LysoNET: Zusammen sind wir stärker!

Ein Gespräch mit Birgit Hardt, Vorstandsmitglied des Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V., Dr. Georg Schetter, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und Pascal Niemeyer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Gaucher Gesellschaft darüber, warum Sie gemeinsam laut werden für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Welche Herausforderungen es gemeinsam zu meistern gilt, erzählen sie uns im Interview.

LysoNET ist der Name eines recht jungen Netzwerkes, das verschiedene Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten zusammenbringt.

Pascal Niemeyer

Vorstandsvorsitzender der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.

Birgit Hardt 

Vorstandsmitglied des Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e. V.

Dr. Georg Schetter 

Vorstandsvorsitzender der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. 

Was sind lysosomale Speichererkrankungen?

Durch vererbte Genmutationen fehlen dem Körper bestimmte für den Zellstoffwechsel nötige Enzyme, sodass es zu Ablagerungen in bestimmten Zellen beziehungsweise Organen kommt. Betroffen sind Zellorganellen, die auch als Lysosomen bezeichnet werden. Die Bandbreite der Krankheitsbilder variiert je nach lysosomaler Stoffwechsel-
erkrankung von absolut harmlos oder relativ mild bis zu tödlichen Verläufen, oftmals schon im frühen Kindesalter. Je nach Schwere der Erkrankungen brechen diese in seltenen Fällen bereits vor Geburt, aber oftmals schon im Säuglings- oder Kindesalter aus. Vielfältige Behinderungen und Begleiterkrankungen sind Teil der Krankheitsbilder, an denen auch Jugendliche und Erwachsene leiden können. Allen ist aber gemeinsam, dass sie den
ultraseltenen Erkrankungen zuzuordnen sind, sodass im gesamten Bundesgebiet je nach Erkrankung gerade mal zwischen 30 und 1.000 Patienten diagnostiziert wurden, wohlwissend, dass die Dunkelziffer der unerkannten Patienten um ein Vielfaches höher ist.

Was ist der Hintergrund zur Gründung von LysoNET?

Zu unserer informellen Gruppe gehören derzeit sechs Patientenorganisationen aus dem Bereich der lysosomalen Erkrankungen, die sich vor dem Hintergrund der zunehmend schwierigen Versorgungslage ihrer Patienten zusammengetan haben.

Durch die neue Kooperation können wir alle viel voneinander lernen, Erfahrungen austauschen und uns gegenseitig unterstützen.

Es gibt nur wenige Zentren beziehungsweise Spezialisten in Deutschland, die sich mit diesen sehr seltenen Krankheitsbildern auskennen. Deshalb werden Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen oftmals an den gleichen Zentren und von den gleichen Ärzten behandelt. Diese Krankheiten ähneln sich zwar in vielen Aspekten, sind aber in manchen Bereichen auch wieder vollkommen unterschiedlich. Gemeinsam ist ihnen aber allen, dass sie auf die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachrichtungen und eine gemeinsame Grundlagenforschung angewiesen sind. Darüber hinaus sehen alle beteiligten Organisationen die allgemeine Problematik der klinischen Versorgung und der Wahrnehmung der lysosomalen Speichererkrankungen in der Öffentlichkeit als eine der größten Herausforderungen an.

Neben unseren gemeinsamen Zielen verbindet uns aber auch der Solidaritätsgedanke. Unter den Selbsthilfegruppen sind einige größere mit circa 900 Mitgliedern, aber auch sehr kleine mit gerade mal 100 Mitgliedern. Einige existieren seit über 34 Jahren und haben bereits langjährige Erfahrungen, während andere noch sehr jung und unerfahren sind. Durch die neue Kooperation können wir alle viel voneinander lernen, Erfahrungen austauschen und uns gegenseitig unterstützen. Frei nach dem Motto: Zusammen sind wir stärker!

Welche Themen haben Sie sich auf die Fahne geschrieben? Was möchten Sie mit LysoNET gemeinsam anschieben oder verändern?

Wir wollen in erster Linie ein Bewusstsein für die großen Belastungen schaffen, denen die Patienten und deren Angehörige ausgesetzt sind. Ein Leben mit einer Erkrankung, die meist stark lebensverkürzend ist, ist alles andere als einfach für den Patienten und seine Angehörigen und fordert ein hohes Maß an Flexibilität. Nicht selten gerät man schnell in lebensbedrohliche Situationen. Hierfür in unserer Gesellschaft ein Bewusstsein und Verständnis zu schaffen, ist extrem wichtig, damit solch seltene Erkrankungen nicht weiterhin zu den Waisenkindern der Medizin gehören. Es gibt mittlerweile durchaus Therapien und Therapieansätze, die sehr erfolgsverprechend sind und den betroffenen Patienten eine Verbesserung der Lebensqualität bieten. Diese Therapien und die medizinische Versorgung sind sehr kostspielig, meist aber die einzige Möglichkeit, Patienten mit derart schwerwiegenden Erkrankungen zu helfen. Wir brauchen ein Bewusstsein dafür, dass die hierfür benötigten Mittel sehr gut investiert sind.

Die lysosomalen Stoffwechselerkrankungen sind ein komplexes Krankheitsbild. Neben den teuren Therapien und der erforderlichen umfangreichen ärztlichen und pflegerischen Betreuung, sind diese Krankheiten gerade in ihren schweren Ausprägungen mit erheblichen Mehrfachbehinderungen und einem hohen Pflegeaufwand verbunden. Dem steht gegenüber, dass sich der nötige Aufwand derzeit im Rahmen des Abrechnungssystems der Fallpauschalen nicht kostendeckend abbilden lässt. Insofern werden unsere Patienten zwangsweise zu einer finanziellen Belastung für Kliniken. Unverzichtbare Spezialambulanzen werden nicht mehr mit den finanziellen Mitteln ausgestattet, die erforderlich sind, damit sie ihrer Versorgungsaufgabe gerecht werden können. Letztendlich muss man festhalten, dass die lysosomalen Speichererkrankungen zu jenen Krankheitsbildern gehören, bei denen die Schwächen unseres Gesundheitssystems in Gänze zum Tragen kommen.  

Wer gehört zur Zielgruppe? Wen möchten Sie mit der Message und den Forderungen des LysoNETs erreichen?

Zu unseren Zielgruppen gehört natürlich zunächst einmal die Politik, die wir auffordern, die notwendigen Rahmenbedingungen zu schaffen, in denen die von uns vertretenen Patienten eine angemessene medizinische Versorgung erhalten. Wir brauchen dringend Reformen unseres Gesundheitssystems, um den Anforderungen der seltenen Erkrankungen gerecht zu werden.

Wir wollen in erster Linie ein Bewusstsein für die großen Belastungen schaffen, denen die Patienten und deren Angehörige ausgesetzt sind.

Gute Ansätze, wie zum Beispiel das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE), sind leider nur unzureichend umgesetzt worden. Zum einen brauchen wir dringend spezialisierte Zentren, die sich mit den seltenen Krankheitsbildern auskennen, die notwendige Versorgung gewährleisten können und in der klinischen Forschung aktiv sind, zum anderen benötigen wir dringend Mittel, mit denen diese Zentren ausgestattet werden, um ihrem Versorgungsauftrag gerecht werden zu können.

Des Weiteren wenden wir uns an alle Ärzte, vor allem junge Ärzte, sich für lysosomale Stoffwechselerkrankungen zu interessieren. Eine frühzeitige Diagnose und damit die rechtzeitige Einleitung einer Therapie ist von entscheidender Bedeutung für den Erfolg. Wir möchten aber auch Mediziner motivieren, sich gerade für die vermeintlich seltenen und meist noch therapielosen Erkrankungen zu interessieren.

Sind spezielle Aktionen oder Veranstaltungen geplant, um die Ziele des Netzwerkes öffentlich zu machen und die gemeinsame Agenda umzusetzen?

LysoNET ist ein noch sehr junges informelles Netzwerk. Insofern sind wir sehr beeindruckt, welch großen Zuspruch wir bereits jetzt erhalten haben.

Die vielen Gespräche, die wir mit verschiedenen Zentren geführt haben, zeigen uns, dass wir als ernst zu nehmender Partner und auf „Augenhöhe“ wahrgenommen werden.

Auch sind bereits Aktionen für die nähere Zukunft geplant, deren Fokus natürlich auf der Verbesserung der Versorgungslage liegt. So sind mit einigen Kliniken bereits eine enge Zusammenarbeit und regelmäßiger Austausch vereinbart, um unseren gemeinsamen Anliegen mehr Gehör zu verschaffen.

Es ist uns ein ganz wichtiges Anliegen, Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit zu schaffen. Ohne den Rückhalt und das Verständnis der Gesellschaft geht es nicht.

Des Weiteren planen wir aber auch, regelmäßige Treffen von Medizinern, Wissenschaftlern und der Pharmaindustrie zu initiieren, um zu gewährleisten, dass die Stimme der Patienten – sei es hinsichtlich der Versorgung der Entwicklung von neuen Medikamenten und Therapien – gehört wird.

Und natürlich ist ein ganz wichtiges Anliegen, Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit zu schaffen. Ohne den Rückhalt und das Verständnis der Gesellschaft geht es nicht.

Wie kann man LysoNET unterstützen?

Wichtig ist insbesondere, dass LysoNET ein Begriff und bekannt wird. Da wir ein rein informelles Netzwerk sind, kann man LysoNET derzeit nicht mit Spendengeldern unterstützen. Finanzielle Zuwendungen an die beteiligten Patientenorganisationen helfen aber auch LysoNET, denn unsere Gruppe ist ein fester Bestandteil aller beteiligten Patientenorganisationen und somit in den jeweiligen Budgets enthalten.