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HAE

„Mit der richtigen Therapie hält HAE mich nicht mehr auf“

Die plötzlichen Schwellungsattacken des Hereditären Angioödems, kurz HAE, begannen bei Gunnar bereits in der Jugend. Die Ursache dafür wurde aber erst viele Jahre später entdeckt. Heute lebt er bereits seit über 35 Jahren mit der Diagnose Hereditäres Angioödem. Dass man selbst mit dieser seltenen Erkrankung keine Angst haben muss und ein ganz normales Leben führen kann, erzählt er im Interview.

Gunnar, Sie sind einer von etwa 1.600 Patienten in Deutschland mit der Diagnose HAE. Mit welchen Symptomen hat sich diese seltene, genetische Erkrankung erstmals bei Ihnen gezeigt?

Das ist sehr lange her. Ich war damals 15 Jahre alt und lebte in einem kleinen Dorf in Baden-Württemberg. Jeden Tag bin ich mit dem Fahrrad zwei Orte weiter zur Schule gefahren. Eines Morgens bin ich dabei abgerutscht und mit meinen Genitalien auf den Fahrradrahmen gefallen. Am nächsten Tag war dann alles so extrem geschwollen, dass ich wusste: Da stimmt was nicht. Der Kommentar meines Vaters: „Ach, Mist – wie bei Opa und bei Mama.“ Damals lautete die Diagnose noch Quincke-Ödem, effektive Behandlungsmöglichkeiten gab es keine. Heute kenne ich die richtige Diagnose: HAE. Ich weiß, dass es effektive Behandlungsmethoden und auch Prophylaxe gibt, und kann dank meiner Therapie ein weitestgehend normales Leben führen.

Kündigen sich die Attacken an? Gibt es Warnzeichen, die für Sie ein erster Hinweis sind?

Eindeutige Anzeichen sind: Ich bin schneller reizbar, teilweise wird mir kalt und ich fröstle. Die Schwellungsattacken kommen aber auch häufig ohne Vorankündigung. Im Laufe der Zeit habe ich gemerkt, dass es bestimmte Auslöser gibt, die mir nicht guttun, wie zu wenig Schlaf, länger auf einem harten Holzstuhl sitzen und ganz besonders Stress. Auch Gefühle wie große Freude und Wut können Schwellungen auslösen.

Bei HAE-Patienten kann es durch eine Schwellung zur Verengung und zum Verschluss der Atemwege kommen, was Erstickungsgefahr bedeutet. Haben Sie so eine Attacke schon einmal selbst erlebt? Wie gehen Sie mit diesem Risiko um?

Oh ja, sogar mehrfach. Das erste Mal mit 19 Jahren. Damals schwoll mein Kehlkopf zu und es ging um Leben und Tod. Ab dem Zeitpunkt meiner Diagnose hatte ich immer ein Notfallmedikament im Kühlschrank liegen. Und seitdem ich in der Großstadt lebe, bin ich bei meinen Attacken häufig direkt in die Notaufnahme gegangen.

HAE-Attacken sind nicht immer vorhersehbar. Wie sehr bestimmt diese Unvorhersehbarkeit Ihren Alltag?

Im Alltag habe ich mich nicht mehr darum gekümmert – außer dass ich meinen Kindern ans Herz gelegt habe, sich auf HAE testen zu lassen. Beide sind Gott sei Dank nicht betroffen.

Bei meiner Arbeit, damals war ich als Schaufenstergestalter tätig, war das schon etwas schwieriger: Ich hatte häufig Ärger mit meinen Arbeitgebern, weil ich so oft gefehlt habe. Mit 37 Jahren schulte ich um zum Krankenpfleger. Seitdem gehe ich offen mit meiner Erkrankung um. Das hat das Arbeitsverhältnis deutlich vereinfacht.

Sie haben lange nach einem Arzt gesucht, bei dem Sie sich gut aufgehoben fühlen. Was macht er richtig?

Mein Hausarzt brachte mir bei, mich im Notfall selbst zu versorgen. Mit der subkutanen Prophylaxe bin ich noch unabhängiger geworden, was mein Leben sehr erleichtert. Ich brauche den Kontakt zu meinem Arzt jetzt nur noch als Rückversicherung, dass ich alles richtig mache. Ärzte sollten ihren Patienten vertrauen. Bestehen bei oder nach der Diagnose noch Unsicherheiten, sollten sich die Mediziner mit ihren Kollegen in Verbindung setzen. Ich wohne in Berlin und so sind die Allergologen aus der Charité Berlin-Mitte für mich zum Beispiel ideale Ansprechpartner. Das Wichtigste ist, die Diagnose so schnell wie möglich zu stellen. Das erspart Patienten ganz viel Leid und Debatten.

Wie geht es Ihnen heute?

Ich nehme an einem Studienprogramm für ein Medikament zur Prophylaxe teil und hatte seitdem, also jetzt gut zweieinhalb Jahre lang, keine Attacke mehr. Das war für mich persönlich der Therapie-Jackpot, der mir mein unbeschwertes Leben nach 50 Jahren zurückgegeben hat. Ich kann stundenlang auf hartem Steinfußboden sitzen, nach langer Zeit wieder Fahrrad fahren und ausgiebig schlafen. Vor Kurzem war ich in einer Stresssituation, die vorher mit großer Wahrscheinlichkeit zu einer Attacke geführt hätte, und es ist nichts passiert. Ich fühle mich mit dieser Therapie gut geschützt und ich kann jetzt wirklich leben, so wie ich es will. Letztendlich muss aber jeder HAE-Patient seinen eigenen Weg gehen, seine eigenen Erfahrungen machen und die für ihn beste Therapieoption finden.

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Der Antikörper gegen den Anfall

Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE).

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Prof. Dr. Markus Magerl

Professor am Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin

Sie betreuen nun schon seit vielen Jahren HAE-Patienten. Was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose dieser Erkrankung?

Die größte Herausforderung ist sicher, dass Ärzte sie überhaupt wahrnehmen. Typischerweise müssten Kinderärzte als Erste darauf aufmerksam werden. Aber auch Notfallambulanzen, Allergologen oder Dermatologen kommen regelmäßig mit HAE in Berührung. HAE bricht als genetische Erkrankung meist im frühen Jugendalter aus. 90 Prozent der Patienten sind bis zum 21. Lebensjahr symptomatisch geworden.

Wo liegen die größten Gefahren einer Verwechslung mit anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen?

HAE äußert sich durch sichtbare Schwellungen, die häufig mit Allergien verwechselt werden. Bei Schwellungen im Kehlkopfbereich kann es sogar lebensbedrohlich werden. Hinzu kommen starke, krampfartige Bauchschmerzen, die oft tagelang anhalten können. Leider kann das auf eine ganze Reihe an Erkrankungen hinweisen, wie zum Beispiel Gallensteine, Entzündungen im Bauchraum oder Nierenkolik. Deshalb wurden in der Vergangenheit zahlreiche HAE-Patienten operiert, oft am Blinddarm. Wie sich dann zeigte, war die Operation meist unnötig, es handelte sich „nur“ um eine HAE-Attacke. Gerade bei Kindern können Bauchschmerzen zahlreiche Ursachen haben, HAE ist nur eine davon.
Einer von 50.000 Menschen soll laut Schätzungen unter HAE leiden. Viele Ärzte werden der Erkrankung HAE bei ihren Patienten daher nicht begegnen. Es braucht nötige Erfahrung, aber eben auch überhaupt die Kenntnis und das Bewusstsein, dass sie existiert. Jede seltene Erkrankung ist für sich selten. Aber die seltenen Erkrankungen an sich sind es eigentlich nicht.

Wurden in den vergangenen Jahren denn in der Diagnostik der Erkrankung Fortschritte gemacht?

Ich habe mich an der Charité seit 2003 um die ersten Patienten in einem kleineren Kreis gekümmert. Mittlerweile betreuen wir 200 Betroffene. Es gibt also mehr Erfahrung damit und Bewusstsein dafür. Der Nachweis nach einem Test ist dann das geringste Problem. Da reichen ein, zwei Blutwerte aus dem Labor und man erhält Auskunft. Bei HAE fehlt ein funktionsfähiges Protein. Diesen Mangel kann man schnell beweisen.

Wie sieht die Therapie nach der Diagnose aus?

Prinzipiell gibt es zwei Strategien der Behandlung: entweder die auftretenden Schwellungen akut therapieren oder im Rahmen einer Prophylaxe danach streben, das Auftreten von Attacken zu verhindern.
Früher wurden Frauen wie Männer oft mit männlichen Geschlechtshormonen behandelt. Das führte zu zahlreichen, nicht ungefährlichen Nebenwirkungen, unter anderem zur Vermännlichung oder auch zu Bluthochdruck oder erhöhten Leberwerten.
Da den Betroffenen das C1-INH-Protein im Blutplasma fehlt, führt man es ihnen inzwischen zu. Das ist schon ein riesiger Fortschritt. Bisher mussten Patienten das Mittel intravenös spritzen. Das bedeutete entsprechendes Training für die Selbstinjektion, Hygiene, viel Ruhe und Platz. Außerdem war es in der Regel zweimal in der Woche notwendig. Inzwischen gibt es neue Präparate, bei denen Patienten nur zweimal pro Monat spritzen müssen, manche Patienten sogar noch seltener. Außerdem ist das subkutan möglich. Wie bei der Insulinspritze reicht die Injektion direkt unter die Haut. Man muss nicht wie bei der intravenösen Anwendung exakt eine besondere Stelle treffen. Das ist vergleichsweise leicht und funktioniert fast im Vorübergehen. Patienten spritzen dafür einen Antikörper, der Anfälle vermeidet. Sie senken so nach unserer Studie, die auch an der Charité durchgeführt wurde, die Häufigkeit der Schwellungen um knapp 90 Prozent, fast jeder achte Patient wurde vollkommen attackenfrei.

Welche Wirkung hat eine auf den Patienten abgestimmte Therapie auf den Alltag?

Bei allen Therapien gilt, dass Patienten zwar damit nicht geheilt sind. Aber wenn Medikamente gut wirken, können sie ihre Krankheit endlich aus dem Kopf bekommen. Früher war sie ständig präsent. Ein Notfallplan mit Medikamenten ist bei diesen Patienten Pflicht. Sie hatten früher zum Beispiel Angst, dass sie bei Ausflügen am Wochenende eine Attacke erleben und zur Vorsorge immer ein Krankenhaus in der Nähe sein müsste. Dieser psychische Leidensdruck fällt oft weg, sie leben frei von HAE-Beschwerden und fühlen sich gesünder.

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