Unter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer Einschränkung der Sehkraft bis hin zum vollständigen Verlust des Sehvermögens führen können. Bisher sind bis zu 300 Gene als mögliche Auslöser für erblich bedingte Netzhauterkrankungen identifiziert: eine genetische Testung wird daher immer wichtiger und kann bei bis zu 76% der Fälle helfen, die genetische Ursache zu identifizieren.
Dr. Ursula Kleine-Voßbeck
Medizinische Direktorin im Bereich Augenheilkunde, Janssen Deutschland
Gen-Analysen können Antworten liefern
Von allen Unterformen der Retinitis pigmentosa hat die sogenannte X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP) in der Regel den schwersten Verlauf. Schätzungsweise sind 1.500 bis 3.500 Menschen in Deutschland von der seltenen Krankheit betroffen. Meist erkranken Männer, da die Krankheit auf dem X-Chromosom vererbt wird – und davon haben Männer nur eins.
Zwischen dem Auftreten von Symptomen und der Diagnose vergehen durchschnittlich 4 Jahre, bei einigen Betroffenen sogar noch mehr. Da die XLRP meist schon vor dem 10. Lebensjahr auftritt und schnell voranschreitet, ist eine möglichst genaue und frühzeitige Diagnose mit einem entsprechenden Gentest wichtig. Eine einfache Blutprobe wird in ein Genlabor gesandt und analysiert.
Erst dann kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen werden. In der Regel werden die Kosten für eine molekulargenetische Testung von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen.
Forschen für neue Therapieoptionen
„Selbst wenn es für die zugrundeliegenden Genmutationen heute nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten gibt und die Krankheit aktuell noch nicht heilbar ist, ist es durchaus sinnvoll, sich testen zu lassen“, bekräftigt Dr. Ursula Kleine-Voßbeck, Medizinische Direktorin im Bereich Augenheilkunde beim Pharmaunternehmen Janssen Deutschland.
Es wird intensiv nach neuen Behandlungsmöglichkeiten geforscht – auch bei uns.
Die Gentherapie ist hier einer der zentralen und vielversprechenden Ansätze für die Zukunft. Für die Betroffenen gibt es die Möglichkeit, sich in ein Register, z.B. bei der Patientenorganisation PRO RETINA eintragen und bei passender Genmutation ggf. für spätere Studien oder Behandlungsoptionen vormerken zu lassen. Außerdem sind potenzielle Risiken für Familienmitglieder und mögliche gesundheitliche Auswirkungen auf andere Bereiche des Körpers besser einschätzbar.
Neben der Forschung macht sich Janssen vor allem für die Aufklärung stark. Denn aktuell werden viele Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa noch nicht oder nicht ausreichend diagnostiziert.
Erfahren Sie mehr auf dem Informationsportal: www.gene-im-fokus.de
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