mehr unter Attacken
litten.  

Sie haben weitere Fragen?

Finden Sie hier eine Anlaufstelle zu HAE in Ihrer Nähe.

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