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HAE

Leben ohne Angst

Normalität
Dank guter Beratung und einer auf sie abgestimmte Therapie kann Julia ihren Alltag heute genießen.

Bei Julia Schäfer wurde im Alter von 16 Jahren das hereditäre Angioödem (HAE) diagnostiziert.

Wie sie damit umgegangen ist und warum die Ärzte anfangs versagt haben, erzählt die Gesundheits- und Krankenpflegerin im Interview.

Frau Schäfer, mit 16 Jahren hat sich Ihr Leben radikal verändert: Bei Ihnen wurde die seltene Erkrankung HAE diagnostiziert. Wie wurde dies festgestellt?

Die Krankheit ist in unserer Familie schon seit langer Zeit bekannt. Bei meinem Papa wurde HAE diagnostiziert, als er 25 Jahre alt war. Durch Bluttests wurde dann herausgefunden, dass auch meine Oma betroffen ist. Bei mir wurde gesagt, dass man die Krankheit erst mit meinem 16. Lebensjahr feststellen oder ausschließen kann.

In der Humangenetik der Uniklinik Tübingen habe ich dann einen Bluttest machen lassen, und der hat besagt, dass ich zu 99,9 Prozent vom hereditären Angioödem betroffen bin.

Gab es vorher Symptome, die bereits darauf schließen ließen, dass Sie HAE haben könnten?

Nein, gar nicht. Bei meinem Papa war das so, dass er bereits als kleines Kind sehr oft Bauchschmerzen hatte oder ihm die Hände oder Füße angeschwollen sind. Weil das bei mir nicht der Fall war, sind wir alle davon ausgegangen, dass ich nicht betroffen bin.  

Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie sind Sie dann mit der Diagnose zurechtgekommen, und wie hat Ihr engstes Umfeld reagiert?

Wir waren alle sehr geschockt. Uns wurde damals erklärt, dass ich den Gendefekt in mir trage, es kann aber sein, dass es nie zum Ausbruch kommt, weil mein Körper mit dem CI-Inhibitor-Mangel klarkommt. Wenn es nicht so sei, müsse ich bei Symptomen jedes Mal ins Krankenhaus, da die Medikamente, die mein Papa genommen hat, für mich nicht infrage kämen, weil darin männliche Hormone enthalten seien.

Gab es für Sie keine Medikamente?

Damals hieß es, dass es keine Medikamente für Frauen gibt. Das hat mir und meinen Eltern auch am meisten Angst gemacht. Wir haben uns immer gefragt: Was, wenn es zum Ausbruch kommt und mir gleich beim ersten Mal der Hals zuschwillt?

Wann brach die Krankheit das erste Mal akut bei Ihnen aus, und was passierte dabei mit Ihrem Körper?

Das war der 31. Mai 2013. Damals war ich in der Ausbildung zur Gesundheits- und Krankenpflegerin. Morgens in der Frühschicht fing mein Arm zu schmerzen an, später schwoll meine Hand bis zum Ellbogen an. Ich konnte nicht mal mehr einen Pullover anziehen.

Daraufhin bin ich ins Krankenhaus gefahren. Medikamente wurden mir nicht verabreicht. Ich lag einfach nur da und kam mir vor wie ein Versuchskaninchen. Einen Tag später wurde ich entlassen, mit der Aussage, dass ich jedes Mal wiederkommen müsse, sobald es wieder ausbricht. Für mich ist eine Welt zusammengebrochen.

Warum?

Weil ich nicht wusste, wie oft dies der Fall sein würde – einmal pro Woche, pro Monat, pro Jahr? Ich war mitten in der Ausbildung, wollte reisen, einfach mein Leben genießen. Damals dachte ich, dass dies nun alles vorbei ist.

Wie ging es weiter?

Ich bin zu meinem Hausarzt, der mir die Aussage bestätigte: jedes Mal Krankenhaus bei Ausbruch. Daraufhin begann ich, mich im Internet zu informieren, und bin auf die HAE-Vereinigung gestoßen, habe über Facebook mit ihnen kommuniziert und meine Geschichte erzählt.

Die waren schockiert über die Aussagen der Ärzte, denn es gibt Medikamente – für Männer und Frauen –, und das schon seit 20 Jahren. Die Vereinigung hat uns an ein Spezialzentrum in Mörfelden-Walldorf verwiesen. Dort sind wir jetzt seit Jahren in Behandlung und bestens aufgehoben.

Wie wird die Krankheit jetzt behandelt?

Ich verabreiche mir das Medikament durchschnittlich einmal pro Woche selbst, was sehr gut funktioniert und mir ermöglicht, ohne Angst zu leben, zu arbeiten, zu verreisen und zu genießen. Das ist ein schönes Gefühl. 

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HAE

Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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