2018 war für die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit seltenen Erkrankungen ein besonderes Jahr, und das in mehrfacher Hinsicht: Es kamen binnen zwölf Monaten mehr Medikamente für Betroffene auf den Markt als in allen Vorjahren, nämlich gleich 17 (2017 waren es 11).
Dr. Siegfried Throm
Geschäftsführer Forschung im Verband der forschenden Pharma-Unternehmen (vfa)
Und eines davon ist für weniger Patienten entwickelt worden als je ein Mittel zuvor; es wirkt gegen das Sly-Syndrom, an dem weltweit weniger als 500 Patienten leiden (es führt zu Deformationen und Sehstörungen). Das belegt, dass die Seltenheit einer Krankheit der erfolgreichen Therapieentwicklung nicht im Wege stehen muss. Trotzdem ist die gute Bilanz von 2018 kein Grund, sich zurückzulehnen: Die Rekorde sind allenfalls Etappensiege angesichts von tausenden von seltenen Krankheiten, für die erstmalige oder bessere spezifische Behandlungsmöglichkeiten dringend gebraucht werden.
Erfreulicherweise werden derzeit international weitere 1.900 Forschungs- und Entwicklungsprojekte gegen seltene Erkrankungen vorangetrieben. Das zeigt, dass Forschungseinrichtungen und große wie kleine Pharma- und Biotech-Unternehmen es ernst damit meinen, therapeutische Lücken zu schließen.
Sicherlich werden nicht alle diese Projekte zu einem neuen Medikament führen – erfahrungsgemäß übersteht beispielsweise nur jedes neunte Mittel die strenge Überprüfung in klinischen Studien vor der Zulassung. Aber viele Präparate werden es schaffen; allein rund zehn davon voraussichtlich in diesem Jahr. Zwei Medikamente, eins gegen die seltene Gefäßkrankheit „hereditäres Angioödem“, eins gegen bestimmte Muskelerkrankungen, wurden bereits eingeführt. Kommen könnte ferner eine Gentherapie gegen zwei angeborene Augenkrankheiten, die unbehandelt zur Erblindung führen können. Auch mehrere Medikamente gegen seltene Krebsarten wie das kutane T-Zell-Lymphom könnten in diesem Jahr herauskommen.
Motoren dieses Fortschritts
Es gibt mehrere Gründe, weshalb heute viel mehr Medikamente gegen seltene Krankheiten entwickelt werden als früher. Zum einen hat die Entschlüsselung des menschlichen Genoms wesentlich dazu beigetragen; denn 80 Prozent der seltenen Krankheiten beruhen auf Genveränderungen. Sind diese erst einmal verstanden, ist das ein guter Ausgangspunkt, um ein Medikament zu entwickeln.
Wesentlich war aber auch die EU, weil sie die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Krankheiten seit 2000 fördert.
An den Fortschritten bei der Aufklärung der Krankheitsmechanismen und der Entwicklung von Therapien sind akademische Einrichtungen, große Pharma- und Biotech-Unternehmen sowie kleine und mittlere, spezialisierte Unternehmen beteiligt.
Therapien müssen die Patienten erreichen
Neue Medikamente allein genügen aber nicht für eine bessere Patientenversorgung. Sie müssen die Patientinnen und Patienten auch erreichen. Dafür müssen Kompetenzen ausgebaut und Wege etabliert werden, über die Erkrankte rasch die richtige Diagnose erhalten. Auch muss dafür gesorgt werden, dass sie anschließend – falls sie dauerhaft behandelt werden müssen – wohnortnah versorgt werden können. Seit 2013 wird vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen NAMSE an Verbesserungen für deutsche Patienten gearbeitet; der vfa als NAMSE-Mitglied wirkt daran mit.
Mehr zum Thema erfahren Sie unter: www.vfa.de/seltene-erkrankungen ,