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Diagnose: Mukoviszidose

Dedektivarbeit im Labor: Die Forschung arbeitet unaufhaltsam, um CF eines Tages heilbar zu machen. Foto: 18percentgrey via Shutterstock

Fortschritte in der Behandlung durch intensive Forschung.

In Deutschland leben etwa 6.000 Menschen, die an der seltenen vererbbaren Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose leiden. Durch intensive Forschungsarbeit in der Molekularbiologie kam man vor 30 Jahren der Ursache, einem Defekt im Erbgut, bereits auf die Spur: Dieser Defekt führt dazu, dass das sogenannte CFTR-Protein nicht richtig funktioniert oder gar nicht erst hergestellt wird. Normalerweise hilft dieses Protein bestimmten Zellen dabei, Salz und Wasser auszutauschen. Bei Mukoviszidose-Patienten ist dieser Austausch gestört. Die Folge: Es bildet sich ein dicker, zäher Schleim, der verschiedene Organe verstopft und zu Atemwegs- und Verdauungsproblemen führt, die tödlich sein können.

Die gute Nachricht ist, dass immer mehr Formen des nicht funktionierenden CFTR-Proteins mit speziellen Medikamenten behandelt werden können, die nicht nur Symptome lindern, sondern an der Ursache der Erkrankung ansetzen. Um festzustellen, ob für einen individuellen Patienten eine solche Therapie infrage kommt, muss in jedem Fall eine Genotypisierung durchgeführt werden, um festzustellen, welcher Gendefekt genau vorliegt. Da seit 2016 im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose getestet wird, kann man eine Erkrankung bereits kurz nach der Geburt diagnostizieren und diese so wichtige Genotypisierung durchführen.

Den Ursachen auf der Spur

Seit der Entdeckung des krankheitsverursachenden Gens im Jahr 1989 wurden bereits über 2.000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen gefunden. 346 dieser Mutationen haben sich bisher als potenzielle Auslöser von Mukoviszidose erwiesen. Da für jede Mutation eine individuelle Lösung zur Behandlung gefunden werden muss, ist die Therapieentwicklung extrem komplex. Insgesamt kommen bisher rund 60 Prozent der Patienten für eine CFTR-Modulationstherapie infrage. Sogar Babys ab sechs Monaten können so bereits behandelt werden.

Die Forschungs- und Entwicklungsarbeit geht hier also kontinuierlich weiter, um die Krankheit in Gänze zu verstehen, alle Mutationstypen zu entschlüsseln und somit für alle Betroffenen eine ursächliche Therapie zur Verfügung stellen zu können.

Das erklärte Ziel der Forschung ist es aber nach wie vor, Mukoviszidose heilbar zu machen. Ein Ansatz könnte hier die Genschere CRISPR sein: Sie ermöglicht es, die DNA präzise an einer beliebigen Stelle zu durchtrennen. Dadurch lassen sich bestimmte Gene „ausschalten“, verändern oder durch neue Genabschnitte ersetzen. Diese Technologie könnte in Zukunft für diverse genetische Erkrankungen, nicht nur Mukoviszidose, relevant werden. 

Warnsignale

Hinter diesen Symptomen könnte Mukoviszidose stecken:

– Typ-1-Diabetes

– chronischer Husten (meist mit Schleimproduktion)

– schwere Lungenentzündungen

– ungewöhnlich salziger Schweiß

– Verdauungsstörungen

– Unterernährung und Wachstumsstörungen

– geringe körperliche Belastbarkeit

– Unfruchtbarkeit


Weitere Informationen finden Sie auf der Website des Mukoviszidose e. V.: www.muko.info

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