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Huntington-Krankheit

Foto: Yurchanka Siarhei/Shutterstock

Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine neurodegenerative Erberkrankung.

Sie betrifft das Gehirn und verläuft fortschreitend über viele Jahre/Jahrzehnte. Die Krankheit verläuft bei jedem unterschiedlich und ist noch unheilbar. Symptome sind unwillkürliche Bewegungen, Denkprobleme und Wesensveränderungen. Benannt wurde sie nach Dr. George Huntington, der sie im Jahr 1872 erstmals als erblich beschrieb.

Jeder hat das sogenannte Huntington-Gen, Betroffene haben eine mutierte Form, die am CAG-Wert gemessen wird. Wer das defekte Gen hat, vererbt dieses mit einer  Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes Kind.

Auch in Fällen ohne familiäre Huntington-Vorgeschichte können sogenannte Neu-Mutationen auftreten, sobald der Schwellwert von 40 CAG überschritten wird. Meist haben dann Vorfahren einen Wert oberhalb dem Normalwert (26), aber unter dem Krankheitsbereich.

Wer das mutierte Gen hat, wird Symptome entwickeln. Die Anlagenträgerschaft kann prädiktiv (vorhersagend) im Rahmen einer genetischen Beratung bestimmt werden, sagt aber nichts über den Krankheitsbeginn und –verlauf aus.

Menschen können die HK in jedem Alter bekommen. In über zehn Prozent der Fälle treten Symptome vor dem 18. Lebensjahr auf, dann spricht man von der juvenilen Form der HK. Aufgrund der Seltenheit sieht ein regionaler Arzt/Neurologe nur wenige HK-Patienten und erkennt diese meist nicht. Insbesondere dann, wenn innerhalb der Familie darüber geschwiegen wird oder Vorfahren früh starben oder falsch diagnostiziert wurden.

Forscher auf der ganzen Welt arbeiten daran, die Abläufe im Gehirn zu verstehen, um die Krankheit ursächlich behandeln zu können und deren Ausbruch zu verzögern oder zu verhindern. Derzeit können nur die Symptome behandelt werden. Dazu stehen spezielle Zentren mit ambulanten Sprechstunden beziehungsweise stationärer Aufnahme zur medikamentösen Einstellung zur Verfügung.

Die HK ist selten. Es wird angenommen, dass circa einer aus 10.000 daran erkrankt, das heißt in Deutschland gibt es rund 8.000 Betroffene, etwa vier- bis fünfmal so viele sind gefährdet, ebenfalls daran zu erkranken. Betroffene, Angehörige und Menschen mit dem Risiko benötigen unterschiedliche Hilfsangebote.

Unterstützung für Huntington-Familien

Die Deutsche Huntington-Hilfe e. V. (DHH) ist die Selbsthilfeorganisation für die HK. Sie vertritt die Interessen der Huntington-Gemeinschaft gegenüber Behörden, Politik und Verbänden.

Neben dem Bundesverband mit Geschäfts- und Beratungsstelle gibt es Landesverbände, regionale Selbsthilfegruppen, die sich zum Erfahrungsaustausch und Fachvorträgen treffen, sowie Kontaktpersonen, die Familienmitgliedern und interessierten Fachkräften bei Fragen zur Verfügung stehen.  

Die DHH hat zwei Stiftungen: Die Huntington-Stiftung fördert die Erforschung der Erkrankung, die George-Huntington-Stiftung unterstützt die betroffenen Familien und sorgt für Aufklärung sowie mehr Lebensqualität von alt bis jung.

Autor: M

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HAE

Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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