Rett Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die nur bei Mädchen vorkommt. Es handelt sich um eine frühkindliche beginnende und progressive Enzephalopathie, also eine krankhafte Veränderungen des Gehirns. Betroffene Mädchen entwickeln sich scheinbar normal.

Zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat kommt es jedoch zu einem Stillstand und sogar zu einer Rezession in der Entwicklung. Dies bedeutet, dass bereits erlernte Fähigkeiten wie das Benutzen der Hände, verlernt werden. Die Lebenserwartung verändert das Rett Syndrom nicht. Pro Jahr erkranken rund 50 Mädchen am Rett-Syndrom.

Symptome

Alle Betroffenen zeigen die gleiche klinische Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach der Geburt sind keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst später werden innere Zurückgezogenheit, vermindertes Kopfwachstum, Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung bemerkt. Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

Das Rett-Syndrom wird in vier Stadien eingeteilt:

  1. Verlangsamungsstadium (6.-18. Lebensmonat)
    Die motorische Entwicklung verlangsamt sich.
  2. Schnelles Destruktiv-Stadium (1-4. Lebensjahr)
    Bereits erlernte Fähigkeiten werden vergessen. Besonders betrifft dies die Sprache und den Gebrauch der Hände.
  3. Plateau- oder pseudostationäre Phase (2.–10. Lebensjahr)
    Die Symptomatik klingt leicht ab und die autistischen Verhaltensweisen treten in den Hintergrund. Auffällig wird ein unsicheres Gehen.
  4. Spätes motorisches Verschlechterungsstadium (ab dem 10. Lebensjahr)
    Die Grobmotorik  verschlechtert sich stark,  so dass viele Betroffene einen Rollstuhl benötigen.

Diagnose

Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2. Bei Kindern, auf die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa fünf Prozent der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine Mutationen im MECP2-Gen gefunden.

Therapie

Bisher ist das Rett-Syndrom nicht heilbar. Doch es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten wie Krankengymnastik, Musik-, Reit- und Beschäftigungstherapie. Die Therapien sind dabei immer individuell auf die Bedürfnisse des Kindes abzustimmen.