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Erbliche Netzhauterkrankungen sind sehr seltene Augenerkrankungen, bei denen Veränderungen in einer Vielzahl von Genen die Ursache sein können. Abhängig von der Erkrankung treten die Symptome schon im Kindesalter auf, mitunter aber auch erst im frühen Erwachsenenalter. Durch Veränderungen im genetischen Bauplan können wichtige Prozesse im Auge gestört werden. Dies kann zur Folge haben, dass die lichtempfindlichen Sehzellen in der Netzhaut absterben und so zu einer Beeinträchtigung des Sehens bis hin zur vollständigen Erblindung führen. Für Betroffene und ihre Angehörigen stellt dies eine große Belastung dar. In Deutschland sind Schätzungen zufolge insgesamt rund 75.000 Menschen von einer erblichen Netzhauterkrankung betroffen.1

Patienten, Augenärzte und Humangenetiker können Diagnose gemeinsam beschleunigen

Die frühzeitige Diagnose ist für Patienten von großer persönlicher und sozialer Bedeutung. In der augenärztlichen Praxis ist es häufig schwierig, erbliche Netzhauterkrankungen zu diagnostizieren, was auch damit zusammenhängt, dass Veränderungen im Auge symptomatisch für ganz unterschiedliche Krankheitsbilder sein können. Die Betroffenen können Symptome wie Nachtblindheit, Einengung des Gesichtsfelds, Nystagmus oder Minderung der Sehschärfe aufweisen. Für den Augenarzt aber auch für Kinder- und Hausärzte kann die Diagnose aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen sowie der oft unspezifischen Symptomatik eine Herausforderung darstellen. Durchschnittlich warten Patienten mit einer erblichen Netzhauterkrankung in Deutschland 2,5 Jahre bis zu einer gesicherten Diagnose. Daher ist die Zusammenarbeit zwischen Augenärzten, Spezialzentren und Humangenetikern sowie den Betroffenen von großer Bedeutung.

Foto: Novartis Pharma GmbH

Ein Gentest: Der Weg zur Diagnose

Mit einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, ob es bei einem Patienten genetische Veränderungen gibt. Ein Gentest umfasst die Untersuchung der DNA mittels Blut- oder Speichelprobe, und mit ihr die Sequenzierung (Aufschlüsselung) der Gene. Anschließend analysieren Humangenetiker die Ergebnisse und suchen nach Veränderungen (Mutationen). Liegt eine genetische Veränderung vor, lassen sich mit dieser Untersuchung und der familiären Krankengeschichte Rückschlüsse darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der Familie vererbt wurde und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, die Erkrankung selbst weiterzuvererben. Zusätzlich kann das Ergebnis wichtige Antworten zum wahrscheinlichen Verlauf der Erkrankung liefern. Wichtig ist bei der molekulargenetischen Untersuchung auch, die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen, wie z. B. eine systemische Erkrankung, auszuschließen. Mit Hilfe der Gentestung kann zudem herausgefunden werden, ob der Patient gegebenenfalls für eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen Studie teilnehmen könnte. Sobald die Analyse vorliegt, sollten die Patienten bzw. Eltern eine humangenetische Beratung zur Erläuterung des Befundes und möglicher bekannter Krankheitsbilder, die mit dem Befund assoziiert sein können, in Anspruch nehmen.

Wissenswertes rund um den Gentest

▶ Bei Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung wird in Abhängigkeit vom klinischen Erscheinungsbild und dem aufgrund der Stammbaumanalyse anzunehmenden Erbgang ein gewisses Panel (Gruppe) an infrage kommenden Genen ausgewählt

▶ Gentestung bei Hinweis auf eine seltene Erkrankung ist eine Kassenleistung und kann von jedem Arzt bei jedem Patienten mit einem Überweisungsschein nach Muster 10 veranlasst werden

▶ Während Privatpatienten eine Kostenübernahmebestätigung benötigen, ist ein solcher Antrag bei gesetzlich Versicherten nicht notwendig

Begleiten Sie Vildana und Emina auf ihrer Patientenreise oder entdecken Sie gemeinsam mit Markus Bernrieder die Gentestung.

1 Hanany M, Rivolta C, Sharon D. Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal recessive inherited retinal diseases. PNAS 2020; 117(5) 2710-2716.

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Zwei verschiedene Erkrankungen mit ein und demselben Symptom stellen Mediziner häufig vor große Herausforderungen bei der richtigen Diagnose. Das wichtigste ist also, die Ursache für das Symptom richtig einzuordnen. Der intermittierende (stotternde) Priapismus und schlafbezogene schmerzhafte Erektionen sind zwei seltene Krankheiten mit dem gleichen Symptom, denen komplett unterschiedliche Ursachen zugrunde liegen und die auf unterschiedlichen Wegen behandelt werden müssen.

Der Name „Priapismus“ kommt vom griechischen Gott der Fruchtbarkeit Priapos. Vom Priapismus wird bei mindestens 2 Stunden andauernden Dauererektionen gesprochen. Dieser kann häufig in der Nacht auftreten und ist den allermeisten Fällen schmerzhaft. Besonders häufig tritt der intermittierende „low-flow“ Priapismus bei Männern auf, die an einer Schielzellenanämie leiden. Das ist eine Erbkrankheit, die zur sichelförmigen Fehlbildung der roten Blutzellen führt.

Schlafbezogene schmerzhafte Erektionen (SRPE – Sleep Related Painful Erection) sind noch deutlich weniger erforscht, weswegen die Gründe noch nicht einwandfrei geklärt sind. Die Erektionen treten vor allem in der Tiefschlafphase (REM) auf. Dass in dieser Phase des Schlafes Erektionen bei Männern auftreten, ist normal und gesund.

Die richtige Diagnose ist unabdinglich für eine erfolgreiche Behandlung

SRPE lässt sich schwer diagnostizieren und mit dem Priapismus steht es ähnlich. Der letztere kann mehrere bekannte Gründe haben, einer davon ist die bereits erwähnte Schielzellenanämie, welche in den meisten Fällen, in denen die Gründe für den Priapismus eindeutig sind, diesem zugrunde liegt. Allerdings sind in 60 % der Fälle die Gründe für den Priapismus uneindeutig.

SRPE kann nur diagnostiziert werden, indem der Patient mit NPT-R Messgeräten schläft. Nichtsdestotrotz bleiben die Hintergründe für die Erkrankung weiterhin unerforscht. Bisher finden sich in der Literatur nur Fallbeschreibungen. Es wird allerdings angenommen, dass die Krankheit auf psychologische Faktoren wie Stress zurückzuführen ist.

Wenn die beiden Diagnosen allerdings verwechselt werden, ist es geradezu unmöglich die Krankheiten richtig zu behandeln. Während SRPE bisher vor allem auf psychische Faktoren zurückgeführt wird, kann dem stotternden Priapismus eine schwere genetische Krankheit zugrunde liegen.

Das gleiche Symptom – Die gleiche Reaktion?

Beide Krankheiten drücken sich erst einmal durch das gleiche Symptom aus. Das heißt für betroffene ist sollte die erste Reaktion auch die gleiche sein. Wenn die Erektion mehrere Stunden anhält, sollte unbedingt ein Krankenhaus oder eine urologische Fachkraft aufgesucht werden. Dort kann mithilfe einer Injektion die Erektion beendet werden und hoffentlich auch eine erste Schnelldiagnose über die Ursachen des Problems getroffen werden.

Über diese erste Reaktion hinaus verändern sich die Behandlungsweisen der beiden Problematiken allerdings. Denn der Priapismus kann, außer schmerzhafte (meist nächtliche) Erektionen hervorzurufen, noch mehr. Er kann außerdem zu einer erektilen Dysfunktion führen.

Allerdings liegt hier auch ein Behandlungsansatz. Die erektile Dysfunktion wird mit PDE-5-Hemmer behandelt. Diese sind der Wirkstoff, der in bekannten Medikamenten so wie Viagra enthalten ist. In einigen Fällen wurde mithilfe von Tadalafil der Priapismus und die schmerzhaften Erektionen dauerhaft beseitigt.

Unbedingt nach einer genauen Diagnose fragen

Ein Priapismus kann, da ihm möglicherweise andere seltene Krankheiten zugrunde liegen, schwere Auswirkungen auf die Gesundheit haben. Wenn Männer also dauerhafte, nicht durch sexuelle Stimulation hervorgerufene, oder schmerzhafte Erektionen haben, sollten diese unbedingt einen Arzt aufsuchen. Zuerst, um die Erektion beenden zu lassen, danach unbedingt auch, um die Gründe für diese feststellen zu lassen.

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