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Anlaufstellen

„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“
Krankheitsbilder

Leben mit Dravet-Syndrom: „Mama, war mein Gewitter wieder da?“
Anlaufstellen

Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen! – Die seltene Erkrankung Kinderdemenz NCL

Krankheitsbilder

„Patienten mit eosinophiler Ösophagitis müssen engmaschig kontrolliert werden“

Krankheitsbilder

Morbus Pompe: Eine verzögerte Diagnose kann schwerwiegende Folgen haben

Krankheitsbilder

Morbus Fabry: „Die Auffälligkeiten in der Kombination der Symptome sind entscheidend für die richtige Diagnose“

Morbus Fabry ist eine seltene monogenetische Stoffwechselstörung, die zu den lysosomalen Speichererkrankungen gehört. Was viele Betroffene eint, ist der oftmals lange Leidensweg bis zur Diagnose. Wir sprachen mit der Expertin Prof. Dr. med. Janina Müller-Deile über das Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen. Foto: UK Erlangen Die Morbus FabryTherapie ist immer eine individuelle und interdisziplinäre Betreuung. … Continued
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    Seltene Erkrankungen
    Gene
    • Anlaufstellen

    Diagnose Myelofibrose: Vernetzung mit Betroffenen und Experten im MPN-Netzwerk

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    Trotz seltener Erkankung: Baby Leonard gedeiht nach komplexer Herzoperation

    Krankheitsbilder

    „PBC-Betroffene müssen mit ihren Beschwerden ernst genommen werden“

    Krankheitsbilder

    Clusterkopfschmerz: Der vergessene Kopfschmerz

    Krankheitsbilder

    Tenosynoviale Riesenzelltumoren (TGCT): „TGCT können fundamentale Konsequenzen für die Lebensqualität Betroffener haben.“

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    Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

    Morbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine Vielzahl an Symptomen bemerkbar machen können. Es handelt sich um Multisystem-Erkrankungen: es können also Schäden an verschiedenen Organen auftreten. Da die Erkrankungen unbehandelt weiter fortschreiten, sich die Beschwerden weiter verschlechtern und die Lebensqualität Betroffener zunehmend einschränken, ist eine frühe Diagnose von entscheidender … Continued
    Krankheitsbilder

    Der angeborene Mangel

    Anlaufstellen

    „Ich bin der klassische Fabry-Patient, wie er im Lehrbuch steht“

    Krankheitsbilder

    „Mein Lebenszug fährt, und das ist für mich das Wichtigste!“

    Krankheitsbilder

    Clusterkopfschmerz: „Seit der Diagnose habe ich wieder selbst die Macht über meinen Körper“

    Krankheitsbilder

    „Wenn Kinder Nierensteine haben, sollten Ärzte hellhörig werden“