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Erste Gentherapie für Hämophilie B – Ein neuer Ansatz in der Behandlung

Mythen, Mut und der Umgang mit dem Risiko: Leben mit Hämophilie

Neue Hoffnung: Gentherapie bei Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie

SICHELZELLKRANKHEIT – wieso Forschung dringend nötig ist

„Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung – eine Chance für Patienten mit Seltenen Erkrankungen

Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen

Morbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine Vielzahl an Symptomen bemerkbar machen können. Es handelt sich um Multisystem-Erkrankungen: es können also Schäden an verschiedenen Organen auftreten. Da die Erkrankungen unbehandelt weiter fortschreiten, sich die Beschwerden weiter verschlechtern und die Lebensqualität Betroffener zunehmend einschränken, ist eine frühe Diagnose von entscheidender … Continued

Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie

Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen

Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen

„Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“

Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“

Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“

Morbus Fabry und Morbus Pompe zählen zu den lysosomalen Speichererkrankungen, einer Gruppe von seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Werden die Erkrankungen nicht behandelt, schreiten sie unaufhaltsam fort und beeinträchtigen das Leben Betroffener stark. Wir sprachen mit Dr. Christina Lampe über die Wichtigkeit einer frühen Diagnose und die derzeitigen Therapieoptionen. Foto: UK Giessen Die Familienanamnese ist deshalb so … Continued

„Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom

Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus

„Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview

Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist

Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie