Patienten werden dann ganz ohne Unterhautfettgewebe geboren oder sie verlieren es im Laufe ihrer Kindheit. „Das Hauptmerkmal der Lipodystrophie besteht darin, dass das Fettgewebe an einigen Stellen unter der Haut teilweise oder komplett fehlt. Durchs Sehen und Ertasten der Hautfalten ist dies erkennbar“, erklärt Prof. Dr. med. Martin Wabitsch, Universitätsklinikum Ulm.

Es kann sein, dass Lipodystrophie-Patienten bis zu 6.000 Kalorien am Tag essen, so viel wie umgerechnet 23 Hamburger. Ebenfalls für eine Lipodystrophie spricht die frühe Entwicklung einer Fettleber bei Normalgewicht, der unstillbare Hunger, braune bis graue Hautverfärbungen an Achsel- und Gelenkhöhlen (Acanthosis nigricans), Fettverteilungsstörungen wie eine übermäßige Fettansammlung im Gesicht und/oder Nacken sowie eine schwer therapierbare Zuckererkrankung (Diabetes mellitus). Wenn Patienten zum Beispiel sehr hohe Insulinmengen, mehr als zwei Einheiten pro Kilogramm am Tag benötigen (normal wäre eine Einheit pro Kilogramm), könnten sie eine Lipodystrophie haben.

Schon äußerlich erkennbare Symptome können auf eine Lipodystrophie hinweisen.  
(Quelle Abbildung: modifiziert nach Brown 2016)

Was hilft bei Lipodystrophie?

Bei dieser sehr seltenen Krankheit kann es neben der Entwicklung eines schwer therapierbaren Diabetes noch zu weiteren Folgeerkrankungen kommen: Fertilitätsstörungen bis hin zur Unfruchtbarkeit bei Frauen, Bauchspeicheldrüsenentzündungen, Herzmuskelvergrößerung, Entwicklung einer Fettleber sowie zu Fettstoffwechselstörungen (massive Erhöhung der Triglyzeride) und Nieren-Problemen. Auch Wachstumsstörungen können bei Kindern und Jugendlichen auftreten. „Das Grundproblem besteht darin, dass das Fettgewebe seine Aufgabe – das Speichern von Fett - nicht vollständig erfüllen kann. Fett oder Speicherfett wird in der Folge in Organen wie der Leber, der Bauchspeicheldrüse, dem Herzen und den Muskeln abgespeichert.“ Derzeit besteht keine Möglichkeit diese Krankheit zu heilen, der Verlust des Fettgewebes der Unterhaut ist nicht umkehrbar.

Blickdiagnose ist ein Hinweis – wie läuft die Untersuchung ab?

  1. Entkleidete Untersuchung - Gibt es Körperstellen, wo kein Fett unter der Haut zu sehen ist?
  2. Familienanamnese - Gibt es oder gab es Familienmitglieder mit ähnlichen Anzeichen?
  3. Labor - Nach einer Blutabnahme beim Arzt werden Fettstoffwechsel und Zuckerstoffwechsel untersucht.
  4. Ultraschall - Gegebenenfalls kontrolliert der Arzt, ob die Leber vergrößert ist.

„Lipodystrophien können lebensbedrohliche Erkrankungen sein, die unbehandelt zu einer verkürzten Lebenserwartung beitragen. Grund dafür können früh auftretende Herzinfarkte, Schlaganfälle, Leber- sowie Nierenerkrankungen sein“, so Wabitsch. Wird eine Lipodystrophie nicht behandelt, kann die Lebenszeit enorm verkürzt sein. Körperliche Bewegung durch Ausdauersport und eine begleitete Ernährungstherapie sollen den Betroffenen helfen. „Eine Ernährungstherapie hat bei Lipodystrophie leider keinen durchschlagenden Erfolg, ist aber Grundlage jeder Therapie.“ Bisher gibt es neben einer Sport- und Ernährungstherapie sowie der symptomatischen Therapie der metabolischen Komplikationen mit zum Beispiel Metformin, Fibraten und Statinen noch keine spezifische Therapie der Lipodystrophie. Weitere Forschung und Entwicklung spezifischer Therapien des Leptin-Mangels bei diesen Patienten sind aber bereits auf dem Weg.

An wen kann man sich wenden?

Sollte man Symptome einer Lipodystrophie bei sich selbst oder jemand anderem feststellen, hilft der erste Gang zum behandelnden Hausarzt oder zum Endokrinologen, welcher sich mit dem Hormonstoffwechsel befasst und eine erste Diagnostik erstellen kann. Für Eltern gilt: bei einem Verdacht zuerst den Kinder- und Jugendarzt ansprechen. „Sie sind offen für seltene Erkrankungen und haben einen Blick dafür und verfügen über ein gutes Netzwerk“, so Wabitsch. Der zuerst kontaktierte Arzt überweist bei einem bestätigten Verdacht an ein spezialisiertes Zentrum. „Um die Diagnose zu sichern, kann bei den angeborenen Formen eine spezielle genetische Untersuchung erfolgen.“

Information

Weitere Informationen rund um das Thema erhalten Sie auf ped-u.de.