Muskelerkrankungen sind schwer zu diagnostizieren und es dauert oft Jahre, bis Betroffene die korrekte Diagnose erhalten. Es gibt vielfältige Erkrankungen, die auch die Muskelfunktionen beeinträchtigen. Betroffene nehmen es als eingeschränkte Bewegungsfähigkeit wahr, die sich zum Beispiel in der Augenbewegung oder beim Schluckvorgang niederschlagen. Auch Herz und Lunge können betroffen sein.
Anzeichen von Muskelerkrankungen
Muskelerkrankungen können in allen Altersgruppen auftreten und sich aufgrund verschiedener Ursachen bilden, deshalb ist die Diagnose häufig schwer. Bei manchen Patienten besteht die Erkrankung bereits von Geburt an und bleibt in den ersten Lebensjahren unbemerkt. Die Muskelerkrankung schlägt sich in Muskelgruppen oder einzelnen Muskeln nieder, die nah am Rumpf liegen. Es betrifft zum Beispiel Oberschenkelmuskeln, Hüftenmuskel sowie Muskeln in Oberarmen und Schultern. Diese rumpfnahen Muskelgruppen werden als proximale Muskeln bezeichnet.
Symptome erkennen
Muskelerkrankungen können körperliche Behinderungen verursachen und es ist hilfreich die Symptome zu verstehen, damit frühzeitig die richtige Diagnose gestellt werden kann. An dieser Stelle sollen einige typische Symptome herausgegriffen werden.
● Es fällt zunehmend schwerer die Arme und Schultern zu heben.
● Betroffene fühlen sich stark erschöpft. Dieser Erschöpfungszustand – nicht zu verwechseln mit Narkolepsie – wird auch als Fatigue Syndrom bezeichnet.
● Atemprobleme, besonders in liegender Position, und daraus folgende Kopfschmerzen können ein weiteres Symptom einer seltenen Muskelerkrankungen sein.
Eine umfangreiche Liste und ausführliche Erläuterungen zu den oben genannten und zu weiteren Symptomen liefert die Website itisinyourmuscles.eu. Außerdem stellt sie verschiedene Muskelerkrankungen vor, geht auf die speziellen Ausprägungen ein und empfiehlt weiterführende Websites, die Betroffenen im Kampf gegen proximale Muskelerkrankungen helfen können.
Selbsttest zum Erkennen von Muskelerkrankungen
Um sich darüber klar zu werden, ob eine Muskelerkrankung vorliegen könnte, helfen Fragen nach typischen Symptomen und Alltagserfahrungen. Die Fragen können wie folgt aussehen:
● Bereitet das Treppensteigen Probleme?
● Ist Aufstehen aus dem Sitzen problematisch?
● Fällt das Atmen morgens schwer?
● Treten regelmäßig Kopfschmerzen auf?
● Herrscht das Gefühl vor, sich träge, lustlos und schwach zu fühlen?
Falls die in den obenstehenden Fragen skizzierten Probleme auftreten oder sich eines der dahinterstehenden Symptome nach subjektiver Betrachtung verschlimmert hat, ist es ratsam sich mit einem Arzt in Verbindung zu setzen. Es gibt wissenschaftlich fundierte Fragebogen, die dabei helfen, der Erkrankung auf die Spur zu kommen.
Welche proximalen Muskelerkrankungen gibt es?
Es gibt eine Reihe von proximalen Muskelerkrankungen und sie haben jeweils ihre eigenen Ursachen. Die Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V., erreichbar unter dgm.org, liefert eine ausführliche Liste nebst symptomatischer Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten, Hinweise rund um medizinische Reha-Leistungen sowie Hinweise zu Atemtherapien und ausführliche Informationen für Schwangere mit neuromuskulärer Erkrankung.
Muskelschwäche schlägt sich in verschiedenen Krankheitsbildern nieder, deren Verlauf von mild bis schwer variiert. Während die Erkrankung Faszio-skapulo-humerale Muskeldystrophie die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt und der Verlauf eher moderat ist, verkürzt beispielsweise die Muskeldystrophie Duchenne das Leben und verläuft wesentlich schwerer.
Faszio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)
Diese Erkrankung geht auf eine Entdeckung der Neurologen Landouzy und Déjérine zurück und heißt deshalb auch Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjérine. Es handelt sich um eine Erkrankung der Muskeln im Gesicht, in den Oberarmen und im Schultergürtel. FSHD beginnt bereits in der Jugend oder bei jungen Erwachsenen. Erkennbar ist die Muskelschwäche im Gesicht anhand der runden Muskeln um die Augen und um den Mund. Betroffene können die Augen oft nicht komplett verschließen. Diese Symptome fallen bei beginnender Krankheit lange nicht auf, sie zeigen sich nur schleichend. Die meisten Patienten klagen über die schwache Muskulatur im Schultergürtel und in den Oberarmen, was zu Problemen bei alltäglichen Arbeiten Überkopf führt. Hier sind zum Beispiel Wäsche aufhängen, Schränke einräumen oder Tapezieren gemeint. Die Schulterblätter stehen bei Arbeiten Überkopf übermäßig ab. Die Symptome werden mit fortschreitendem Alter stärker, haben aber keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
Muskeldystrophie Duchenne (DMD) und Becker
Diese proximale Muskelerkrankung ist erblich bedingt oder hat ihre Ursache in einer krankhaften Störung des Muskel-Eiweißes Dystrophin. Die überwiegende Zahl der Betroffenen sind Jungen. Fehlt das Protein komplett, spricht man von der Erkrankung Duchenne Muskeldystrophie (DMD). Die Erkrankung kann später z. B. auf den Herzmuskel übergreifen und ist unheilbar. Die Lebenserwartung ist stark eingeschränkt. Handelt es sich um eine langsam fortschreitende Verminderung des Muskel-Eiweißes, ist der Verlauf milder und wird als Muskeldystrophie Becker bezeichnet.
Hoffnung für Duchenne-Patienten: Studie aus Lausanne liefert positive Erkenntnisse
Schweizer Wissenschaftler setzten eine Untersuchung auf, die sich mit der Wirksamkeit des Moleküls Urolithin A in Bezug auf die Progression befasst. Das Fachblatt Science Translational Medicine veröffentlichte die Studie unter stm.sciencemag.org. Diese macht Hoffnung auf zukünftige Behandlungsoptionen für DMD-Patienten. Die wissenschaftliche Untersuchung stellt die zentrale Rolle defekter Mitochondrien im Zusammenhang mit DMD heraus.
Mitochondrien produzieren Energie, die Muskeln für ihr normales Funktionieren benötigen. Innerhalb der Studie ließ sich feststellen, dass DMD-Patienten defekte Mitochondrien besaßen. Außerdem stellte sich heraus, dass DMD-Patienten eine schlechtere Mitophagie aufwiesen. Das bedeutet, dass der Körper nicht fähig ist, defekte Mitochondrien zu entfernen und zu verwerten, um die Energieproduktion aufrecht zu erhalten.
Professor Dr. Johan Auwerx, der als Studienleiter an der Universität Lausanne fungierte, ist davon überzeugt, dass die Forschungsergebnisse als Durchbruch zu werten sind, die eine aussichtsreiche Basis für neue Therapieansätze darstellen. Ein Teilergebnis der Studie bringt dabei besonders große Hoffnung für Patienten. Es geht um die Wirkung von Urolithin A. Es mindert die Auswirkungen der verheerenden Muskelschwäche im Herzmuskel und im Zwerchfell, die bei Menschen entweder zu Herz- oder zu Atemversagen führen. Die schädigende Fibrose ging bei den Mäusen in der Studie um 36 bis 39 % zurück.
Urolithin A wirkte sich zudem günstig auf die Regeneration der Muskelstammzellen der Mäuse aus. In Bezug auf die Menschen lässt sich daraus ableiten, dass sich mit Hilfe von Urolithin A die starken Erschöpfungszustände eindämmen lassen könnten.
Im Rahmen der Studie haben die Wissenschaftler entdeckt, dass der defekte Mitophagieprozess eine wesentliche Einflussgröße für den Verlauf von DMD ist. Mithilfe von Urolithin A können die Muskelfunktionen aufrechterhalten werden. Im Rahmen der vorklinischen Untersuchungen kristallisierte sich heraus, dass nicht nur gesunde Muskelgruppen unterstützt werden können, sondern auch Muskeln, die bereits unter der fortgeschrittenen Krankheit in Mitleidenschaft gezogen wurden.
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