Prof. Christoph Klein ist Leiter der Care-for-Rare Foundation, die über Ländergrenzen hinweg hilft

Herr Prof. Klein, Sie sind Leiter des Care for Rare-Centers im Haunerschen Kinderspital München und behandeln dort Kinder mit seltenen Erkrankungen. Oft dauert es sehr lange, bis hier eine verlässliche Diagnose gestellt werden kann und die Betroffenen und Angehörigen haben einen langen Leidensweg hinter sich; wie arbeiten Sie, um den Diagnoseweg zu beschleunigen?

Es ist richtig, dass viele Kinder und erwachsene Patienten immer noch über lange Wege zur korrekten Diagnose berichten. Wir dürfen uns glücklich schätzen, dass es eine gute und flächendeckende Versorgung kranker Kinder in Deutschland gibt – allerdings gilt es weiterhin, die Sensibilität für seltene Erkrankungen zu erhöhen.

Die Ausbildung der Medizinstudierenden und der Fachärzte betont immer noch zu sehr, dass „das Häufige häufig und das Seltene selten“ sei, mit dem Unterton, dass es nicht so wichtig ist, sich mit überaus seltenen Krankheitsbildern zu beschäftigen.

Ich meine allerdings, dass es von großer Bedeutung ist, sehr früh ein Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen, damit sich Ärzte nicht in falscher Sicherheit wiegen, wenn das Krankheitsbild oder der Krankheitsverlauf ungewöhnlich ist oder Patienten nicht auf Therapiemaßnahmen ansprechen.

Wir versuchen am Care-for-Rare Center im Haunerschen Kinderspital also sehr früh anzusetzen. Darüber hinaus stehen wir mit der breiten Expertise einer universitären Kinderklinik für umfassende und interdisziplinäre Fragen zur Verfügung.

Nicht immer, aber immer häufiger prüfen wir dabei auch neue diagnostische Verfahren, die noch nicht im Spektrum des Leistungskataloges der Krankenkassen abgebildet sind, wie zum Beispiel das Ablesen des gesamten Genoms oder auch funktionelle Untersuchungen an einzelnen Zellen.

Diese Kosten stellen wir nicht den Familien in Rechnung, vielmehr versuchen wir, entsprechende Drittmittel über die Forschungsförderorganisationen und auch über private Mäzene einzuwerben.

Welche Rolle spielen hier genetische Faktoren, und wie kann eine Gen-Analyse beim Finden einer geeigneten Therapieform helfen?

Die meisten seltenen Erkrankungen zeigen sich bereits im Kindes- und Jugendalter, sie entstehen auf dem Boden kleiner Webfehler in den Genen. Das menschliche Genom besteht aus ca. 22.000 Genen, und trotz enormer Fortschritte in der Genforschung verstehen wir die Funktion der Mehrzahl dieser Gene noch nicht. Hier helfen uns auch Kinder mit seltenen Erkrankungen, Licht ins Dunkel zu bringen. 

Auf der anderen Seite können wir durch diese Analysen auch Therapien steuern. Dank eines besseren Krankheitsverständnisses öffnen sich mitunter völlig neue Behandlungswege. 

Ein Beispiel hierfür sind Kinder mit schweren entzündlichen Darmerkrankungen, die auf konventionelle Therapien nicht ansprechen. Dank neuer genetischer und immunologischer Untersuchungsverfahren können wir manchen dieser Patienten nun eine heilende Stammzelltransplantation anbieten.

Wir stehen am Beginn einer neuen Ära der Medizin, in der das Wissen um die individuellen genetischen Prädispositionen immer wichtiger wird.

Werfen Sie für uns einen Blick in die Zukunft: Ist die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen Ihrer Meinung nach auf einem guten Wege?

Als Sprecher der deutschen Forschungsnetzwerke für Seltene Erkrankungen komme ich mit vielen Kolleginnen und Kollegen auf internationaler Ebene ins Gespräch. Einerseits begrüße ich das Engagement der nationalen Forschungsförderorganisationen im Blick auf die Forschung für Menschen mit seltenen Erkrankungen sehr.

Andererseits ist es bedauerlich, dass das enorme Potential und die klinische Dringlichkeit der Erforschung seltener Erkrankungen immer noch nicht in ausreichendem Maße erkannt wird.

Die wissenschaftliche Erforschung der seltenen Erkrankungen wird immer noch durch einen Nimbus der Nebensächlichkeit geprägt.

Dabei erhellen diese Forschungsergebnisse nicht nur die Krankheitsursachen von wenigen Kindern mit seltenen Erkrankungen, sie helfen uns auch, grundlegende Prinzipien von Wachstum, Differenzierung und Funktionsweise des menschlichen Körpers zu verstehen und neue Zielstrukturen der Therapie häufiger Erkrankungen zu entdecken.

Viele andere Länder haben das längst erkannt und investieren viel mehr Ressourcen zum Beispiel in die tiefe Sequenzierung des Genoms von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Wir haben hier in Deutschland noch viel Nachholbedarf.

Die gemeinnützige Care-for-Rare Foundation am Haunerschen Kinderspital will daher einen wichtigen Beitrag leisten und die Gesellschaft für die Sorgen und Nöte von Kindern mit seltenen Erkrankungen sensibilisieren sowie den Wissenschaftlern Ressourcen zu deren Erforschung zur Verfügung stellen.