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Erbliche Netzhauterkrankungen sind sehr seltene Augenerkrankungen, bei denen Veränderungen in einer Vielzahl von Genen die Ursache sein können. Abhängig von der Erkrankung treten die Symptome schon im Kindesalter auf, mitunter aber auch erst im frühen Erwachsenenalter. Durch Veränderungen im genetischen Bauplan können wichtige Prozesse im Auge gestört werden. Dies kann zur Folge haben, dass die lichtempfindlichen Sehzellen in der Netzhaut absterben und so zu einer Beeinträchtigung des Sehens bis hin zur vollständigen Erblindung führen. Für Betroffene und ihre Angehörigen stellt dies eine große Belastung dar. In Deutschland sind Schätzungen zufolge insgesamt rund 75.000 Menschen von einer erblichen Netzhauterkrankung betroffen.1

Patienten, Augenärzte und Humangenetiker können Diagnose gemeinsam beschleunigen

Die frühzeitige Diagnose ist für Patienten von großer persönlicher und sozialer Bedeutung. In der augenärztlichen Praxis ist es häufig schwierig, erbliche Netzhauterkrankungen zu diagnostizieren, was auch damit zusammenhängt, dass Veränderungen im Auge symptomatisch für ganz unterschiedliche Krankheitsbilder sein können. Die Betroffenen können Symptome wie Nachtblindheit, Einengung des Gesichtsfelds, Nystagmus oder Minderung der Sehschärfe aufweisen. Für den Augenarzt aber auch für Kinder- und Hausärzte kann die Diagnose aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen sowie der oft unspezifischen Symptomatik eine Herausforderung darstellen. Durchschnittlich warten Patienten mit einer erblichen Netzhauterkrankung in Deutschland 2,5 Jahre bis zu einer gesicherten Diagnose. Daher ist die Zusammenarbeit zwischen Augenärzten, Spezialzentren und Humangenetikern sowie den Betroffenen von großer Bedeutung.

Foto: Novartis Pharma GmbH

Ein Gentest: Der Weg zur Diagnose

Mit einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, ob es bei einem Patienten genetische Veränderungen gibt. Ein Gentest umfasst die Untersuchung der DNA mittels Blut- oder Speichelprobe, und mit ihr die Sequenzierung (Aufschlüsselung) der Gene. Anschließend analysieren Humangenetiker die Ergebnisse und suchen nach Veränderungen (Mutationen). Liegt eine genetische Veränderung vor, lassen sich mit dieser Untersuchung und der familiären Krankengeschichte Rückschlüsse darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der Familie vererbt wurde und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, die Erkrankung selbst weiterzuvererben. Zusätzlich kann das Ergebnis wichtige Antworten zum wahrscheinlichen Verlauf der Erkrankung liefern. Wichtig ist bei der molekulargenetischen Untersuchung auch, die sehr seltenen nicht-erblichen Ursachen, wie z. B. eine systemische Erkrankung, auszuschließen. Mit Hilfe der Gentestung kann zudem herausgefunden werden, ob der Patient gegebenenfalls für eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen Studie teilnehmen könnte. Sobald die Analyse vorliegt, sollten die Patienten bzw. Eltern eine humangenetische Beratung zur Erläuterung des Befundes und möglicher bekannter Krankheitsbilder, die mit dem Befund assoziiert sein können, in Anspruch nehmen.

Wissenswertes rund um den Gentest

▶ Bei Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung wird in Abhängigkeit vom klinischen Erscheinungsbild und dem aufgrund der Stammbaumanalyse anzunehmenden Erbgang ein gewisses Panel (Gruppe) an infrage kommenden Genen ausgewählt

▶ Gentestung bei Hinweis auf eine seltene Erkrankung ist eine Kassenleistung und kann von jedem Arzt bei jedem Patienten mit einem Überweisungsschein nach Muster 10 veranlasst werden

▶ Während Privatpatienten eine Kostenübernahmebestätigung benötigen, ist ein solcher Antrag bei gesetzlich Versicherten nicht notwendig

Begleiten Sie Vildana und Emina auf ihrer Patientenreise oder entdecken Sie gemeinsam mit Markus Bernrieder die Gentestung.

1 Hanany M, Rivolta C, Sharon D. Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal recessive inherited retinal diseases. PNAS 2020; 117(5) 2710-2716.

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Krankheitsbilder

In Deutschland leben mehr als 150.000 Menschen mit einem künstlichen Darmausgang. Der Anus praeter oder Stoma, wie der künstliche Darmausgang auch heißt, ist ein operativ geschaffener Darmausgang durch die Bauchdecke. Das ist immer dann notwendig, wenn aufgrund einer Erkrankung die Darmentleerung auf natürlichem Weg nicht mehr möglich ist. Häufig ist Darmkrebs die Ursache für eine solche Maßnahme. Aber auch entzündliche Darmerkrankungen können einen künstlichen Darmausgang notwendig machen.

Bei manchen Patienten ist der künstliche Darmausgang nicht die endgültige Lösung, bei manchen ist sie dauerhaft. Diese Menschen bleiben bis zum Ende ihres Lebens Stomaträger. Ein vorübergehender künstlicher Darmausgang kann immer dann notwendig werden, wenn ein Teil des Darms, beispielsweise nach einer Operation, erst abheilen muss, bevor er seine normale Funktion wieder übernehmen kann. So ein protektives Ileostoma wird in einer weiteren Operation wieder rückverlegt.

Vielfältige Ursachen können Stoma notwendig machen

Grundsätzlich lassen sich drei Arten von künstlichen Darmausgängen unterscheiden: Das Ileostoma, das Kolostoma oder das Urostoma. Welches Stoma der Arzt  anlegen muss, hängt von der Grunderkrankung ab. Darmkrebs, Blasenkrebs oder schwerwiegende Funktionsstörungen des Darms oder der Harnblase können eine Stomaoperation notwendig machen. Auch chronisch-entzündliche Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen machen in einigen Fällen einen künstlichen Darmausgang notwendig. Patienten tragen dann einen Stomabeutel nach der OP, über den sie ihren Darm entleeren. Den Umgang damit lernen sie bereits im Krankenhaus, damit sie sich  nach der Entlassung aus der Klinik zuhause selbst versorgen können.

Das Rektumkarzinom

Ein Karzinom kann auftreten und wachsen, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen. Dazu gehören genetische Veranlagung und auch chronisch-entzündliche Darmerkrankungen. Das Risiko für Darmkrebs steigt beispielsweise durch Bestrahlungstherapie im unteren Bauchbereich. Auch die falsche Ernährung mit zu viel Fett und zu wenig Ballaststoffen, was sehr häufig zu Übergewicht führt, kann die Entstehung eines Karzinoms begünstigen. Durch die Tumore verändert sich der Stuhlgang. Hinzu kommen weitere Hinweise wie häufig und oft schmerzhafte Darmentleerung oder hellrotes Blut im Stuhl. Ein Tumor im oberen Mastdarm kann sich mit Verstopfung und auch mit Durchfall bemerkbar machen. Im weit fortgeschrittenen Stadium kommt es zu sogenannten Spätsymptomen. Dazu gehören nicht willentlich steuerbare Pupse, Stuhlgang, der nur aus Schleim oder Blut besteht, sogenannter Bleistiftstuhl, also Stuhlgang der zwar sehr fest ist aber so dünn wie ein Bleistift. In 90 Prozent der Fälle ist eine operative Behandlung erfolgreich.

Befindet sich das Karzinom im oberen oder mittleren Bereich des Rektums, ist es oft möglich, den Schließmuskel zu erhalten. Dann entfernt der Chirurg nur einen Teil des Rektums und legt einen künstlichen Darmausgang, der meistens nach einiger Zeit wieder zurückverlegt werden kann. Ist es notwendig, den Mastdarm und auch den Schließmuskel vollständig zu entfernen, erhält der Patient ein dauerhaftes Stoma.

Mit der Darmspiegelung als regelmäßiger Vorsorgeuntersuchungist es möglich, insbesondere bei den Risikogruppen ein Karzinom frühzeitig zu diagnostizieren.

Darmverschluss kann auch eine Ursache für die Anlage eines Stomas sein

Abbildung 2: Starke Bauchschmerzen können ein Hinweis auf viele Erkrankungen sein, beispielsweise auf einen Darmverschluss.

Beim Darmverschluss lassen sich zwei Arten unterscheiden. Es gibt mechanisch verursachten Darmverschluss, der beispielsweise durch verdrehte Darmschlingen oder Kot entstehen kann. Daneben kann auch eine Lähmung der Muskulatur im Darm einen Darmverschluss verursachen. Kommt es zu einem Darmverschluss, ist das ein lebensbedrohlicher Zustand, der eine rasche Operation notwendig macht.

Zu den Symptomen bei einem Darmverschluss gehören:

  • Krämpfe
  • Bauchschmerzen
  • Blähbauch
  • Erbrechen, manchmal sogar von Kot
  • kein Stuhlabgang

Kotballen oder Geschwüre können eine Verengung der Darmpassage und sogar einen vollständigen Darmverschluss verursachen, was sehr schnell gehen kann. Bei einer Darmlähmung ist die Entwicklung des Darmverschlusses eher langsam. Die verlangsamte Darmbewegung hat eine schlechte Durchblutung der Darmschleimhaut und verminderten Transport des Darminhalts zur Folge, was letztendlich den Darmverschluss verursachen kann.

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

Morbus Crohn und Colitis Ulcerosa zählen zu den häufigsten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED). In Deutschland gibt es Schätzungen zufolge etwa 450.000 Menschen, die daran leiden. Erste Symptome sind:

  • fehlender Appetit
  • aufgeblähter Bauch
  • häufiger Durchfall
  • starke Bauchschmerzen

Eine genaue Diagnose zu stellen ist oft schwierig und langwierig, da beide  Krankheiten noch nicht hinreichend erforscht ist. Insbesondere die Ursachen sind noch nicht schlüssig erklärbar. Es ist sinnvoll, für die Ursachenfindung und Behandlung ärztliche Spezialisten aufzusuchen, da diese über die notwenige Erfahrung mit solchen Erkrankungen verfügen. Häufig treten sie zwischen dem 15. und 25. Lebensjahr zum ersten Mal – meist sehr überraschend – auf und haben einen schubhaften Verlauf.

Bei vielen Patienten ist mindestens eine Operation notwendig, in der der Arzt erkranktes, vernarbtes und stark entzündetes Darmgewebe entfernt. Häufig ist ein vorübergehendes Stoma, damit die Entzündungen abklingen und die Operationsnarben heilen können, erforderlich Bei weniger als zehn Prozent der Patienten ist ein permanentes Stoma oder ein Pouch notwendig. Am häufigsten ist dabei der Übergang zwischen Dünndarm und Dickdarm betroffen oder der Dick- und Mastdarm insgesamt.

Polypen im Dickdarm

FAP, also die familiäre adenomatöse Polyposis, kann ebenfalls Grund für einen künstlichen Darmausgang sein. Dabei bilden sich im Dickdarm übermäßig viele Polypen. Infolgedessen kommt es sehr oft  im jungen Alter zu Darmkrebs.

Es handelt sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit, die mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 : 10.000 eintritt. Zu 50 Prozent können Kinder die Erkrankung erben. Mit etwa zehn Jahren entstehen bereits erste Polypen, die sich immer weiter ausbreiten. Noch vor dem 20. Lebensjahr bilden sich mit hoher Wahrscheinlichkeit bösartige Tumore. Ein Prozent der Betroffenen leidet an einem Rektumkarzinom. Der Arzt entfernt in einer Operation die betroffenen Teile des Darms und legt einen künstlichen Darmausgang oder einen Pouch an.


Abbildung 1: Pixabay © elionas2 (CC0 Public Domain)
Abbildung 2: Pixabay © hansmartinpaul (CC0 Public Domain)

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