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Beeinträchtigungen des Sehvermögens: Auch an LHON denken

Foto: Natali _ Mis via Shutterstock

LHON, die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie, ist eine erbliche Erkrankung des Sehnervs. Durch eine Mutation werden Nervenzellen geschädigt, was zu schwerer Sehbehinderung führen kann. Wir sprachen mit Prof. Dr. Wolf Lagrèze, Leitender Arzt an der Augenklinik des Universitätsklinikums Freiburg sowie Universitätsprofessor der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, über die Erkrankung und neue Behandlungsansätze.

Prof. Dr. Wolf Lagrèze

Leitender Arzt an der Augenklinik des Universitätsklinikums Freiburg sowie Universitätsprofessor der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

Prof. Dr. Lagrèze, wie häufig tritt LHON auf?

Als seltene Erkrankung hat sie eine Häufung von weniger als 1 zu 2.000. Man schätzt, dass es jährlich etwa 50 Neuerkrankungen in Deutschland gibt und insgesamt etwa 3.000 Betroffene.

Wer erkrankt?

Etwa 80 Prozent der Betroffenen sind Männer. Das typische Erkrankungsalter liegt bei 25 Jahren, wir sehen aber insgesamt Neupatient*innen im Alter von zwei bis 80 Jahren. Man schätzt, dass ca. 15 Prozent Kinder und Jugendliche sind, der Rest sind Erwachsene.

Was macht die Diagnostik der Erkrankung so schwer?

An sich ist die Diagnose nicht schwer zu stellen – aber man muss an die Erkrankung denken. Die Krux bei seltenen Erkrankungen ist, dass sie oft nicht bedacht werden, weil das Häufige naheliegender ist. Oft dauert es Monate, selten Jahre, bis Betroffene die richtige Diagnose erhalten. Oft wird die LHON mit einer Sehnerventzündung verwechselt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Aktuell steht ein zugelassenes Medikament zur Verfügung mit dem Inhaltsstoff Idebenon. Diese orale Therapie zielt nicht spezifisch auf eine bestimmte Mutation ab, sondern soll den Elektronentransport der Atmungskette in den Mitochondrien verbessern. Leider garantiert die Behandlung nicht jedem Betroffenen eine Sehverbesserung – es gibt eine Spontanerholungschance, die aber durch die Gabe des Medikaments erhöht wird. Für eine Gentherapie wird derzeit die Zulassung geprüft.

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Wie wird eine Gentherapie bei der Behandlung von LHON am Auge durchgeführt?

Ein Virusvektor schleust per Injektion in den Glaskörper des Auges eine intakte Kopie des defekten Gens in die Nervenzellen der Netzhaut ein. Diese Kopie dient als Vorlage für die Produktion des Enzyms ND4 (NADHDehydrogenase-4). Auf diese Weise erzeugen die Mitochondrien wieder Energie und sichern die Versorgung der Nervenzellen, damit diese Seheindrücke zum Gehirn weiterleiten können. Allerdings kommt die Therapie nur für die Mutation 11778 infrage, die jedoch ca. drei Viertel der Fälle von LHON ausmacht.

Welche Vorteile sprechen für die Gentherapie am Auge?

Die Behandlung ist technisch einfacher als andere Gentherapien im hinteren Augenabschnitt, da der Vektor nicht unter die Netzhaut injiziert wird, sondern in den Glaskörper, ähnlich einer Behandlung der Makuladegeneration. Im Vergleich zu Idebenon hat die Gentherapie bei der Mutation 11778 eine höhere Seherholungsrate. Es ist eine einmalige Behandlung, die abgesehen von einer kurzzeitigen Entzündungsreaktion im Augeninneren gut vertragen wird. Wurde in ein Auge injiziert, verbesserten sich in Studien meist beide Augen. Das Genprodukt war im Tierexperiment auch im nicht injizierten Auge nachweisbar. Allerdings sollte die Erkrankung möglichst bald nach Ausbruch behandelt werden, im Idealfall etwa innerhalb eines halben Jahres, da die Chancen, dass die Nervenzellen sich erholen, mit der Zeit abnehmen.

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Alpha-1: Mangel nach Mutation

Interview mit Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier, Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg.

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Prof. Dr. Claus Franz Vogelmeier

Leiter der Klinik für Innere Medizin am Universitätsklinikum Marburg

Wodurch zeichnet sich ein Alpha-1-Antitrypsinmangel aus und welche Symptome weisen Erkrankte auf?

Das Alpha-1-Antitrypsin ist eine Art Schutzeiweiß. Es ist ein wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen. Diese können z.B. das Lungengewebe abbauen und später eine Lungenüberblähung entstehen lassen.

Aufgrund eines Gendefekts, einer Mutation auf einem Chromosom, mangelt es bei einigen Patienten an diesem wichtigen Gegenspieler. Betroffene Patienten klagen dann über Atemnot, haben Auswurf und Husten. Aber auch die Leber kann durch diese Krankheit beschädigt werden.

Oftmals werden Patienten zunächst mit COPD diagnostiziert. Wie kann man diese Erkrankung von einem Alpa-1-Antitrypsinmangel unterscheiden?

Der Mangel unterscheidet sich vor allem durch den frühen Beginn und ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung. Erste Beschwerden treten häufig schon zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Auch erhöhte Leberwerte, bereits bei Neugeborenen, können ein Anzeichen für den Mangel bedeuten.

Es ist deshalb ratsam, bei Patienten mit verengten Bronchien einmal im Leben die Konzentration von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum zu bestimmen.

Bekannt sind zurzeit 2.000 bis 3.000 Fälle von betroffenen Patienten in Deutschland. Man geht jedoch davon aus, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. 

Welche Therapieformen gibt es aktuell, um Patienten mit dieser Krankheit zu behandeln?

Wegen des Gendefekts ist die Erkrankung erst mal nicht heilbar. Auch ein bereits zerstörtes Lungengewebe lässt sich nicht wieder regenerieren.

Man kann den Verlauf der Krankheit jedoch verlangsamen, ähnlich wie bei COPD. Der Arzt lindert so die Symptome und der Patient gewinnt an Lebensqualität. Wichtig ist daher immer, die Krankheit so schnell wie möglich zu diagnostizieren.

Der Betroffene erhält zum Beispiel bronchienerweiternde Medikamente, um sein Atemnot zu lindern. Raucher sollten unbedingt mit dem Rauchen aufhören. Ein Schutzeiweiß aus dem Blut gesunder Spender lässt sich auch über eine Infusion ersetzen, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Eine weitere ergänzende Behandlung ist eine Langzeit-Sauerstofftherapie.

Nachzudenken ist in einigen Fällen über eine Lungen- oder Lebertransplantation. Das ist schon bei Säuglingen möglich, wenn man die Krankheit rechtzeitig erkannt hat. Die Forschung konzentriert sich außerdem auf eine Gentherapie.

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