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Gentest sorgt für Durchblick bei erblichen Netzhauterkrankungen
Erbliche Netzhauterkrankungen sind sehr seltene Augenerkrankungen, bei denen Veränderungen in einer Vielzahl von Genen die Ursache sein können. Abhängig von der Erkrankung treten die Symptome schon im Kindesalter auf, mitunter aber auch erst im frühen Erwachsenenalter. Durch Veränderungen im genetischen Bauplan können wichtige Prozesse im Auge gestört werden. Dies kann zur Folge haben, dass die … Fortgesetzt
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Leben mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT)
Die Bluterkrankung Thalassämie ist durch einen Gendefekt bedingt. Betroffene können nicht genügend roten Blutfarbstoff Hämoglobin bilden, was zu einer verringerten oder gänzlich ausbleibenden Produktion roter Blutkörperchen führt. Infolgedessen transportiert das Blut zu wenig Sauerstoff. Dies wiederum kann zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Betroffene mit der schwerwiegendsten Form von Thalassämie, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), benötigen lebenslang … Fortgesetzt