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Zystennieren- von der Genmutation zum Nierenversagen

Foto: RomarioIen/Shutterstock

ADPKD ist die häufigste vererbbare Nierenerkrankung und eine der häufigsten lebensbeeinträchtigenden Erbkrankheiten überhaupt.

In Deutschland sind rund 100.000 Menschen betroffen, Experten gehen davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher ist. Dennoch ist die ADPKD, die sogenannten Zystennieren, in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Bisher können nur Symptome und eventuell auftretende Begleiterkrankungen behandelt werden. Daher besteht dringender Bedarf an krankheitsgerichteten, nierenspezifischen Therapiemöglichkeiten, um den Verlust der Nierenfunktion zu bremsen und den Patienten eine neue Lebensperspektive geben zu können.

ADPKD ist erblich, betrifft Männer und Frauen gleich oft und wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Frau oder ein Mann mit Zystennieren die Erkrankung an Nachkommen mit einer 50:50-Wahrscheinlichkeit weitervererbt. Mittlerweile weiß man, dass bei etwa 85 Prozent Veränderungen auf dem Chromosom 16 vorliegen. Dieses veränderte Gen führt dazu, dass sich in den Nieren Zysten, also flüssigkeitsgefüllte kugelförmige Hohlräume, bilden, die an Menge und Größe zunehmen. Zur Zystenbildung kann es auch in anderen Organen kommen. In erster Linie ist hiervon die Leber betroffen. Bei der Mehrheit der Patienten tritt noch vor dem 60. Lebensjahr Nierenversagen ein und der Patient benötigt eine Transplantation oder die Dialyse.

Die Symptome können sein:

  • Bluthochdruck
  • Blut und/oder Eiweiß im Urin
  • Schmerzen in der Nierengegend
  • gelegentliche Zysteninfektionen und -einblutungen
  • Gefäßveränderungen im Gehirn (sogenannte Aneurysmen)
  • Erkrankungen der Herzklappen
  • Darmbeschwerden

Erhebliche Verschlechterung der Nierenleistung

Der ADPKD liegt eine Genmutation zugrunde. Der dadurch verursachte Defekt in den Nierenzellen führt unter anderem zu einer Konzentrationserhöhung des zyklischen Adenosinmonophosphats (cAMP) in der Zelle, eines Botenstoffs, der an der Signalübertragung der Zellen beteiligt ist. In der Folge werden vermehrt Signalwege angeregt, die letztlich die Bildung von Zysten stimulieren. Das stetige Zystenwachstum führt zum fortschreitenden Verlust von intakten Nephronen, den kleinsten Funktionseinheiten der Niere. Kann dies nicht mehr kompensiert werden – meist im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt –, verschlechtert sich die Nierenleistung erheblich.

Einschränkung der Lebensqualität

Von Zystennieren betroffene Menschen  leiden sehr unter den physischen und psychischen Folgen der Erkrankung, denn in der Regel müssen die Patienten mit immer größer werdenden Einschränkungen fertig werden, die ihren Arbeitsalltag sowie ihre körperliche Leistungsfähigkeit betreffen. Auch die seelischen Belastungen sind immens und sollten nicht unterschätzt werden, insbesondere bei bestehendem Kinderwunsch wegen der möglichen Vererbbarkeit der Erkrankung. Viele Betroffene haben Zukunfts- und Verlustängste, da sie nie wissen, wann die Nieren aufhören werden zu arbeiten. Das Leben vieler Patienten wird zudem von der Angst vor Dialyse, Transplantation oder einer Gehirnblutung geprägt.

Behandlung der Zystennieren

Eine wirksame Behandlung, mit der die Zystenbildung verhindert werden kann, gibt es bisher nicht. In den letzten Jahren wurden viele neue Medikamente erforscht, aber keines davon konnte in allen Bereichen überzeugen. Das Präparat mit der stärksten Wirksamkeit ist derzeit das Tolvaptan. Damit konnte das jährliche Zystenwachstum im Vergleich zu Placebo innerhalb der Zulassungsstudie um 49 Prozent reduziert werden, die Verschlechterung der Nierenfunktion verlangsamt und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden.

Zwei Formen an Zystennieren.

Autosomal-dominant (ADPKD) ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen, die bei einer von 2000 Personen auftritt.  Es wird keine Generation übersprungen. Es ist in der Regel eine Vergangenheit von ADPKD in der Familie. Eltern mit ADPKD geben mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an jedes ihrer Kinder weiter.

Autosomal-rezessiv (ARPKD) ist eine relativ seltene genetische Erkrankung, die bei etwa  einer von 20.000 Personen auftritt. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen gleichermaßen und führt oftmals zu einer Sterblichkeit in den ersten Lebensmonaten.

Sie haben Zystennieren?

Was sind Zystennieren? Verunsichert wenn der Nephrologe die Diagnose stellt? Was danach folgt, kennen Betroffene: Unsicherheit und Angst. Trotz der Empfehlung eines jeden Arztes, den Begriff nicht wahllos zu googeln, ist es doch häufig der nächste Schritt, der unternommen wird. Was danach folgt sind weitere Fragen, Unsicherheit und Angst. Das muss nicht sein! 

Wir helfen, die Erkrankung besser zu verstehen, damit umzugehen und durch sinnvolle Optionen trotz der Einschränkungen ein gesundes und erfülltes Leben führen zu können.

Auswirkungen auf die Lebensqualität und Hilfen im Alltag

Für viele Betroffene bringt die Nierenerkrankung Zystennieren erhebliche Einschränkungen der Lebensqualität mit sich. Neben Beruf und Urlaub ergeben sich Auswirkungen auf Partnerschaft, Ehe und Familienplanung. Die Broschüre „Familie und Zystennieren“ klärt auf.


Weitere Informationen finden Sie unter www.adpkd-info.de Eine Broschüre können Sie downloaden.

Informationen zu weiteren Nierenerkrankungen: www.nierenstiftung.de

Die Informationsseite über Zystennieren: www.pkdcure.de (Infomaterial unter [email protected] bestellbar)

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Interstitielle Cystitis

Die Interstitielle Cystitis (IC) ist eine chronische, abakterielle Blasenentzündung, bei der die Drangsymptomatik und Schmerzen von Becken und Harnblase im Vordergrund stehen. 90 Prozent der Betroffenen sind Frauen, jedoch werden nun auch immer mehr Männer diagnostiziert. Die Angaben zur Verbreitung schwanken sehr stark, nämlich zwischen zehn und 700 Kranken von 100.000 Personen. Das liegt auch daran, dass die Diagnose nicht so klar zu stellen ist.

Symptome

Die IC ist eine bislang relativ unbekannte Erkrankung deren Symptome denen einer bakteriellen Blasenentzündung ähneln. Es kommt in erster Linie zu häufigem und schmerzhaftem Harndrang, geringere Harnmenge je Toilettengang sowie Schmerzen im Unterleib. Menschen, die unter einer IC leiden, müssen teilweise bis zu 60 Mal pro Tag auf die Toilette gehen.

Diagnose

Die erste Diagnose ist, wie bei einer Reizblase, in erster Linie eine Ausschlussdiagnose. Erhärtet sich die Vermutung, wird eine Blasenspiegelung vorgenommen. Wenn die Blase bei dieser Spiegelung durch eine Kochsalzlösung gedehnt wird, entstehen punktförmige Schleimhautblutungen, die typisch für IC sind.

Zudem wird eine Biopsie der Blasenschleimhaut vorgenommen. Bei der Biopsie kann man Schädigungen der Schutzschicht, eine erhöhte Nervendichte und vermehrte Mastzellen feststellen. Dies ist jedoch keine Standarduntersuchung, sondern man muss gezielt nach diesen Merkmalen suchen.

Therapie

Da die Ursache für IC noch nicht geklärt ist, kann man die Erkrankung auch noch nicht ursächlich behandeln, sondern bislang nur die Symptome mithilfe von Medikamenten zu lindern. Manche Medikamente werden auch mithilfe eines Katheters direkt in die Blase gespritzt.

Damit die Schmerzen nicht zu einem Teufelskreis führen, sollte bei starken Schmerzen eine gezielte Schmerztherapie durchgeführt werden. Gegen die Schmerzen können mitunter auch nichtmedikamentöse Methoden helfen, wie Autogenes Training, Akupunktur, TENS, Muskelrelaxation nach Jakobson, Massagen oder Gymnastik.

Wenn all diese Behandlungsversuche nicht helfen und die Beschwerden sehr ausgeprägt sind, wird manchmal durch eine Operation eine Linderung der Beschwerden versucht.

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