Ich wünsche mir, dass die Erkrankung irgendwann heilbar oder leichter behandelbar sein wird.
Gabi D.
Morbus Pompe-Patientin
Gabi, Sie haben Morbus Pompe. Wie und wann ist man Ihrer Erkrankung auf die Spur gekommen?
Ich habe 55 Jahre lang ein ganz normales Leben geführt und dachte, ich wäre kerngesund. Ich war immer sehr aktiv und sportlich, habe als Kind und Jugendliche Geräteturnen und später regelmäßig Step-Aerobic, Zumba und Spinning gemacht. Seit 2017 wurde ich immer wieder auf meine schwankende Art zu gehen angesprochen. Ich schob das auf das Alter. Bis dann Knieschmerzen auftraten, die ich beim Orthopäden untersuchen ließ: Es konnte aber nichts festgestellt werden, ich bekam eine Bandage und das war‘s. Zwei Jahre später habe ich ein Urlaubsvideo von mir gesehen und bin sehr erschrocken: Mein Gang war wirklich stark verändert, ich ging unsicher und wackelig. Ich machte erneut einen Termin in der Orthopädie, wo die Ärztin weitere Tests durchführte und eine Muskeldystrophie vermutete, sie überwies mich in die Neurologie. Dort hatte ich das große Glück, dass der junge und engagierte Neurologe eine genetisch bedingte Muskelerkrankung vermutete. Im Januar 2020 bestätigte dann ein Bluttest, ein EMG und ein Gentest die Diagnose Morbus Pompe. Das war ein Schock für mich, da es in meiner Familie bisher keine ähnlichen Fälle gab.
Ich dachte direkt: Was ist mit meinen Kindern? Glücklicherweise sind sie gesund, sie können aber Träger des defekten Gens sein.
Die Erkrankung wird Sie Ihr ganzes Leben begleiten: Wie bestreiten Sie Ihren Alltag und wo ist der Morbus Pompe ggf. ein Hindernis für Sie?
Ich arbeite im Home Office als technische Zeichnerin, bin dadurch flexibel und habe zudem einen höhenverstellbaren Schreibtisch, der mir bei plötzlich auftretenden Muskel- oder Rückenschmerzen sehr hilft. Sportlich musste ich sehr viel kürzer treten. Stattdessen mache ich nun Rehasport, Physiotherapie und gehe spazieren. Alle zwei Wochen benötige ich eine ca. 4,5-stündige Infusion für die Enzymersatztherapie.
Die ersten sechs Monate musste ich dafür ins Uniklinikum fahren, was sehr aufwendig war und viel Zeit gekostet hat. Mittlerweile konnte ich aber auf eine Heiminfusion umstellen, was viel komfortabler ist.
Sie sind im UK Giessen bei Frau Dr. Lampe in Behandlung: Wie geht es Ihnen unter Therapie?
Durch die Therapie sind meine Beschwerden soweit gut kontrollierbar, und auch die moderate sportliche Betätigung hilft mir sehr. Ich habe einen stabileren Gang und bin insgesamt beweglicher. Zudem hilft mir der Austausch mit anderen Betroffenen sehr. Bei meinen ersten Recherchen zur Krankheit bin ich auf die Selbsthilfegruppe Pompe Deutschland e. V. gestoßen und wurde dort Mitglied. Gerade am Anfang hat man viele Fragen. Andere Betroffene können helfen, Tipps geben, verstehen die Probleme, die man hat. Das ist unglaublich viel wert!
Was wünschen Sie sich in Zukunft an Verbesserungen für Betroffene, sei es bzgl. der Versorgung oder auch der Forschung?
Haus- und Fachärzte benötigen mehr Informationen zu seltenen Krankheitsbildern, damit Diagnosen schneller gestellt und Betroffene professionell und einfühlsam versorgt werden können. Auch ein flächendeckenderes Netz an spezialisierten Zentren wäre wichtig, denn oft sind leider lange Anfahrtswege für die Therapie und die Kontrolltermine die Regel. Und natürlich wünsche ich mir, dass die Erkrankung irgendwann heilbar oder leichter behandelbar sein wird. Es befinden sich ja bereits erste gentherapeutische Therapieansätze und neue Medikamente in der Entwicklung, das macht Hoffnung!