Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen! – Die seltene Erkrankung Kinderdemenz NCL

Was passiert, wenn man unter einer nicht alltäglichen Erkrankung leidet? An einer Erkrankung, deren Ursache nicht sofort vom behandelnden Arzt diagnostiziert wird? Bei dessen anfänglichen Symptomen der Arzt in Erwägung zieht, es könne auch psychosomatisch sein, weil die medizinische Ursache einfach nicht klar ist? An diesem Punkt beginnt für alle betroffenen Familien von seltenen Erkrankungen eine kräftezehrende Ärzteodyssee und damit eine äußerst belastende Zeit. Bis zu dem Tag, an dem die Diagnose gestellt wird und diese den betroffenen Patienten den Boden unter den Füßen wegzieht und die Hoffnung schwindet. Denn nur die wenigsten seltenen Erkrankungen sind heilbar und für die meisten gibt es keine Therapie. Dies betrifft auch die Kinderdemenz NCL.

Es ist äußerst wichtig, die Krankheit früh festzustellen, damit die betroffenen Familien rechtzeitig alle erforderlichen Maßnahmen in die Wege leiten können. (…) Das komplette Leben muss neu geordnet und organisiert werden, um die bestmögliche Versorgung für das erkrankte Kind zu gewährleisten, das im Laufe der Erkrankung einer 24-Stunden-Pflege bedarf.

^{Foto: Stiftungsgründer Dr. Husemann mit seinem Sohn Tim, 2012}

Die Kinderdemenz NCL – wenn Kinder vergessen

Die Kinderdemenz juvenile NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) ist eine seltene und bisher immer tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheit, die zur Folge hat, dass Protein- und Lipidablagerungen in den Zellen nicht mehr richtig abgebaut werden. Durch einen genetischen Defekt sterben nach und nach die Nervenzellen der betroffenen Kinder ab. Es beginnt im Grundschulalter mit Sehschwierigkeiten – innerhalb von zwei Jahren erblinden die Kinder vollständig. Im Laufe der Jahre folgen epileptische Anfälle, Demenz, der Verlust der Sprache und der motorischen Fähigkeiten, bis sie noch vor ihrem 30. Lebensjahr versterben. In Deutschland gibt es ca. 700 Betroffene, die an einer der 13 bekannten NCL-Formen leiden, weltweit ca. 70.000. Damit zählt NCL zu den seltenen Erkrankungen. Dies bringt mit sich, dass sich die Entwicklung eines Medikaments ökonomisch betrachtet nicht lohnt und das Interesse seitens der Industrie daher recht gering ist. Der dramatische Verlauf der Kinderdemenz juvenile NCL kann bisher weder verzögert noch gestoppt werden.

Des Weiteren fehlt ein öffentliches Bewusstsein, was dazu führt, dass meist mehrere Jahre und zahlreiche Arztbesuche vergehen, bevor die Diagnose gestellt wird. Dabei ist es äußerst wichtig, die Krankheit früh festzustellen, damit die betroffenen Familien rechtzeitig alle erforderlichen Maßnahmen in die Wege leiten können. Im Schnitt dauert es nach den ersten Symptomen zwei bis vier Jahre, bis die Eltern endlich Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Nach einer NCL-Diagnose ist für betroffene Familien nichts mehr, wie es vorher war. Das komplette Leben muss neu geordnet und organisiert werden, um die bestmögliche Versorgung für das erkrankte Kind zu gewährleisten, das im Laufe der Erkrankung einer 24-Stunden-Pflege bedarf. Eine extrem be- lastende Zeit, sowohl für die betroffenen Kinder als auch deren Familien.

Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz

„Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz“ ist die Mission der gemeinnützigen NCL-Stiftung. Sie setzt sich seit der Stiftungs-Gründung im Jahr 2002 für die nationale und internationale Forschungsförderung ein, um von NCL betroffenen Kindern eine Aussicht auf bisher fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben.

„Aufgrund der Schnittmengen zu wesentlich häufiger vorkommenden Altersdemenzen könnten von dieser Forschung noch viel mehr Menschen profitieren.“, erläutert Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung. Zudem leistet die Stiftung Aufklärungsarbeit bei Ärztinnen und Ärzten, bietet Projekte für Schulklassen an und sensibilisiert die Öffentlichkeit für die Erkrankung. Unterstützt wird die so wichtige Arbeit der Stiftung von Schirmherr Jan Josef Liefers, der sich bereits seit vielen Jahren für NCL und die betroffenen Familien stark macht.

Aktiv werden statt zuschauen

Um möglichst viele Menschen zu erreichen, setzt die NCL-Stiftung auf die sozialen Netzwerke und initiiert ab dem Tag der Seltenen Erkrankungen eine aufmerksamkeitsstarke Aufklärungskampagne bei Instagram. Das Motto „Das Leben steht Kopf“ soll das Bewusstsein für Kinderdemenz schaffen und schärfen, außerdem den Betroffenen signalisieren: Ihr seid nicht allein!