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Hämophilie-Therapie im Kindes- und Jugendalter –Motivation zur Eigenverantwortung

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Hämophilie, in ihren verschiedenen Ausprägungen, zählt zu den seltenen hämatologischen Erkrankungen und ist bisher nicht heilbar. Allerdings ist die Erkrankung, bei der Betroffenen Gerinnungsfaktoren im Blut fehlen, mittlerweile gut behandelbar, sodass ein weitgehend normales Leben möglich ist. Dabei ist es natürlich wichtig, dass die Therapie regelmäßig und gewissenhaft durchgeführt wird. Und genau das kann im jugendlichen Alter manchmal schwierig werden. Ein Gespräch mit Tobias Becker, Hämophilie-A-Patient und Vorstandsmitglied der IGH e.V., und Dr. Dr. med. Christoph Königs, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und Hämostaseologe am Universitätsklinikum Frankfurt am Main, über mögliche Stolpersteine und die Motivation jugendlicher Patienten zur Eigenverantwortung.

Dr. Dr. med. Christoph Königs

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und Hämostaseologe am Universitätsklinikum Frankfurt am Main

Tobias Becker

Hämophilie-A-Patient und Mitglied des Vorstandes der IGH e. V.

Herr Becker, Sie leben mit einer schweren Hämophilie A. Wann wurden Sie diagnostiziert und wie ging es Ihren Eltern damit?

Die Hämophilie wurde innerhalb meines ersten Lebenshalbjahres festgestellt. Wie viele andere Hämophilie-Betroffene hatte ich viele blaue Flecken am Körper, direkt nach der Geburt hatte ich einen größeren Bluterguss am Kopf, der nicht ganz leicht zu behandeln war. Bei mir kam es aber nie zum Worst-Case-Szenario, das viele Eltern betroffener Kinder erleben: dass bei den blauen Flecken fälschlicherweise zunächst an Kindesmisshandlungen gedacht wird. Meine Eltern wurden direkt zu einem Hämophilie-Zentrum geschickt, da die Ärzte bereits die richtige Vermutung hatten. Dort wurde die Diagnose gestellt. Für meine Eltern, die beide Ärzte sind, war das ein Schock. Denn damals, wie heute, war auch unter Ärzten das Wissen über die Hämophilie noch nicht sehr verbreitet.

Die Hämophilie ist Ihr lebenslanger Begleiter. Wie war das für Sie als Jugendlicher? Mit welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

TB: Ich kam mit der Hämophilie grundsätzlich immer recht gut klar. Ich bin sehr behütet aufgewachsen, meine Eltern haben mich immer optimal unterstützt. Aber es gab natürlich Einschränkungen. Ich wusste, dass ich mich regelmäßig spritzen muss, daher hieß es an drei Tagen der Woche, früher aufzustehen, damit das vor der Schule noch erledigt werden konnte. Und es gab manche Dinge, die ich eher nicht tun sollte. Ich wollte zum Beispiel immer gern mit meinen Freunden im Verein Fußball spielen, aber das Verletzungsrisiko und somit die Gefahr von Blutungen ist da recht hoch. Ich habe dann angefangen, im gleichen Verein Tennis zu spielen. So konnte ich wenigstens das gleiche Trikot wie meine Freunde tragen und mich dort aufhalten, wo meine Freunde waren. Für meine Freunde war meine Hämophilie aber nie ein Problem, im Gegenteil: Sie waren eher interessiert und haben sich schützend vor mich gestellt, wenn es nötig war.

Ich glaube, meine Eltern hatten damals die größeren Herausforderungen zu bewältigen. Zusätzlich zur ständig präsenten Sorge um mich mussten sie sich mit Erzieher*innen, Lehrer*innen und Rektor*innen verständigen.Vor jeder Klassenfahrt mussten sie alles regeln, damit die verantwortlichen Personen Bescheid wussten, dass ich mit Hämophilie A lebe, was bezüglich der Medikamente zu tun ist und wie man sich im Ernstfall verhalten muss.

Herr Dr. Dr. Königs, Sie behandeln Kinder und Jugendliche mit Hämophilie: Deckt sich das mit Ihren Erfahrungen, dass sowohl Kinder als auch Eltern verschiedene Herausforderungen haben?

Natürlich spielt beides eine Rolle. Ein kleines Kind, das erst ein paar Monate alt ist, findet es sicher nicht schön, regelmäßig im Rahmen der Therapie gestochen zu werden. Aber natürlich liegt die Belastung hier erst mal eher bei den Eltern. Das verlagert sich mit zunehmendem Alter immer mehr auf den Betroffenen selbst. Bei uns im Zentrum bemühen wir uns daher aktiv darum, bereits die kleineren Kinder ihrem Alter entsprechend mit einzubeziehen. Sie können mithelfen, das Spritzen erlernen, bis sie es irgendwann selbst übernehmen können. Mit zunehmendem Alter der Betroffenen versuche ich auch, die Eltern öfter einmal auszuklammern, damit meinen Patienten klar wird: Das ist deine Hämophilie, nicht die deiner Mutter oder deines Vaters.

Man kann mit einer Hämophilie heute gut leben, aber der Preis ist hoch. Allein, dass morgens, bevor es zur Schule geht, gespritzt werden muss oder dass bei sportlichen Aktivitäten berücksichtigt werden muss, dass der Faktorspiegel dafür passen sollte: Das sind alles Dinge, die zum Leben eines Hämophilie-Betroffenen dazugehören. Wir sehen unsere Aufgabe im Hämophilie-Zentrum daher besonders dort, die Kinder und ihre Eltern dabei zu unterstützen, damit zurechtzukommen.

Warum ist Therapietreue denn so wichtig, gerade mit Blick auf die Zukunft?

CK: In erster Linie damit Betroffene gesund bleiben. Denn der Schaden, der heute gesetzt wird, zum Beispiel durch eine Gelenkblutung, wird sich später bemerkbar machen. Die Gelenke sind das Gedächtnis der Hämophilie-Therapie. Heißt: Die Blutung, die im Kindesalter entsteht, sorgt für einen Schaden, der auch dauerhaft bestehen bleiben kann. Das sehen wir heute deutlich bei jungen Erwachsenen, die erst spät mit einer Prophylaxetherapie angefangen haben, da sie einen deutlich schlechteren Gelenkstatus aufweisen als Betroffene, die bereits früh und suffizient prophylaktisch behandelt wurden und gute Medikamentenspiegel erreichen. 

TB: Das ist tatsächlich auch etwas, was mich beunruhigt: Es gibt Studien, die darauf hindeuten, dass es z.B. Mikroblutungen geben kann, die man gar nicht bemerkt, die aber trotzdem Schaden anrichten und den Gelenkstatus langfristig negativ beeinflussen. Wenn ich daran denke, mit welchen Faktor-Leveln ich manchmal auf dem Tennisplatz aktiv war, sind diese im Vergleich zu dem, was heute in der Prophylaxe angestrebt wird, grauenvoll gewesen. Das zeigt aber umso mehr, dass man die heute verfügbaren Möglichkeiten ausschöpfen sollte, um später keine böse Überraschung zu erleben.

Aus Ihrer Erfahrung: Wie können Eltern betroffener Kinder/Jugendlicher und Behandler optimal zusammenarbeiten?

CK: Wichtig ist erst einmal zu betonen, dass wir in einem umfassenden Behandlungsteam arbeiten, das aus Hämophilieassistent*innen, Sozialarbeiter*innen, Physiotherapeut*innen, Ärzt*innen etc. besteht. Das Wichtigste ist dann für alle Beteiligten, offen und ehrlich zu 

kommunizieren. Man muss Probleme benennen und darüber sprechen, was nicht funktioniert, Scham ist hier absolut fehl am Platz. Man muss den graduellen Übergang in die Eigenverantwortlichkeit der Betroffenen schaffen. Das ist Teamwork. Es ist ja heutzutage nicht mehr so, dass das Behandlungsteam sagt, was gemacht wird und die Eltern das dann durchsetzen. Der Patient wird altersentsprechend und früh mit eingebunden im Hinblick auf seine Ideen, Ziele, Therapieplanung und -durchführung.

Wie kann man jugendliche Patienten motivieren, Eigenverantwortung für den Erfolg ihrer Therapie zu übernehmen, ohne als Arzt oder Eltern zu viel Druck auszuüben?

CK: Hier gehen zwei Dinge Hand in Hand: Der Betroffene muss irgendwann “aus dem Nest hüpfen” und selbst Verantwortung übernehmen. Wenn die Mutter eines 22 Jahre alten Patienten anruft, um sein Faktorpräparat zu bestellen, dann ist dieser Sprung aus dem Nest deutlich überfällig. Auf der anderen Seite müssen die Eltern die Verantwortung irgendwann auch abgeben, heißt: Selbstständigkeit unterstützen und loslassen, wo es nötig ist. Und hier kommt Motivation durch positive Erfahrung ins Spiel: Wenn die Betroffenen selbst merken, dass sie durch Therapietreue mehr Möglichkeiten und Freiheiten und keine Blutungen und Schmerzen bekommen, dann ist das die ideale Motivation, um weiterzumachen und selbst Verantwortung zu übernehmen.

Ein Beispiel: Einer meiner Patienten, etwa zehn Jahre alt, bisher lief alles unkompliziert, dann haderte er sehr mit seiner Hämophilie, da seine Eltern ihn stets zur Vorsicht mahnten und gewisse Dinge nicht erlaubten, zum Beispiel Übernachtungen bei Freunden. Wir haben dann gemeinsam besprochen, dass er weiß, wie er Eltern und das Hämophilie-Zentrum im Notfall erreicht. Und er kann auch schon selbst sein Medikament spritzen. Wir haben also gemeinsam den Weg frei gemacht für den Übernachtungsbesuch. Das hat ihm einen unheimlichen Motivationsschub verpasst und gleichzeitig die Eltern aufgefangen.

Was hätten Sie sich als Jugendlicher an Hilfe und Unterstützung gewünscht und was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben?

TB: Ich habe mich tatsächlich immer sehr gut versorgt gefühlt. Sicher hätten die Dinge komfortabler sein können, aber manchmal brauchen die Dinge eben einfach Zeit, besonders wenn es um die Entwicklung besserer Medikamente geht, die nicht mehr so häufig gespritzt werden müssen. Auch die Herangehensweise an den Alltag hat sich verändert. Bei mir hieß es noch oft: Das geht nicht, das darfst du nicht. Das sieht heute aber schon anders aus: Hier wird jetzt eher geschaut, was individuell für Betroffene möglich ist, ohne direkt nur mit Verboten zu arbeiten.

Beim Übergang in die Erwachsenenmedizin wäre es sicher gut gewesen, wenn ich etwas strukturierter herangegangen wäre, in der Hinsicht, dass ich Termine vor- und nachbereite und Themen konkret anspreche, die für mich in der jeweiligen Lebensphase relevant gewesen sind.

CK: Hier haben wir in der Medizin noch einiges zu lernen. Das Feld der Transitionsmedizin, also des Übergangs von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, ist in Deutschland noch relativ jung. Und dann muss man auch dazu wissen, dass es bei chronischen Erkrankungen immer eine Herausforderung ist, das Behandlungsteam zu wechseln. Hier können strukturierte Programme und integrierte Zentren helfen. 

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„Die Diagnose hat unser ganzes Leben auf den Kopf gestellt.“

Frau Steinmann*, Ihr zwölfjähriger Sohn Heiko hat Alpha-Mannosidose. Wann und von welchem Arzt wurde die Diagnose gestellt?

Wir haben eine relativ kuriose Geschichte. Bevor die eigentliche Diagnose gestellt wurde, hatte die Krankheit bereits mehrere Schäden im Körper angerichtet, darunter einen Hörverlust, eine beträchtliche Sehschwäche und Lernschwierigkeiten. Die einzelnen Elemente wurden aber von keinem Arzt zusammengefügt, es wurden immer nur die einzelnen Symptome behandelt. Das ist recht typisch für seltene Krankheiten. Bei uns kam noch hinzu, dass wir im Ausland lebten und speziell die Entwicklungsverzögerungen auf sein multilinguales Umfeld zurückgeführt wurden. Das würde sich schon alles noch geben, besonders Jungs seien ja sowieso etwas langsamer. Auch befreundete Eltern haben versucht, uns so zu beruhigen.

Die Diagnose hat dann eher zufällig eine junge Kinderärztin am Universitätsklinikum Aachen gestellt, als Heiko neun Jahre alt war. Diese Ärztin schaute sich die Symptome als Ganzes an und fragte uns, ob denn schon einmal auf Krankheiten der MPS-Familie untersucht wurde (MPS = Mukopolysaccharidosen, Anm. d. Red.). Sie hat dann die Diagnose Alpha-Mannosidose gestellt. Leider konnten wir aber nicht direkt mit der Therapie beginnen, da sie noch nicht offiziell am Markt war. Das war für uns eine schlimme Zeit: erst die schockierende Diagnose, und dann noch das quälende Warten auf die Zulassung der Therapie. Denn wir haben uns dann natürlich viel über die Krankheit informiert und wussten nun, welche Schäden sie anrichten kann, wenn keine Behandlung stattfindet. Das macht einem als Familie große Angst.

Wir haben es dann aber geschafft, eine Härtefall-Genehmigung zu erwirken („compassionate use“): So konnte Heiko die Enzymersatztherapie schon vor der offiziellen Markteinführung in Deutschland erhalten. Seit 2017 wird er damit behandelt. Dafür mussten wir zunächst jede Woche nach Mainz fahren, nach einem Jahr konnte das aber umgestellt werden, sodass er nun bei uns in der Uniklinik behandelt wird.

Sichtbare Spuren: Aufgrund des Hörverlustes muss Heiko Hörgeräte tragen.

Wie sieht Ihr Familienalltag aus und welche Rolle spielt hier die Therapie?

Die Diagnose hat unser gesamtes Leben auf den Kopf gestellt. Wir haben vorher im Ausland gelebt und standen plötzlich vor der Frage, wo unser Sohn die beste Versorgung bekommen kann: Wo gibt es die beste medizinische Versorgung, wo finden wir die passenden schulischen Möglichkeiten? Wir sind dann alle sechs zurück nach Deutschland gezogen und mein Mann hat seinen Job aufgegeben, um sich um Heiko kümmern zu können. Ich wiederum muss eine weite Strecke zu meiner Arbeitsstelle pendeln, was auch nicht gerade optimal ist.

Was Heiko direkt angeht, ist er ein lebenslustiger zwölfjähriger Junge, gerade ist er zum Beispiel auf Klassenfahrt. Natürlich unterscheidet er sich aber von gesunden Kindern, da er allein durch seinen Hörverlust eine Behinderung hat. Er hat nach wie vor Lernprobleme und motorischen Probleme. Sein Immunsystem und die Lungenfunktion haben sich aber durch die Therapie deutlich verbessert. Die wird einmal wöchentlich als Infusion verabreicht.

Das bedeutet aber auch eine Einschränkung bei der Urlaubsplanung: Wir können dadurch nie länger als eine Woche wegfahren. Das ist jetzt aber nichts, was ich dramatisch finde. Andere Menschen können gar nicht in den Urlaub fahren, da sind wir sehr dankbar, dass das bei uns überhaupt möglich ist. Ich glaube auch nicht, dass Heiko das als große Einschränkung empfindet.

Inklusion funktioniert noch nicht so, wie sie es sollte. Es macht uns große Sorgen, dass Heiko diskriminiert oder gemobbt werden könnte.

Welche Herausforderungen werden den Alltag Ihres Sohnes auch beim weiteren Heranwachsen begleiten?

Seine Einschränkungen werden ihn sein Leben lang begleiten. Und auch wenn er hier auf einer großartigen Förderschule ist: Ich muss trotzdem feststellen, dass Inklusion in Deutschland generell noch lange nicht so funktioniert, wie sie es sollte. Der Idealfall für den weiteren Bildungsweg wäre eine inklusive Regelschule, aber hier fehlt es überall an Lehrern und an Fördermitteln, um das zu ermöglichen, weil er ja verschiedene Herausforderungen zu bewältigen hat.

Am Ende zählt für uns als Eltern nur, dass es Heiko gut geht und er glücklich ist. Daher macht es uns schon große Sorgen, dass er möglicherweise diskriminiert oder gemobbt werden könnte, dass er ausgeschlossen wird von vielen Dingen, die „normale“ Kinder und Jugendliche tun.  

Was wir uns aber sehr wünschen, ist, dass er möglichst selbstständig wird. Dass er einen geregelten Alltag entwickelt und eine Tätigkeit auf dem Arbeitsmarkt findet, die ihm Sinn gibt.

Was wünsche Sie sich als Mutter eines betroffenen Kindes bezüglich der Versorgung von Patienten mit dieser sehr seltenen Erkrankung?

Idealerweise wäre das ein Netzwerk von Expertise-Stellen, das so engmaschig wie finanziell möglich aufgebaut ist. Es wäre schon ein guter Anfang, wenn es so etwas zumindest in jedem Bundesland gäbe. Denn durch die Bündelung der verschiedenen Disziplinen an einer Stelle wäre uns sehr geholfen. Diese umfassende Beratung würde einen sehr auffangen, ohne dass man wieder von Experte zu Experte laufen muss.

Der andere dringende Wunsch ist die schnellere Diagnose und damit die Aufklärung von Ärzten über diese Erkrankung. Denn im Fall der Alpha-Mannosidose gibt es ja zum Glück ein Medikament. Und je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, umso schneller kann die Therapie eingeleitet werden. Denn dann kann viel Unsicherheit und Leid verhindert werden. *Name von der Redaktion geändert

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