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Hereditäres Angioödem: Schon Kinder können betroffen sein

Foto: First Last

Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine seltene vererbbare Erkrankung, die sich durch wiederkehrende Schwellungen bemerkbar macht. Die Schwellungen verursachen starke Schmerzen und können lebensbedrohlich werden. Dr. Inmaculada Martinez Saguer, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, betreut seit Jahren Patienten mit dieser Erkrankung. Was die Diagnose und Therapie speziell bei jungen Patienten schwierig macht, erklärt sie im Interview.

Dr. med. Inmaculada Martinez Saguer 

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Naturheilverfahren 

Das hereditäre Angioödem ist eine vererbbare seltene Erkrankung. Wird denn beim Neugeborenen-screening auch auf das HAE hin untersucht?

Nein, bisher noch nicht. Das ist unter uns Experten zwar in Diskussion, bisher wurde das hereditäre Angioödem aber nicht in dieses Screening aufgenommen. Man konzentriert sich im Bereich der seltenen Erkrankungen auf Störungen des Stoffwechsels.

Was macht die Diagnose denn speziell bei Kindern und Jugendlichen so schwierig, und bei welcher Symptomatik sollten Eltern und die behandelnden Kinderärzte hellhörig werden?

Das hereditäre Angioödem ist eine angeborene chronische Erkrankung. In Familien, in denen bereits andere Familienmitglieder wie Mutter oder Vater betroffen sind, liegt beim Auftreten der ersten Symptome der Verdacht auf ein HAE nahe. Bei Kindern, die in solchen Familien geboren werden, empfehlen wir, zeitnah eine Untersuchung durchzuführen, um feststellen zu können, ob das Kind auch betroffen ist. Das kann direkt nach der Geburt oder im Alter von vier bis sechs Wochen passieren. Anhand einer Analyse der C1-Inhibitor-Aktivität ist dieser Nachweis auch bereits in diesem jungen Alter einfach durchführbar. In dem seltenen Fall, dass die Diagnose auch dann nicht eindeutig ist, kann zusätzlich eine genetische Analyse durchgeführt werden, um die Erkrankung zweifelsfrei festzustellen, sofern die Mutation bekannt ist, die in der Familie vorliegt.

Gott sei Dank gibt es mittlerweile viele Therapien, die auch für Kinder und Jugendliche zugelassen sind.

Bei 25 Prozent der Patienten, die diagnostiziert werden, handelt es sich aber um Neu- mutationen: Das heißt, der Patient ist der erste Krankheitsfall in der Familie. Daher wird in diesen Fällen beim Auftreten der ersten Symptome nicht gleich ein HAE vermutet, da sie auch auf häufiger auftretende Erkrankungen hinweisen können. Dazu gehören zum Beispiel häufige Bauchschmerzen und eventuell hinzukommendes Erbrechen und Durchfall, was zunächst einen Magen-Darm-Infekt oder ein akutes Abdomen vermuten lässt. Auch die für das HAE charakteristischen Schwellungen zum Beispiel der Hände und des Gesichtes können zunächst eher auf eine Allergie oder einen Insektenstich hindeuten. Wichtig ist hier, dass auf Besonderheiten geachtet wird: Ist im Fall der Diagnose Magen-Darm ein anderes Familienmitglied auch erkrankt, was bei solchen Infekten häufig der Fall ist, oder ist der betroffene Patient der Einzige in der Familie, der die Beschwerden hat? Kommen und gehen die Beschwerden in regelmäßigen Abständen? Bei der Vermutung auf ein akutes Abdomen ist ein Ultraschall angeraten: Ist freie Flüssigkeit im Bauchraum nachweisbar, was auf ein HAE hindeuten kann? Sind Antihistaminika und Corticoide unwirksam, wenn eine Allergie vermutet wird? Das sind alles Faktoren, die einen stutzig machen sollten, denn dann sollte unbedingt auf ein HAE hin untersucht werden.

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Erschwerend kommt hinzu, dass die Symptome nicht bei allen Betroffenen zum gleichen Zeitpunkt auftreten. Manche Patienten haben schon im Säuglingsalter die ersten Symptome, bei anderen treten sie in der Schulzeit oder im Jugendalter erstmals auf, bei wieder anderen erst im Erwachsenenalter. Das alles macht es bei diesen 25 Prozent schwierig, die Diagnose zu stellen.

Sie behandeln selbst Kinder und Jugendliche mit HAE. Wenn die Diagnose gestellt ist: Wie werden Kinder und Jugendliche therapiert?

Das stimmt, ich begleite Familien teilweise über vier Generationen. Gott sei Dank gibt es mittlerweile viele Therapien, die auch für Kinder und Jugendliche zugelassen sind. Wenn es neue Therapieoptionen gibt, werden diese aber immer zuerst an Erwachsenen getestet, bevor dann auch Studien für Patienten im Kindesalter beginnen können.

Trotzdem haben wir sehr gute Behandlungsmöglichkeiten für Kinder und Jugendliche. Grundsätzlich ist die Therapie ganz ähnlich wie bei Erwachsenen. Ein Medikament kann bei Kindern aller Altersgruppen eingesetzt werden, andere Medikamente zur Behandlung des Akutfalles können ab zwei Jahren (ab zwölf Kilogramm Körpergewicht) verabreicht werden. Die Prophylaxetherapie kann auch schon bei Kindern ab sechs Jahren angewandt werden. Das ist besonders dann angeraten, wenn die Schwellungen häufig auftreten.

Speziell der Übergang vom Kindes- ins Jugendalter ist bezüglich der Therapietreue oftmals nicht einfach, wenn eine chronische Erkrankung vorliegt. Welche Hilfestellungen gibt es für die betroffenen Patienten und besonders auch deren Eltern?

Da die Erkrankung beim Auftreten einer Schwellungsattacke kolossale Schmerzen auslöst, ist es erfahrungsgemäß so, dass Kinder und Jugendliche ihre Therapie gewissenhaft durchführen oder durchführen lassen. Hier gibt es aber große Unterschiede: Manche Kinder oder Jugendliche haben nur ein- bis zweimal im Jahr eine Attacke, während andere Betroffene zweimal in der Woche unter Schwellungen leiden. Da unser Ziel aber ist, die Patienten so symptomfrei wie möglich zu halten, ist speziell bei häufig auftretenden Attacken die Prophylaxetherapie angeraten, wenn das Alter des Patienten es zulässt. Und natürlich ist es so, dass kein Kind oder Jugendlicher sich gern ständig „piksen“ lässt, denn die Therapie wird per Injektion verabreicht. Daher ist es aber so wichtig, dass Studien laufen, um auch Kinder immer besser versorgen zu können, indem weniger häufig, also vielleicht nur noch alle zwei Wochen, und auch einfacher gespritzt werden kann. Das Ziel ist, die Kinder individuell behandeln zu können, um die Krankheitslast durch Attacken so gering wie möglich zu halten.

Gerade wenn die Kinder oder Jugendlichen darauf angewiesen sind, dass beispielsweise die Eltern das Medikament verabreichen, wird es nämlich schwierig: Was ist mit Übernachtungspartys oder Klassenfahrten? Was ist, wenn dann eine Schwellungsattacke auftritt? Daher ist es so ungemein wichtig, die Therapie immer weiter zu entwickeln, einfachere Wege für die Verabreichung einer Akuttherapie zu ermöglichen, weniger häufig spritzen zu müssen und zum Beispiel im Rahmen einer Prophylaxetherapie  zu verhindern, dass Attacken überhaupt auftreten.

Über die Selbsthilfegruppen gibt es hier verschiedene Möglichkeiten, sich gegenseitig zu unterstützen. Der Austausch ist hier ein wichtiger Punkt.

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Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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