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Seltene Erkrankungen – Die Herausforderungen für Betroffene mehren sich

Foto: elenabsl via Shutterstock

Nina Steinborn

Rehabilitatsionswissenschaftlerin und ACHSE-Beraterin für Betroffene und Angehörige

Menschen mit Seltenen Erkrankungen hatten durch die Pandemie in den vergangenen zwei Jahren zusätzliche Herausforderungen zu bewältigen. Können Sie sagen, dass sich die Lage nun normalisiert hat?

Nein, für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist die pandemische Lage oftmals noch immer herausfordernd. Einige unter ihnen konnten z. B. keinen ausreichenden Impfschutz aufbauen, deshalb meiden sie auch weiterhin Kontakte. Gleichzeitig fühlen sie sich mit ihren bestehenden Belastungen öffentlich nicht wahrgenommen. Erkrankte leiden aktuell zudem ganz besonders unter den steigenden Preisen für Lebensmittel und Energie, da sie wegen eingeschränkter Arbeitsfähigkeit ohnehin oft am Existenzminimum leben. Und auch unter geflüchteten Ukrainern sind Betroffene, die z. B. spezielle gesundheitsspezifische Bedarfe an Unterkünfte aufweisen oder sich in der hiesigen gesundheitsspezifischen Versorgungslandschaft nicht orientieren können.

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Was sind die drängendsten Probleme, mit denen sich die betroffenen Menschen gerade an die Beratung der ACHSE wenden?

Die Betroffenen finden häufig keine oder unzureichende Informationen zu ihrer Seltenen Erkrankung. In diesem Fall sind unsere über 130 Mitgliedsorganisationen kompetente Ansprechpartner. Sie verfügen über krankheitsspezifische Expertise und können dabei unterstützen, an Ärzte zu verweisen, die sich speziell mit ihrer Erkrankung auskennen. Außerdem erhalten wir durchgehend viele Anfragen von Menschen mit unbekannter Diagnose. Bevor eine Seltene Erkrankung diagnostiziert wird, durchlaufen Betroffene oft einen jahrelangen Ärztemarathon. Die ratsuchenden Personen unterstützen wir mit Hilfe unseres großen Netzwerks dabei, an entsprechende Stellen zu gelangen.

Was muss geschehen, damit Betroffene besser unterstützt sind?

Der schon genannte Ärztemarathon entsteht dadurch, dass sich Ärzte nicht mit über 8.000 Seltenen Erkrankungen auskennen können. Hier bedarf es zugänglichen Patientenpfaden für nicht spezialisierte Ärzte, aus denen hervorgeht, welche Schritte im spezifischen Fall zu verfolgen sind und an wen sie verweisen müssen. Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist das deutsche Gesundheits- und Sozialsystems zudem wie ein Dschungel, weil sich deren Leistungsbezug aus mehreren Sozialgesetzbüchern speist (SGB V, VIII, IX, XI und XII). Eine Lösung dafür wäre die Implementierung eines entsprechenden Case Managements oder auch sogenannter Patientenlotsen.

ACHSE-Beratung für Betroffene und Angehörige

Die krankheitsübergreifende Anlaufstelle der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige finden Sie hier.

Nina Steinborn erreichen Sie unter:

Tel. 030 – 33 00 708 -22

Mail: [email protected]

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Leben mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT)

Die Bluterkrankung Thalassämie ist durch einen Gendefekt bedingt. Betroffene können nicht genügend roten Blutfarbstoff Hämoglobin bilden, was zu einer verringerten oder gänzlich ausbleibenden Produktion roter Blutkörperchen führt. Infolgedessen transportiert das Blut zu wenig Sauerstoff. Dies wiederum kann zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen führen. Betroffene mit der schwerwiegendsten Form von Thalassämie, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), benötigen lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen um zu überleben.


Betroffene mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie in Deutschland

Thalassämie ist eine Erkrankung, die in der öffentlichen Wahrnehmung in Deutschland kaum eine Rolle spielt. Dabei zählt sie zu den weltweit häufigsten genetisch bedingten Bluterkrankungen. Weltweit sind ca. 1,5% der Bevölkerung Träger der Beta-Thalassämie. In Deutschland leben ca. 600 bis 1000 Menschen, die an einer Beta-Thalassämie erkrankt sind und auf regelmäßige Bluttransfusionen (≥1/Jahr) angewiesen sind. Die Erkrankung zählt somit zu den seltenen Krankheiten.

Behandlung von TDT: Regelmäßige Bluttransfusionen

Menschen mit TDT sind lebenslang auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen, um ihren Hämoglobinspiegel zu regulieren. Diese chronische Behandlung kann die Lebensqualität eines Menschen stark beeinträchtigen, denn die Verabreichung einer Bluttransfusion dauert ca. 4-6 Stunden. Mit An-und Abreise müssen Patienten für die Behandlung häufig einen ganzen Tag aufwenden, sodass sie ca. alle 3-4 Wochen einen ganzen Schul- oder Arbeitstag verpassen.

Unvermeidbare Eisenüberladung

Eine unvermeidbare Folge der chronischen Bluttransfusionen ist eine Eisenüberladung im Körper, die zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen verschiedener Organe führen kann. Besonders Leber und Herz sind betroffen. TDT-Patienten müssen daher lebenslang täglich Medikamente nehmen, um das Eisen wieder aus ihrem Körper zu schwemmen. Trotz dieser Medikamententherapie sind Herzprobleme mit 71% die häufigste Todesursache für Betroffene.

Quellen: Datenbankanalyse basierend auf inGef präsentiert bei der DGHO-Konferent, Okt. 2018, Wien; Galanello und Origa, Beta-thalassemia, Orphanet Journal of RareDiseases 2010, 5:11.

Bitte beachten Sie folgenden Verweis: Kennung THAL-DE-0001
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