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Erste Gentherapie für Hämophilie B – Ein neuer Ansatz in der Behandlung

GENTHERAPIE BEI HÄMOPHILIE – Innovative Therapien müssen zu den Patienten gelangen

Mythen, Mut und der Umgang mit dem Risiko: Leben mit Hämophilie

Neue Hoffnung: Gentherapie bei Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie

SICHELZELLKRANKHEIT – wieso Forschung dringend nötig ist

„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung – eine Chance für Patienten mit Seltenen Erkrankungen

Foto: Forschungspreis Hübner+Kurth 2016 Aufgrund der großen Zahl sind trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung allein in Deutschland in der Summe schätzungsweise vier Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn von ihr maximal eine von 2.000 Personen betroffen ist. Aktuell unterscheidet man mehr als 7.000 … Continued

Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie

Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen

Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen

„Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“

Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“

Ich wünsche mir, dass die Erkrankung irgendwann heilbar oder leichter behandelbar sein wird. Gabi D.Morbus Pompe-Patientin Gabi, Sie haben Morbus Pompe. Wie und wann ist man Ihrer Erkrankung auf die Spur gekommen? Ich habe 55 Jahre lang ein ganz normales Leben geführt und dachte, ich wäre kerngesund. Ich war immer sehr aktiv und sportlich, habe … Continued

Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“

„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom

Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview

Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist