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Die heimtückische Krankheit HAE

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist den wenigsten Menschen bekannt. Interview mit Professor Markus Magerl.

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Prof. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité Universitätsmedizin Berlin

Einer sicheren Diagnose sowie der damit verbundenen Behandlung geht oftmals eine jahrelange Leidensgeschichte der Betroffenen mit zahlreichen Fehldiagnosen voraus.

HAE ist eine Erkrankung, die lebensbedrohlich werden kann. Wie manifestiert sich die Erkrankung?

Die Krankheit zeigt sich durch Angioödeme, also Schwellungen aufgrund von Flüssigkeitsaustritt aus den Blutgefäßen, die in der Regel spontan auftreten. Je nach Lokalisation können diese Ödeme unterschiedliche Beschwerden hervorrufen.

Welche beispielsweise?

Ist die Haut betroffen, an den Extremitäten zum Beispiel, dann können Hände oder Füße anschwellen. Hin und wieder können die Genitalien anschwellen, häufig auch die Lippe und die Region um die Augen. Bei den meisten Patienten sind zudem innere Organe, oftmals der Darm, betroffen.

Das wird als unglaublich schmerzhaft angegeben. Schwellungen im Halsbereich können zur Verlegung der Atemwege und zum Tod durch Ersticken führen.

Was löst die Erkrankung HAE aus?

Durch den „hereditären“, also vererbten Mangel eines funktionsfähigen Proteins kommt es zu einer Fehlregulierung in einem Stoffwechselsystem, das bei der Immun- und Entzündungsantwort des Körpers eine wichtige Rolle spielt. Dadurch erweitern sich Blutgefäße, flüssige Anteile des Blutes dringen ins Gewebe ein und verursachen dort die Schwellung.

Wie unterscheidet sich HAE vom allergischen Angioödem?

Ein allergisches Angioödem unterscheidet sich vom Aussehen her nicht vom HAE, der Mechanismus der Entstehung aber ist ein ganz anderer. Während bei dem hereditären Angioödem Bradykinin der Stoff ist, der die Beschwerden verursacht, sind es beim allergischen Ödem Mastzellmediatoren, allen voran das Histamin.

Dieses hat auf die Blutgefäße ähnliche Auswirkungen wie das Bradykinin beim HAE. Das mastzellbedingte Ödem ist eine erworbene und keine erblich bedingte Erkrankung. Weil der auslösende Stoff beim HAE das Bradykinin und beim allergischen Angioödem das Histamin ist, müssen die beiden Erkrankungen auch unterschiedlich behandelt werden.

Der Weg bis zur Feststellung der Krankheit HAE ist oft langwierig: Wie kann eine Diagnose gestellt werden?

Das allergische Ödem tritt viel häufiger auf, beinahe jeder Vierte ist im Leben einmal davon betroffen. Aus diesem Grund ist es bei Ärzten bekannt. Da die Symptomatik bei beiden Ödemen ähnlich ist, ist es wichtig, dass Ärzte die seltenen Fälle des HAE nicht übersehen.

Weil dies aber noch zu oft vorkommt, dauert es in Deutschland durchschnittlich neun Jahre vom ersten Auftreten der HAE-Beschwerden bis zur richtigen Diagnose. Optisch unterscheiden sich die Ödeme nicht. Wenn der Patient schnell auf ein Antihistaminikum oder Kortison reagiert, ist dies ein Zeichen, dass es sich um ein allergisches Ödem handelt.

Wenn man jedoch einen Patienten hat, der nicht auf Kortison und Antihistaminika anspricht, ist dies ein Hinweis, dass es ein hereditäres Angioödem sein könnte. Wenn sich dann auch noch herausstellt, dass die typischen Beschwerden auch bei anderen Familienmitgliedern auftreten, dann ist es ein deutlicher Hinweis auf HAE.

Wie geht es nach der Diagnose weiter?

Dann macht sich der Arzt daran, die Erkrankung optimal zu behandeln. Hier schaut man, wie häufig und wie schwer die Patienten betroffen sind, bevor man entscheidet, welche Therapie in Frage kommt. Das Ziel an unserer Klinik ist es, dass die Betroffenen sich selbst behandeln können, denn nur die frühzeitige Behandlung einer Attacke ist wirklich effektiv.

Da es sich um eine vererbliche Erkrankung handelt, darf man weitere, möglicherweise betroffene Familienangehörige nicht übersehen.

Wie sieht die Therapie aus?

Derzeit gibt es wirksame Therapien, die akute Attacken unterbrechen und somit die Schwellungen zum Abklingen bringen. Wenn die Patienten unter häufigen Attacken leiden und die bedarfsweise Behandlung die Beschwerden nicht ausreichend gut kontrolliert, dann denkt man darüber nach, eine Prophylaxe einzuleiten.


Wichtige Hinweise zu HAE finden Sie auf der Website der Deutschen HAE-Vereinigung e.V.: schwellungen.de sowie auf der Website des Allergiecentrums der Charitè Berlin: angiooedem.net

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Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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