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Die Bedeutung einer frühen Diagnose

Foto: bubutu/Shutterstock

Alzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten wissen, dass Demenz auch Kinder treffen kann.

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Tiziana Serio

Projektleitung Fortbildung und Fundraising NCL-Stiftung

Die Kinderdemenz NCL

Die Kinderdemenz NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die das zunehmende Absterben von Nervenzellen zur Folge hat – mit tragischen Konsequenzen. Die Kinder verlieren nach und nach die Fähigkeit zu sehen, zu denken, zu gehen und zu sprechen. Kaum eines der betroffenen Kinder erreicht das 30. Lebensjahr. Bisher sind 13 verschiedene Formen von NCL bekannt, die sich in der Reihenfolge und dem Alter in dem die Symptome auftreten, unterscheiden.

Durchschnittlich 22 Monate bis zur Diagnose

Der Weg von den ersten Symptomen bis hin zur Diagnose ist leider noch immer sehr lang. Wichtige Zeit, die die Kinder nicht haben. Dabei ist der Nachweis von NCL nicht schwer. Das Problem: Aufgrund der Seltenheit von NCL ist die Erkrankung auch vielen Medizinern nicht bekannt. Die Konsequenz: zahlreiche Fehldiagnosen und eine Diagnosezeit von durchschnittlich 22 Monaten in Deutschland. Dabei wäre eine frühe Diagnose vor allem im Hinblick auf eine Behandlung essenziell. Denn umso früher ein Medikament verabreicht wird, desto mehr Fähigkeiten der Kinder können erhalten bleiben. Des Weiteren ist eine frühe Diagnose bei genetisch bedingten Erkrankungen wie NCL extrem wichtig, denn es gibt Familien bei denen nicht nur ein sondern gar zwei oder drei Kinder von der Kinderdemenz betroffen sind.

Erstes Medikament seit Juni 2017

Bisher ist die Kinderdemenz NCL nicht heilbar, aber nun gibt es Hoffnung. Seit Juni dieses Jahres gibt es das erste zugelassene Medikament für NCL2. Dieses verzögert anscheinend den Krankheitsverlauf, wobei weiterführende klinische Studien noch laufen. Bei einer Enzymersatztherapie (ERT) wird das fehlende Protein im Labor künstlich produziert und dann in der Klinik dem Patienten zugeführt. In der klinischen Studie wurde das fehlende Enzym über einen sogenannten Shunt direkt in das Gehirn verabreicht. Bei 65 Prozent der behandelten Kinder wurde eine Stabilisierung der Fähigkeit zu laufen und zu sprechen erreicht. Bei 87 Prozent der Patienten verlief die Erkrankung deutlich langsamer verglichen mit Daten unbehandelter Patienten. Auch für NCL3 werden nächstes Jahr erste klinische Studien starten. Insgesamt ein riesiger Erfolg und ein großer Fortschritt in Richtung Therapierung von NCL.

Aufklärungsarbeit essenziell

Da es nun für eine Form der NCL-Erkrankungen ein Medikament gibt, ist es besonders wichtig, Mediziner für die seltene Erkrankung zu sensibilisieren und somit die Zahl der Fehldiagnosen und die damit verbundene Diagnosezeit zu reduzieren. Dieser Aufgabe widmet sich die vor 15 Jahren gegründete NCL-Stiftung. Ihr Ziel ist es, Mediziner über die Kinderdemenz NCL aufzuklären und den Fokus auf die Erkrankung zu lenken. Insgesamt konnten bis heute rund 3.200 Mediziner über Vorträge erreicht und über 37.000 Merkblätter verteilt werden. Mit einem Schulprojekt wendet sich die Stiftung des Weiteren gezielt an die junge Generation, den Ärzten von morgen.

Die neusten, erfreulichen Entwicklungen im Bereich der Medikamentenentwicklung geben der Aufklärungsarbeit eine neue Bedeutung. Denn eine frühzeitige Diagnose ist essenziell für eine bestmögliche Behandlung. Zukünftig sollte das Ziel sein, NCL ins Neugeborenenscreening mitaufzunehmen, um somit eine frühe Behandlung zu garantieren.

Autor: Tiziana Serio

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Hämophilie-Therapie: Modern und individuell

Ein Gespräch mit Prof. Johannes Oldenburg, Direktor am Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin der Uniklinik Bonn, über die Fortschritte in der Behandlung von Hämophilie-Patienten.

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Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg

Direktor des Instituts für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin am Universitätsklinikum Bonn

Was hat sich in den letzten Jahren in der Hämophilie-Therapie getan und wie unterscheiden sich neue Therapien von den älteren Medikamenten?

Der Goldstandard war lange Zeit, dass der Arzt den fehlenden Gerinnungsfaktor verordnet. Der Patient spritzt sich das Medikament bis zu drei Mal wöchentlich. Das Risiko für spontane Blutungen im Alltag lässt sich damit reduzieren. So wird eine schwere Verlaufsform in eine mittelschwere umgewandelt. Es treten nur drei bis fünf Blutungen pro Jahr auf. Gelenkschäden als Folge der Blutungen treten erst später im Leben auf.

Inzwischen gibt es ergänzende und revolutionär neue Therapiewege. Zu spritzende Gerinnungsfaktoren haben zum Beispiel eine deutlich längere Halbwertzeit. Patienten müssen also seltener spritzen und Blutungen treten weniger auf. Dann gibt es die so genannte Nicht-Faktor-basierte-Therapie. Diese ersetzen nicht den fehlenden Gerinnungsfaktor, stattdessen übernehmen diese neue Medikamente (Antikörper oder andere Moleküle)  die Funktion eines Gerinnungsfaktors oder aber verstärken die Blutgerinnung allgemein. Diese neuen Medikamente haben eine Halbwertzeit von bis zu vier Wochen und der Patient kann diese subkutan injizieren. Diese Medikamente brauchen nur einmal alle 1-4 Wochen gegeben werden. Einige dieser Medikamente sind noch in der Entwicklung.

Ein optimistischer Blick in die Zukunft: Ist eine ursächliche Therapie, also eine Heilung, in Reichweite, wenn man sich die aktuelle Forschungslage ansieht?

Ein Durchbruch wurde mit der Gentherapie erreicht. Diese Therapie ist noch nicht auf dem Markt und wird derzeit auf erwachsene Patienten abgestimmt. Hier nehmen zurzeit vier Zentren in Deutschland an klinischen Studien teil. Mittels ungefährlicher Virushüllen wird die genetische Information in die Leberzellen eingebracht, welche den fehlenden Faktor bilden. Für diese ursächliche Therapie erwarten wir in drei bis fünf Jahren erste Medikamentenzulassungen. Der Vorteil der Gentherapie ist, dass wir so die Hämophilie heilen können. Risiken, wie zum Beispiel die Langzeitnebenwirkungen in der Leber müssen wir in den kommenden Jahren noch genauer untersuchen. Die Qualität der Behandlung können wir mit der Gentherapie erheblich verbessern, spontane Blutungen völlig ausschließen und eine bessere Gelenkgesundheit ermöglichen.

Für welche Betroffenen sind diese neuen Therapien grundsätzlich geeignet?

Patienten unterscheiden sich bekanntlich hinsichtlich Lebenssituation, alltäglichen Aktivitäten und Alter erheblich. Die Gentherapie ist zum Beispiel derzeit nur für Erwachsene geeignet. Andere Patienten haben schlechte Venen und sollten subkutan spritzen. Für sportlich und körperlich aktive Patienten sind die Gerinnungsfaktoren mit verlängerter Halbwertszeit geeignet. Allgemein können wir dank der vielen neuen Möglichkeiten Therapien noch stärker individualisieren.

Wie wirken sich die neuen verfügbaren Therapien im Alltag von Hämophilie-Patienten aus?

Die Herausforderung bei Hämophilie ist, dass sie die Patienten von der Geburt bis ins hohe Alter begleitet. Die Betroffenen sollten normal aufwachsen und keine vermehrten Fehlzeiten in Kindergarten, Schule und Beruf aufweisen. Die neuen Therapien, mit denen  die Patienten weitgehend blutungsfrei leben, ermöglichen zudem mehr sportliche Aktivitäten und eine größere Berufsauswahl. Betroffene müssen seltener den Gerinnungsfaktor spritzen. Und sie müssen nicht mehr in die Vene spritzen. Ganz wichtig ist auch, dass sich Gelenkveränderungen reduzieren oder gar nicht mehr auftreten müssen. Patienten können ein fast normales Leben führen und sind weniger eingeschränkt. Sie gewinnen damit erheblich an Lebensqualität.

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