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LysoNET: Zusammen sind wir stärker!

Foto: AFRA HÄMMERLE-LOIDL

Ein Gespräch mit Birgit Hardt, Vorstandsmitglied des Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V., Dr. Georg Schetter, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und Pascal Niemeyer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Gaucher Gesellschaft darüber, warum Sie gemeinsam laut werden für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Welche Herausforderungen es gemeinsam zu meistern gilt, erzählen sie uns im Interview.

LysoNET ist der Name eines recht jungen Netzwerkes, das verschiedene Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten zusammenbringt.

Pascal Niemeyer

Vorstandsvorsitzender der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.

Birgit Hardt 

Vorstandsmitglied des Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.

Dr. Georg Schetter 

Vorstandsvorsitzender der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. 

Was sind lysosomale Speichererkrankungen?

Durch vererbte Genmutationen fehlen dem Körper bestimmte für den Zellstoffwechsel nötige Enzyme, sodass es zu Ablagerungen in bestimmten Zellen beziehungsweise Organen kommt. Betroffen sind Zellorganellen, die auch als Lysosomen bezeichnet werden. Die Bandbreite der Krankheitsbilder variiert je nach lysosomaler Stoffwechsel-
erkrankung von absolut harmlos oder relativ mild bis zu tödlichen Verläufen, oftmals schon im frühen Kindesalter. Je nach Schwere der Erkrankungen brechen diese in seltenen Fällen bereits vor Geburt, aber oftmals schon im Säuglings- oder Kindesalter aus. Vielfältige Behinderungen und Begleiterkrankungen sind Teil der Krankheitsbilder, an denen auch Jugendliche und Erwachsene leiden können. Allen ist aber gemeinsam, dass sie den
ultraseltenen Erkrankungen zuzuordnen sind, sodass im gesamten Bundesgebiet je nach Erkrankung gerade mal zwischen 30 und 1.000 Patienten diagnostiziert wurden, wohlwissend, dass die Dunkelziffer der unerkannten Patienten um ein Vielfaches höher ist.

Zoe (10) leidet an einer MPS III und liebt es, in Büchern zu blättern. Verstehen wird sie die Worte aber nie können, denn für MPS III gibt es bisher keine Therapie, die ihre fortschreitende Demenz aufhält. (Foto: Lysonet)

Was ist der Hintergrund zur Gründung von LysoNET?

Zu unserer informellen Gruppe gehören derzeit sechs Patientenorganisationen aus dem Bereich der lysosomalen Erkrankungen, die sich vor dem Hintergrund der zunehmend schwierigen Versorgungslage ihrer Patienten zusammengetan haben.

Durch die neue Kooperation können wir alle viel voneinander lernen, Erfahrungen austauschen und uns gegenseitig unterstützen.

Es gibt nur wenige Zentren beziehungsweise Spezialisten in Deutschland, die sich mit diesen sehr seltenen Krankheitsbildern auskennen. Deshalb werden Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen oftmals an den gleichen Zentren und von den gleichen Ärzten behandelt. Diese Krankheiten ähneln sich zwar in vielen Aspekten, sind aber in manchen Bereichen auch wieder vollkommen unterschiedlich. Gemeinsam ist ihnen aber allen, dass sie auf die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachrichtungen und eine gemeinsame Grundlagenforschung angewiesen sind. Darüber hinaus sehen alle beteiligten Organisationen die allgemeine Problematik der klinischen Versorgung und der Wahrnehmung der lysosomalen Speichererkrankungen in der Öffentlichkeit als eine der größten Herausforderungen an.

Neben unseren gemeinsamen Zielen verbindet uns aber auch der Solidaritätsgedanke. Unter den Selbsthilfegruppen sind einige größere mit circa 900 Mitgliedern, aber auch sehr kleine mit gerade mal 100 Mitgliedern. Einige existieren seit über 34 Jahren und haben bereits langjährige Erfahrungen, während andere noch sehr jung und unerfahren sind. Durch die neue Kooperation können wir alle viel voneinander lernen, Erfahrungen austauschen und uns gegenseitig unterstützen. Frei nach dem Motto: Zusammen sind wir stärker!

Welche Themen haben Sie sich auf die Fahne geschrieben? Was möchten Sie mit LysoNET gemeinsam anschieben oder verändern?

Wir wollen in erster Linie ein Bewusstsein für die großen Belastungen schaffen, denen die Patienten und deren Angehörige ausgesetzt sind. Ein Leben mit einer Erkrankung, die meist stark lebensverkürzend ist, ist alles andere als einfach für den Patienten und seine Angehörigen und fordert ein hohes Maß an Flexibilität. Nicht selten gerät man schnell in lebensbedrohliche Situationen. Hierfür in unserer Gesellschaft ein Bewusstsein und Verständnis zu schaffen, ist extrem wichtig, damit solch seltene Erkrankungen nicht weiterhin zu den Waisenkindern der Medizin gehören. Es gibt mittlerweile durchaus Therapien und Therapieansätze, die sehr erfolgsverprechend sind und den betroffenen Patienten eine Verbesserung der Lebensqualität bieten. Diese Therapien und die medizinische Versorgung sind sehr kostspielig, meist aber die einzige Möglichkeit, Patienten mit derart schwerwiegenden Erkrankungen zu helfen. Wir brauchen ein Bewusstsein dafür, dass die hierfür benötigten Mittel sehr gut investiert sind.

Die lysosomalen Stoffwechselerkrankungen sind ein komplexes Krankheitsbild. Neben den teuren Therapien und der erforderlichen umfangreichen ärztlichen und pflegerischen Betreuung, sind diese Krankheiten gerade in ihren schweren Ausprägungen mit erheblichen Mehrfachbehinderungen und einem hohen Pflegeaufwand verbunden. Dem steht gegenüber, dass sich der nötige Aufwand derzeit im Rahmen des Abrechnungssystems der Fallpauschalen nicht kostendeckend abbilden lässt. Insofern werden unsere Patienten zwangsweise zu einer finanziellen Belastung für Kliniken. Unverzichtbare Spezialambulanzen werden nicht mehr mit den finanziellen Mitteln ausgestattet, die erforderlich sind, damit sie ihrer Versorgungsaufgabe gerecht werden können. Letztendlich muss man festhalten, dass die lysosomalen Speichererkrankungen zu jenen Krankheitsbildern gehören, bei denen die Schwächen unseres Gesundheitssystems in Gänze zum Tragen kommen.  

Paul (6) hat MPS II. Er ist ein lebensfrohes Energiebündel, liebt Essen, Radfahren und seine kleine Schwester. Wie lange er seine Schwester noch ziehen kann ist unklar, da er aufgrund einer stark voranschreitenden Skoliose droht, gelähmt zu werden.
(Foto: Lysonet)

Wer gehört zur Zielgruppe? Wen möchten Sie mit der Message und den Forderungen des LysoNETs erreichen?

Zu unseren Zielgruppen gehört natürlich zunächst einmal die Politik, die wir auffordern, die notwendigen Rahmenbedingungen zu schaffen, in denen die von uns vertretenen Patienten eine angemessene medizinische Versorgung erhalten. Wir brauchen dringend Reformen unseres Gesundheitssystems, um den Anforderungen der seltenen Erkrankungen gerecht zu werden.

Wir wollen in erster Linie ein Bewusstsein für die großen Belastungen schaffen, denen die Patienten und deren Angehörige ausgesetzt sind.

Gute Ansätze, wie zum Beispiel das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE), sind leider nur unzureichend umgesetzt worden. Zum einen brauchen wir dringend spezialisierte Zentren, die sich mit den seltenen Krankheitsbildern auskennen, die notwendige Versorgung gewährleisten können und in der klinischen Forschung aktiv sind, zum anderen benötigen wir dringend Mittel, mit denen diese Zentren ausgestattet werden, um ihrem Versorgungsauftrag gerecht werden zu können.

Des Weiteren wenden wir uns an alle Ärzte, vor allem junge Ärzte, sich für lysosomale Stoffwechselerkrankungen zu interessieren. Eine frühzeitige Diagnose und damit die rechtzeitige Einleitung einer Therapie ist von entscheidender Bedeutung für den Erfolg. Wir möchten aber auch Mediziner motivieren, sich gerade für die vermeintlich seltenen und meist noch therapielosen Erkrankungen zu interessieren.

Als Luisa vier Jahre alt war, erhielt die junge Familie die Diagnose: Morbus Niemann-Pick Typ C. Fahrradfahren geht nur noch auf drei Rädern, aber unabhängig sein ist für Luisa nach wie vor die schönste Sache der Welt.
(Foto: Lysonet)

Sind spezielle Aktionen oder Veranstaltungen geplant, um die Ziele des Netzwerkes öffentlich zu machen und die gemeinsame Agenda umzusetzen?

LysoNET ist ein noch sehr junges informelles Netzwerk. Insofern sind wir sehr beeindruckt, welch großen Zuspruch wir bereits jetzt erhalten haben.

Die vielen Gespräche, die wir mit verschiedenen Zentren geführt haben, zeigen uns, dass wir als ernst zu nehmender Partner und auf „Augenhöhe“ wahrgenommen werden.

Auch sind bereits Aktionen für die nähere Zukunft geplant, deren Fokus natürlich auf der Verbesserung der Versorgungslage liegt. So sind mit einigen Kliniken bereits eine enge Zusammenarbeit und regelmäßiger Austausch vereinbart, um unseren gemeinsamen Anliegen mehr Gehör zu verschaffen.

Es ist uns ein ganz wichtiges Anliegen, Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit zu schaffen. Ohne den Rückhalt und das Verständnis der Gesellschaft geht es nicht.

Des Weiteren planen wir aber auch, regelmäßige Treffen von Medizinern, Wissenschaftlern und der Pharmaindustrie zu initiieren, um zu gewährleisten, dass die Stimme der Patienten – sei es hinsichtlich der Versorgung der Entwicklung von neuen Medikamenten und Therapien – gehört wird.

Und natürlich ist ein ganz wichtiges Anliegen, Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit zu schaffen. Ohne den Rückhalt und das Verständnis der Gesellschaft geht es nicht.

Anke hat Morbus Gaucher. Seit sie in Therapie ist, kann sie das Leben wieder genießen.
(Foto: Privat)

Wie kann man LysoNET unterstützen?

Wichtig ist insbesondere, dass LysoNET ein Begriff und bekannt wird. Da wir ein rein informelles Netzwerk sind, kann man LysoNET derzeit nicht mit Spendengeldern unterstützen. Finanzielle Zuwendungen an die beteiligten Patientenorganisationen helfen aber auch LysoNET, denn unsere Gruppe ist ein fester Bestandteil aller beteiligten Patientenorganisationen und somit in den jeweiligen Budgets enthalten.

Wir haben Ihr Interesse geweckt?

Wenn Sie LysoNET unterstützen möchten, stellen wir die einzelnen Patientenorganisationen hier noch einmal genauer vor.

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist. 

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin und Leiterin der Regionalgruppe Westfalen in Paderborn  des Narkolepsie-Netzwerkes

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes und sind selbst von der Erkrankung betroffen. Wann haben Sie das erste Mal Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk sind eine große Stütze für mich und liegen mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir Ende 2011 auf. 

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf – nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen. Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April 2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein. 

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden. Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen – es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust) war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen und Schlaflähmungen hinzu.

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Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien, häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben. Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht worden. Mittlerweile war es August und ich konnte mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie. Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte. Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen. Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente, die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich, sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden musste. Ohne die Unterstützung von Familie und Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse Einstellung können die Symptome zwar gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte, war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war sehr einschneidend für mich, da ich immer gern arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist man weniger allein. 

Welche Rolle spielt für Sie der Austausch mit anderen Betroffenen? 

Eine sehr große. Man fühlt sich anfangs, trotz der Unterstützung des Umfeldes, mit der Erkrankung sehr allein, denn niemand, der nicht von Narkolepsie betroffen ist, kann sich wirklich in einen Narkolepsie-Patienten hineinversetzen. Der Austausch von Erfahrungen und Erlebnissen untereinander ist daher umso wichtiger. Die Selbsthilfe ist aber auch nicht nur für uns Narkolepsie-Patienten so wichtig, sondern auch für Partner oder auch Eltern. Durch die Gespräche in der Selbsthilfe bekommen sie einen Einblick in die Situation anderer Narkolepsie-Patienten und damit ein besseres Verständnis für die Krankheit und auch für den Partner oder das Kind.

Auch bei allen Einschränkungen, die die Narkolepsie mit sich bringt, wird in Gesprächen innerhalb der Gruppe immer wieder klar, dass das Leben, trotz Narkolepsie lebenswert ist, denn wir sind nicht allein.

Narkolepsie-Netzwerk e. V. – Anlaufstelle für Betroffene, deren Angehörige und Mediziner

Das Narkolepsie-Netzwerk e. V. bietet Hilfestellungen für diagnostizierte Narkoleptiker und alle sonstigen Interessierten, darunter Ärzte – vom Neurologen bis zum Allgemeinmediziner. Dabei spielt der Austausch Betroffener in der Selbsthilfe eine zentrale Rolle: So können sich Narkolepsiepatienten gegenseitig unterstützen, sich gegenseitige Hilfestellung bei Fragen rund um die Erkrankung und deren Behandlung geben und sich bei sozialen Fragen unterstützen. Zudem unterstützen und begleiten namhafte Schlafmediziner die Arbeit des Netzwerkes. Damit ist eine kompetente und solide Basis geschaffen, sodass sowohl Betroffene als auch interessierte Ärzte auch über aktuelle medizinische Erkenntnisse informiert werden und einen Überblick zu bestehenden und neuen Behandlungsmethoden erlangen. Weitere Informationen finden Sie unter www.narkolepsie-netzwerk.de.

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