Sammlung
Anlaufstellen
- „Ich hätte viel früher die Reißleine ziehen sollen“
Nicht-dystrophe Myotonien (kurz NDM) sind seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankungen. Das charakteristische Merkmal: … Continued - „Die Lebensqualität der PV-Patienten sollte bei jeder Therapieentscheidung im Vordergrund stehen“
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes. Charakteristisch für … Continued - SELTENE ERKRANKUNGEN IM FOKUS – Für eine bessere Versorgung
Menschen mit Seltenen Erkrankungen benötigen in jedem Fall zusätzliche Regelungen: Seltene Erkrankungen müssen … Continued - „Bei Seltenen Erkrankungen ist detektivischer Spürsinn gefragt“
⬇Lesen Sie weiter unten den Gastbeitrag von Sachsens Wissenschaftsminister Sebastian Gemkow. ⬇ Zentren … Continued - GENTHERAPIE BEI HÄMOPHILIE – Innovative Therapien müssen zu den Patienten gelangen
Hämophilie ist eine seltene, erbliche Blutgerinnungsstörung. Ursache ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII … Continued - Leben mit Systemischer Mastozytose verstehen und gestalten
Die Systemische Mastozytose (SM) ist eine seltene, chronische Erkrankung, die zu ganz unterschiedlichen … Continued - Orphan Drugs – es bleibt viel zu tun
Neue Therapien stehen hierzulande so schnell und umfassend zur Verfügung wie in keinem … Continued - Mythen, Mut und der Umgang mit dem Risiko: Leben mit Hämophilie
Hämophilie ist eine seltene, genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung, die über mehrere Generationen … Continued - Von der Diagnose zur Hoffnung: Wie meine Krankheit zur Gründung einer Stiftung führte
… eine Stiftung. Für Betroffene von PNH und AA – für Erkrankungen, die … Continued - Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen! – Die seltene Erkrankung Kinderdemenz NCL
Was passiert, wenn man unter einer nicht alltäglichen Erkrankung leidet? An einer Erkrankung, … Continued - „Zentren für Seltene Erkrankungen spielen eine Schlüsselrolle für die Versorgung Betroffener“
Menschen mit Seltenen Erkrankungen stehen vor vielen Herausforderungen. Die BetroffenenOdyssee beginnt meist mit … Continued - Diagnose Myelofibrose: Vernetzung mit Betroffenen und Experten im MPN-Netzwerk
Im Jahr 2023 wurde bei Peter S. eine Myelofibrose diagnostiziert, eine seltene, maligne … Continued - Selten sind Viele – Für eine bessere Versorgung und mehr Sichtbarkeit von Betroffenen
Foto: ACHSE e. V. Ein besonderer Moment, um die Anliegen Betroffener in das … Continued - „Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“
Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund … Continued - „Ich bin der klassische Fabry-Patient, wie er im Lehrbuch steht“
Da meine Diagnose erst so spät gestellt wurde, sind Schäden entstanden, die sich … Continued - Wegbereiterin für ein besseres Leben: Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
Die ACHSE ist als starke Stimme der Betroffenen Wegbereiterin für Verbesserungen im Gesundheitswesen. … Continued - Digitale Gesundheitsversorgung: Was wirklich zählt
Gesundheit ist ein wertvolles Gut. Das wird uns meistens erst bewusst, wenn sie … Continued - „Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung, die das Leben Betroffener stark beeinträchtigen … Continued - „Für mich war es immer wichtig zu wissen, dass ich mit meinen Beschwerden nicht allein bin.“
Vermutlich jeder kennt das Gefühl: Man isst zu schnell und hat das Gefühl, … Continued - Leben mit Phosphatdiabetes – “Gestalten statt hinnehmen“
Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die Mutation, … Continued - „Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-Syndrom
Felix* bekam mit sechs eine neue Leber, denn er leidet am seltenen Alagille-Syndrom, … Continued - Forschung braucht Vernetzung, Förderung und eine strukturelle Finanzierung
Es sind Fortschritte und Innovationen, die neue Diagnoseverfahren, Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten schaffen. Liebe … Continued - Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Phosphatdiabetes und CTCL – Zwei von circa 8.000 Rare Diseases „Meine Hautprobleme begannen … Continued - „Die interdisziplinäre Expertise ist der entscheidende Vorteil eines Zentrums für Seltene Erkrankungen“
Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs) sind eine wichtige Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen … Continued - Seltene Erkrankungen:
ein Thema in Politik, Öffentlichkeit & GesundheitswesenLiebe Leserinnen und Leser, etwa 8000 Seltene Erkrankungen wurden bisher entdeckt, stetig kommen … Continued - Wissen bündeln, Situation für Betroffene verbessern
Kai Pilgermann, Patientenvertreter der Deutschen Sarkom-Stiftung, ist selbst von einem Gastrointestinalen Stromatumor, GIST, … Continued - Erwachsenwerden mit Seltener Erkrankung
Seltene Erkrankungen sind in der Kinder- und Jugendmedizin gar nicht so rar! Ungefähr … Continued - Die Belastungen sind allgegenwärtig
Herausforderungen für Betroffene im Alltag Fragen wir Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen, was … Continued - Wenn Kinder mit seltenen Erkrankungen älter werden
Es gibt etwa 8.000 Seltene Erkrankungen. Darunter sind Autoimmunerkrankungen, Knochen-, Augen- und Muskelerkrankungen … Continued - 5 Vorteile der häuslichen Pflege für Pflegebedürftige und pflegende Angehörige
Rund 80 Prozent aller pflegebedürftigen Menschen werden im häuslichen Umfeld gepflegt. Meist geschieht … Continued - Das LHON-Patientenregister
Forschung und Medizin mit Patienten vernetzen Frau Jansen, was verbirgt sich hinter dem … Continued - Vier Millionen Gründe, jetzt zu handelnIn Deutschland leben vier Millionen Menschen, die von einer der etwa 8.000 verschiedenen … Continued
- Die Patientenselbsthilfe im Blickfeld
Danke, dass Sie dem Thema Seltene Erkrankungen und vor allem den vier Millionen … Continued - Kenne dein Gen!
PRO RETINA startete bundesweite Kampagne zu genetischen Netzhauterkrankungen Gentherapien bieten Perspektiven für Menschen … Continued - „Was macht Sie stark?“
Das fragt die ACHSE, die Stimme der Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen in … Continued - Morbus Fabry: Eine frühe Diagnose kann Leben retten!
Morbus Fabry ist eine der lysosomalen Speichererkrankungen und durch die Vielschichtigkeit der Symptome … Continued - Morbus Gaucher
Morbus Gaucher gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen und ist äußerst selten. Bleibt die … Continued - Die Pandemie hat uns alle tief getroffen
Nach der ersten Schockstarre wurden Rettungsschirme gespannt und Schutzmaßnahmen ergriffen. Kontaktsperre, Maskenpflicht und … Continued - Gemeinsam Hoffnung geben
Das Motto des MPS e.V. lautet: „Gemeinsam Hoffnung geben“. Was bedeutet das konkret … Continued - Leben und lachen bis zuletzt
Seltene Erkrankungen betreffen oft Kinder, und in vielen Fällen führen sie dazu, dass … Continued - Ihre Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten
LysoNET ist der Name eines recht jungen Netzwerkes, das sechs verschiedene Selbsthilfe- organisationen … Continued - Im Einsatz für vier Millionen Betroffene in Deutschland
Für Verbesserungen in der Versorgung und mehr Forschung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Wussten … Continued - Der passende Versicherungsschutz für Ihr Krankheitsbild
Eine seltene Erkrankung beeinflusst das Leben in vielen Bereichen. Vor allem die Finanzierung … Continued - Ein Kinderhospiz steht für Leben
Wir sind nicht dafür gemacht, ewig zu leben. Und doch gibt es gewisse … Continued - „Patienten müssen spüren, dass sie ihrem Arzt nicht egal sind“
Dr. med. Ralph Wendt ist Nephrologe und arbeitet tagtäglich interdisziplinär. Durch seine Erfahrung … Continued - Hilfe für den eigenen Weg
Ein Gespräch mit Dr. med. Silvia Müther über Probleme beim Übergang in die … Continued - LIPODYSTROPHIE – Erkennen, verstehen und behandeln
1. Chiquette, E., et al. Estimating the prevalence of generalized and partial lipodystrophy: … Continued - Selten, aber nicht mehr allein
Was Selbsthilfearbeit bewirken kann – Betroffene Eltern gründeten „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland“. - Selbsthilfe – Betroffene schließen sich zusammen, helfen und stützen sich gegenseitig
Erinnern Sie sich noch an Dario, den kleinen Strahlemann, der sich tapfer durch sein junges Leben kämpft? Wir haben ihn im Februar 2017 kennengelernt. Erst nach Jahren der Ungewissheit hatten seine vielen Krankheitserscheinungen einen Namen: Morbus Sandhoff. - Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. DEBRA Deutschland
Die Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. ( IEB ) wurde im Juni 1985 von einer Ärztin, einigen Betroffenen und Eltern von Kindern, die an EB leiden gegründet. Insgesamt wurde die Gründungsvereinbarung und Satzung der IEB von 27 Personen unterzeichnet. Es erfolgte die Aufnahme ins Vereinsregister des Amtsgerichtes Tübingen. Die Gemeinnützigkeit wurde der IEB zuerkannt. Satzungsgemäß dient sie gemeinnützigen und mildtätigen Zwecken und ist selbstlos tätig. - Übersicht von Anlaufstellen* lysosomaler Speicherkrankheiten
Lysosomale Speicherkrankheiten sind erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, die durch eine Fehlfunktion im Lysosom ausgelöst … Continued - Fasching im Kinderhospiz
Wer Hospiz hört, denkt an ein graues, tristes Haus, das zum Sterben da ist. Kinderhospize sind aber anders, denn hier ist das Thema Tod kein Tabu. Familien haben Zeit sich zu erholen und Wut, Trauer und Angst sind erlaubt. - Wie erkenne ich Lipodystrophie?
Die Fettgewebserkrankung Lipodystrophie kann den ganzen Körper oder auch nur Teile des Körpers betreffen. Man spricht hierbei von einer generalisierten oder partiellen Lipodystrophie. Außerdem kann sie erworben werden oder schon von Geburt an vorhanden sein. - Im Dschungel der Informationen…
Von einigen seltenen Erkrankungen sind in Deutschland nur eine Handvoll Menschen betroffen, von anderen mehrere Tausend. Insgesamt bilden seltene Erkrankungen eine heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Diese verlaufen überwiegend chronisch, gehen mit eingeschränkter Lebensqualität und/oder Lebenserwartung einher und treten oftmals bereits im Kindes- und Jugendalter auf. - Diagnose: Hoffnung – Eine Bestandsaufnahme
Als wir vor fast fünf Jahren die Diagnose der Katastrophenerkrankung Niemann-Pick Typ C unserer Tochter erhielten, war es rückblickend unsere positive Naivität, wie ich sie heute immer noch gern nenne, die uns bis zum jetzigen Zeitpunkt das Leben (er)tragbar macht. - Neue Hoffnung geben – an seltene Erkrankungen zu denken, ist bereits der erste Schritt
Nach dem Einkaufen hielt sich Hannelore nur mühsam auf den Beinen. Beim Abräumen des Tisches fiel ihr beinahe das Geschirr zu Boden. Zermürbend waren auch die ewigen Schmerzen im Rücken. „Beim Stehen tat’s weh, beim Sitzen tat’s weh. Und dann dieses Nasenbluten in jungen Jahren.“ Blutverluste blieben das Thema in Hannelores Krankengeschichte. - „Wir hören Kinderlieder und singen gemeinsam lautstark mit.“
Eine bewegende Geschichte über drei Geschwister und die tödlich verlaufende Kinderdemenz NCL. - „Hand in Hand“ für Patienten mit Morbus Gaucher
Social-Media-Kampagne „Spotlight on Gaucher“ macht auf die Krankheit aufmerksam. Um auf die Krankheit Morbus Gaucher (sprich: „Goschee“) aufmerksam zu machen, aktiviert die Europäische Patientenorganisation jetzt die Bevölkerung. - Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Gaucher
Der Morbus Gaucher ist eine vererbte Fettspeicherkrankheit (Sphingolipidose), die durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms verursacht wird. Darauf spezialisierte Ärzte und Zentren finden Sie in der folgenden Übersicht. - „Wir brauchen mehr Anlaufstellen“
Prof. Dr. Jürgen Schäfer über die Wichtigkeit von Spezialzentren und das Hereditäre Angioödem. - Eine Stütze für Betroffene
Bei dem Umgang mit seltenen Erkrankungen brauchen nicht nur Patienten, sondern auch viele Mediziner und Therapeuten Rat. - Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus Fabry
Morbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen ein Enzymdefekt innerhalb der Lysosomen vorliegt. - Ärzte und Zentren mit HAE-Erfahrung
Wenn Sie unter der seltenen Erkrankung HAE leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden. - Warten, Hoffen, Bangen: Das Schicksal vieler Betroffener
Mit dem 29. Februar naht nicht nur ein seltener, sondern ein besonderer Tag – der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen! - Ärzte und Zentren mit hATTR-PN – Erfahrung
Anlaufstellen Wenn Sie unter der seltenen Erkrankung hATTR-PN leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden. - Für eine Zeit voller Leben
Die Björn Schulz Stiftung begleitet, entlastet und stärkt seit über 20 Jahren Familien mit lebensverkürzend erkrankten Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen. - Save the brain – Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz
Bei Kindern, die an der bisher unheilbaren und seltenen Kinderdemenz NCL leiden, sterben nach und nach die Nervenzellen ab – mit tragischen Konsequenzen. Kein Kind sollte an NCL sterben! - Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.
Schaut man einem Akrobaten zu, so ist man begeistert von seiner außergewöhnlichen Leistung. - se-atlas.de
Neues Informationsangebot zu Seltenen Erkrankungen für Betroffene und Versorger - Netzwerk und Stimme der Seltenen
Tag der Seltenen Erkrankungen – Ein Gespräch mit Rania von der Ropp, Pressesprecherin der ACHSE. - Selten ist gar nicht so selten
Der Tag der Geburt ist da. Ihr Kind ist gesund und die ersten Jahre läuft alles optimal. Doch dann… - Familienzeit im Vordergrund
Im Interview sprechen der Serienstar André Dietz und Ehefrau Shari über das Angelman-Syndrom ihrer Tochter Mari. - Medizinische Expertensuche aus Online-Literaturdatenbanken
Seltene Erkrankungen (SE) betreffen etwa 5% der Bevölkerung. - Neue Behandlungsmethode bei Cystinose
Cystinose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die verschiedene Organe im Körper schädigen kann. - Selbsthilfegruppen nutzen
Selbsthilfe bedeutet, die eigenen Probleme und deren Lösung selbst in die Hand zu nehmen und im Rahmen der eigenen Möglichkeiten aktiv zu werden.
Forschung
- SELTENE ERKRANKUNGEN IM FOKUS – Für eine bessere VersorgungMenschen mit Seltenen Erkrankungen benötigen in jedem Fall zusätzliche Regelungen: Seltene Erkrankungen müssen … Continued
- „Die Behandlung der Mastozytose war noch nie so wirksam möglich wie heute“
Die systemische Mastozytose ist eine seltene, oft unterschätzte Erkrankung, die das Leben der … Continued - LEBEN MIT XLH: „Eine kontinuierliche Behandlung ermöglicht ein enormes Plus an Lebensqualität und Teilhabe“
Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels, die durch … Continued - „Bei Seltenen Erkrankungen ist detektivischer Spürsinn gefragt“⬇Lesen Sie weiter unten den Gastbeitrag von Sachsens Wissenschaftsminister Sebastian Gemkow. ⬇ Zentren … Continued
- GENTHERAPIE BEI HÄMOPHILIE – Innovative Therapien müssen zu den Patienten gelangenHämophilie ist eine seltene, erbliche Blutgerinnungsstörung. Ursache ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII … Continued
- Orphan Drugs – es bleibt viel zu tunNeue Therapien stehen hierzulande so schnell und umfassend zur Verfügung wie in keinem … Continued
- Neue Hoffnung: Gentherapie bei Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie
Die Gentherapie bietet neue und vielversprechende Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Sichelzellkrankheit (SCD) und … Continued - Von der Diagnose zur Hoffnung: Wie meine Krankheit zur Gründung einer Stiftung führte… eine Stiftung. Für Betroffene von PNH und AA – für Erkrankungen, die … Continued
- „Zentren für Seltene Erkrankungen spielen eine Schlüsselrolle für die Versorgung Betroffener“Menschen mit Seltenen Erkrankungen stehen vor vielen Herausforderungen. Die BetroffenenOdyssee beginnt meist mit … Continued
- Das Modellvorhaben Genomsequenzierung – eine Chance für Patienten mit Seltenen Erkrankungen
Foto: Forschungspreis Hübner+Kurth 2016 Aufgrund der großen Zahl sind trotz der Seltenheit der … Continued - Die molekulargenetische Diagnose als Schlüssel zu einem besseren Krankheitsverständnis und für eine bessere medizinische Versorgung
Die molekulare Diagnosestellung stellt für viele Betroffene und deren Ärzteteam einen Meilenstein für … Continued - ORPHAN DRUGS – viele Patienten warten auf Therapien!
Derzeit gibt es ca. 200 Arzneimittel zur Behandlung eines Seltenen Leidens (Orphan Drug). … Continued - Forschung braucht Vernetzung, Förderung und eine strukturelle FinanzierungEs sind Fortschritte und Innovationen, die neue Diagnoseverfahren, Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten schaffen. Liebe … Continued
- Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im Fokus
Die ungedeckten Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu … Continued - Einsatz für Menschen mit seltenen ErkrankungenPhosphatdiabetes und CTCL – Zwei von circa 8.000 Rare Diseases „Meine Hautprobleme begannen … Continued
- „Die interdisziplinäre Expertise ist der entscheidende Vorteil eines Zentrums für Seltene Erkrankungen“Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSEs) sind eine wichtige Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen … Continued
- Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für Betroffene
Das forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit seltenen … Continued - Orphan Drugs – Es bleibt weiterhin viel zu tun!
Die pharmazeutische Industrie arbeitet ständig und unter Hochdruck an der Entwicklung von Therapiemöglichkeiten … Continued - Chiara Cumella – Ein Leben als Patientin und Ärztin zugleich
Chiara ist eine sizilianische Studentin im fünften Jahr ihres Medizinstudiums. Sie kennt das … Continued - Kyowa Kirin engagiert sich für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Seltene Erkrankungen – Ein Leben in der Grauzone „Meine ersten Hautprobleme begannen 2004“, … Continued - Deciphera – inspired by patients, driven by science.
Der Patient im Fokus Deciphera ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die … Continued - HaemCare – Das Portal rund ums Thema Hämophilie
haemcare.de ist ein umfassendes Portal für Menschen mit Hämophilie und ihre Angehörigen. Hier … Continued - Gentherapie bei LHON
Die seltene erbliche Augenkrankheit LHON soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können. … Continued - Gen-Stilllegung mit RNA
Die Ursache der meisten „Seltenen Erkrankungen“ liegt im Erbgut. Mit konventionellen Behandlungsmethoden lassen … Continued - „Meine Krankheit hat mich stark gemacht“
Nadine Großmann ist 29 Jahre alt und Doktorandin für Biochemie an der FU … Continued - Genetische Diagnostik bei seltenen Erkrankungen
Durch die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Jahr 2003 schreitet die genetische … Continued - Hämophilie-Therapie: Modern und individuell
Ein Gespräch mit Prof. Johannes Oldenburg, Direktor am Institut für Experimentelle Hämatologie und … Continued - Diagnose: Mukoviszidose
Fortschritte in der Behandlung durch intensive Forschung. In Deutschland leben etwa 6.000 Menschen, … Continued - Der Pionier gegen seltene Erkrankungen
Dr. med. Thomas Trilling, Geschäftsführer bei Sobi Deutschland, über den erfolgreichen Kampf gegen … Continued - Viele neue Medikamente für Patienten mit seltenen Erkrankungen
2018 war für die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit seltenen Erkrankungen ein besonderes Jahr, … Continued - Wenn Betroffene zu Experten werden
Für die allerwenigsten der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt es Therapien oder Behandlungsmöglichkeiten. Eva Luise Köhler zeigt wie wir darüber aufklären können. - Tübinger Neurowissenschaftler erhalten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018
Erste Heilungsversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen - Hausärzte können das, wer sonst?
Was soll sich der Hausarzt mit seltenen Erkrankungen beschäftigen? Nur die wenigsten kommen auch nur ein einziges Mal im Praktikerleben vor. - Die Bedeutung einer frühen Diagnose
Alzheimer ist den meisten Menschen bekannt, aber nur die wenigsten wissen, dass Demenz auch Kinder treffen kann. - Kataplexien: Ein Hauptsymptom der Narkolepsie
Zusammen mit Dr. Ulf Kallweit klären wir über das Hauptsymptom der Narkolepsie auf – Kataplexien. Erfahren Sie in wie weit es mit der Narkolpesie zusammenhängt, was es auslösen kann und ob es heilbar ist. - Was versteht man unter CTX?
CTX steht für Cerebrotendinöse Xanthomatose – eine neurodegenerative Erkrankung. Durch einen erblichen Defekt im Fettstoffwechsel werden verschiedene Organe beeinträchtigt. - Seltene Blutkrebserkrankungen
Seltene Blutkrebserkrankungen sind keine Frage des Alters. Interview mit Frau Dr. Gabriele Kröner. - NCL heilbar machen
Interview mit Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung mit Informationen rund um seine Tätigkeit und dem Kampf gegen Kinderdemenz. - Zystennieren- von der Genmutation zum Nierenversagen
ADPKD ist die häufigste vererbbare Nierenerkrankung und eine der häufigsten lebensbeeinträchtigenden Erbkrankheiten überhaupt. - 9 Fakten über unsere Gene
Haben Sie das gewusst? - 8 Fakten über Zystennieren
Die Nieren filtern täglich rund 1800 Liter Blut, woraus 180 Liter Primärharn (Im wesentlichen Wasser) gebildet werden. - Eine Herausforderung für die Genetik
Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, werden also vor allem durch erbliche Faktoren ausgelöst. - Neuromuskuläre Erkrankungen
Sie werden im allgemeinen Sprachgebrauch auch Muskelschwund beziehungsweise Muskelschwunderkrankungen genannt. - Mutationsspezifische Therapie bei Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zahlreiche Organsysteme betrifft. - Lysosomale Speicherkrankheiten erkennen
Über die Wege der Diagnosefindung sprachen wir mit dem Medizinprofessor Arndt Rolfs. - Save the brain – Für eine Zukunft ohne KinderdemenzBei Kindern, die an der bisher unheilbaren und seltenen Kinderdemenz NCL leiden, sterben nach und nach die Nervenzellen ab – mit tragischen Konsequenzen. Kein Kind sollte an NCL sterben!
- Der Orphan-Drug-Status
Seit dem Jahr 2000 enzwickeln forschende Pharmaunternehmen verstärkt Medikamente gegen seltene Erkrankungen. Für diese Mediakamente gelten ein paar rechtliche Besonderheiten über die Birgit Fischer im Interview aufklärt. - Neue Verfahren ausprobieren
Kindern mit Seltenen Erkrankungen Hoffnung auf Heilung ermöglichen - Narkolepsie
Die rätselhafte Schlafkrankheit - Stiff-Man-Syndrom
Stiff-Man-Syndrom Das Stiff-Man-Syndrom (SMS, auch Stiff-Person-Syndrom genannt) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Charakteristisch … Continued - Den Rätseln des Körpers auf der Spur…
Bei dem Umgang mit seltenen Erkrankungen brauchen nicht nur Patienten, sondern auch viele Mediziner Rat. Als bundesweit einzige ausgewiesene Anlaufstelle steht ihnen die ACHSE-Lotsin, Dr. med. Christine Mundlos, seit 2008 an der „Charité – Universitätsmedizin Berlin“ zur Seite. - Smith-Magenis-Syndrom
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine genetische Erkrankung. - Rett Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung. - Klinefelter-Syndrom
Der Erkrankung liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen zugrunde. - Interstitielle Cystitis
Die Interstitielle Cystitis (IC) ist eine chronische, abakterielle Blasenentzündung.
Gene
- GENTHERAPIE BEI HÄMOPHILIE – Innovative Therapien müssen zu den Patienten gelangenHämophilie ist eine seltene, erbliche Blutgerinnungsstörung. Ursache ist ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII … Continued
- Mythen, Mut und der Umgang mit dem Risiko: Leben mit HämophilieHämophilie ist eine seltene, genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung, die über mehrere Generationen … Continued
- Neue Hoffnung: Gentherapie bei Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängiger Beta-ThalassämieDie Gentherapie bietet neue und vielversprechende Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Sichelzellkrankheit (SCD) und … Continued
- Erste Gentherapie für Hämophilie B – Ein neuer Ansatz in der Behandlung
Die einmal anzuwendende Gentherapie kann eine Alternative zu der üblichen kontinuierlichen Prophylaxe mit … Continued - SICHELZELLKRANKHEIT – wieso Forschung dringend nötig ist
Selten, aber schwerwiegend: Die Sichelzellkrankheit beeinträchtigt das Leben der Betroffenen immens. Die Blutkrankheit … Continued - Das Modellvorhaben Genomsequenzierung – eine Chance für Patienten mit Seltenen ErkrankungenFoto: Forschungspreis Hübner+Kurth 2016 Aufgrund der großen Zahl sind trotz der Seltenheit der … Continued
- „Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund … Continued
- Neue Wege in der Genommedizin: Hoffnung auf Diagnose und Therapie
Richtige Diagnosen verhindern Fehltherapien. Frühe Diagnosen ermöglichen die Chance auf eine Behandlung der … Continued - Digitale Medizin: Neue Wege in der Versorgung seltener Erkrankungen
Die Digitalisierung ist ein fester Bestandteil unseres Alltags geworden. Sogar in Bereichen der … Continued - Die unerforschte Kinderdemenz NCL: Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen
Altersdemenz ist in aller Munde. Viele Angehörige mussten bereits im Verwandten- und Bekanntenkreis … Continued - „Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung, die das Leben Betroffener stark beeinträchtigen … Continued
- Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“
Ich wünsche mir, dass die Erkrankung irgendwann heilbar oder leichter behandelbar sein wird. … Continued - Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“
Morbus Fabry und Morbus Pompe zählen zu den lysosomalen Speichererkrankungen, einer Gruppe von … Continued - „Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-SyndromFelix* bekam mit sechs eine neue Leber, denn er leidet am seltenen Alagille-Syndrom, … Continued
- Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im FokusDie ungedeckten Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu … Continued
- „Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im Interview
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene angeborene System-Erkrankung, die hauptsächlich die Leber und oft … Continued - Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommen
Morbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine … Continued - Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und Therapie
Etwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt … Continued - Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig ist
Unter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer … Continued - LHON ist selten – aber niemand ist allein
Nadine Rokstein ist 16 Jahre alt als sie plötzlich nicht mehr so gut … Continued - Im Zeitalter der Gentherapien
Neulich fiel mir ein Zeitschriftenartikel aus den 1980er-Jahren in die Hände. Damals war … Continued - Die Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie werden ständig weiterentwickelt – Gentherapie als Option?
Viele Hämophilie-Betroffene benötigen regelmäßige Infusionen, über die ihnen Ersatz-Gerinnungsfaktoren zugeführt werden (Faktorsubstitution). Der … Continued - Der Traum von Heilung – Gentherapie der Hämophilie
„Verkrüppeln, verarmen, verbluten“ hieß früher das Los der Bluter. Heute haben die Betroffenen … Continued - Große Hoffnung bei Retinitis pigmentosa: Gentherapie
Durch eine Genmutation hat Tobias die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Er lebt mit dieser … Continued - CTX: Trockenbluttest vereinfacht Abklärung
Cerebrotendinöse Xanthomatose – kurz CTX – ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die … Continued - CTX – Eine frühe Diagnose ist entscheidend
Die cerebrotendinöse Xanthomatose (kurz CTX) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der … Continued
Krankheitsbilder
Immunologie
- Die Symptome der Eosinophilen Ösophagitis (EoE)
Die eosinophile Ösophagitis (kurz EoE) bezeichnet eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die … Continued - „Für mich war es immer wichtig zu wissen, dass ich mit meinen Beschwerden nicht allein bin.“Vermutlich jeder kennt das Gefühl: Man isst zu schnell und hat das Gefühl, … Continued
- Leben mit ANCA-assozierter Vaskulitis – Schau her, hör mir zu
Maresa ist betroffen von der ANCA-assoziierten Vaskulitis, einer sehr seltenen Erkrankung. Die Unterform, … Continued - Die seltene Erkrankung ANCA-assoziierte Vaskulitis
Wenn sich Blutgefäße entzünden Wenn man von rheumatischen Erkrankungen spricht, denken viele zunächst … Continued - Autoinflammatorische Syndrome – Wenn der Körper von Entzündungsstoffen überschwemmt wird
Autoinflammatorische Syndrome sind seltene Erkrankungen, die mit einem hohen Leidensdruck für Betroffene verbunden … Continued
HAE
- Hereditäres Angioödem: „Man muss offen über die Erkrankung sprechen und immer am Ball bleiben!“
Das hereditäre Angioödem (kurz HAE) ist eine seltene vererbbare Erkrankung, die sich durch … Continued - HAEllo zum Leben sagen – trotz seltener Erkrankung
Menschen mit der seltenen chronischen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE) leiden unter plötzlich auftretenden … Continued - „Tränen trocknen, weitermachen – für meinen Sohn!“
Sofian ist ein kleiner Sänger, ein lebensfroher Dickkopf, unendlich liebevoll – und Sofian … Continued - „Das Leben ist schön!“
Katrin ist 28 Jahre alt und liebt das Leben. Wie ihr das trotz … Continued - Hereditäres Angioödem: Schon Kinder können betroffen sein
Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine seltene vererbbare Erkrankung, die sich durch … Continued - Attackenfreiheit in greifbarer Nähe
Ein Gespräch mit Prof. Dr. Jens Greve, Oberarzt an der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, … Continued - „Mit der richtigen Therapie hält HAE mich nicht mehr auf“
Die plötzlichen Schwellungsattacken des Hereditären Angioödems, kurz HAE, begannen bei Gunnar bereits in … Continued - Der Antikörper gegen den Anfall
Ein Gespräch mit Prof. Dr. Markus Magerl vom Allergie-Centrum-Charité-Universitätsmedizin Berlin über wirkungsvolle und neue Therapien gegen das hereditäre Angioödem (HAE). - Autos, Indianer und Morbus Hunter
Leander wurde mit einem seltenen Gendefekt geboren. Über die kleinen und großen Hürden des Alltags sowie die Erkrankung selbst sprechen Schwester Anabel und seine Eltern Michaela und Thomas im Interview. - „Mein Bauch sieht aus wie eine Landkarte“
Stellen Sie sich vor, Sie sind drei oder vier Jahre alt. Bald geht es in den Kindergarten. Für viele Kinder ist es der erste kleine Schritt zur Abnabelung von den Eltern – die ersten Freundschaften, Ausflüge, ein Stückchen Selbstständigkeit. In dieser Zeit alle vier oder fünf Wochen krank zu sein, auszufallen, vieles zu verpassen – das schmerzt. Jetzt stellen Sie sich vor, dass sich daran auch fast 40 Jahre später nichts geändert hat und in dieser Zeit niemand herausfand, was Ihnen eigentlich fehlt. Unwahrscheinlich? Tanja E. hat es erlebt. - Die heimtückische Krankheit HAE
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist den wenigsten Menschen bekannt. Interview mit Professor Markus Magerl. - Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine neurodegenerative Erberkrankung - Ärzte und Zentren mit HAE-ErfahrungWenn Sie unter der seltenen Erkrankung HAE leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.
- Ärzte und Zentren mit Spezialisierung auf Morbus FabryMorbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen ein Enzymdefekt innerhalb der Lysosomen vorliegt.
- „Wir brauchen mehr Anlaufstellen“Prof. Dr. Jürgen Schäfer über die Wichtigkeit von Spezialzentren und das Hereditäre Angioödem.
- Leben ohne Angst
Bei Julia Schäfer wurde im Alter von 16 Jahren das hereditäre Angioödem (HAE) diagnostiziert. - Ärzte und Zentren mit hATTR-PN – ErfahrungAnlaufstellen Wenn Sie unter der seltenen Erkrankung hATTR-PN leiden oder vermuten, dass eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt, kann Ihnen z.B. bei den folgenden Anlaufstellen und Experten geholfen werden.
- Gefährlicher Gewichtsverlust
Ein Gespräch mit PD Dr. Dr. med. Stephan von Haehling, Oberarzt der Klinik für Kardiologie und Pneumologie an der UMG in Göttingen, über die nicht seltene, aber selten erkannte Erkrankung Tumorkachexie. - Leben mit dem Hereditären Angioödem (HAE)
In einem Interview mit Dr. Jens Greve und Patientin Ines Meyer* erfahren Sie Wichtiges über die Krankheit Hereditäres Angioödem (HAE) und wie man damit leben kann.
lhon
- „Was bleibt, ist die Hoffnung“
Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich … Continued - Hilfe zur Erhaltung des Augenlichts
An der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) leiden ungefähr zwei von 100.000 Menschen in Europa. Wird die seltene Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt, können Betroffene innerhalb von kurzer Zeit erblinden. - LHON: Medizinischer Durchbruch bei der Therapie
Interview mit Prof. Dr. Thomas Klopstock - Die seltene Erkrankung LHON
Die Leber'sche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine genetisch bedingte Erkrankung.
Mukoviszidose
- Zielgerichtete Therapien bei Mukoviszidose
Die konsequente Durchführung der Behandlung soll Betroffenen ein normales und beschwerdefreies Leben ermöglichen … Continued - Mutationsspezifische Therapie bei MukoviszidoseMukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zahlreiche Organsysteme betrifft.
- Nalu will leben
Nalu ist zwei Jahre alt. Ein Schmoller, ein Schlawiner, blond, zäh, süß – und schwer krank. - Symptome und Diagnosemöglichkeiten bei Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zahlreiche Organsysteme betrifft. - Richtige Ernährung und Enzymtherapie bei Mukoviszidose
Für viele Geschmackssache, für Patienten mit Mukoviszidose überlebenswichtig: Essen plus Verdauungsenzyme.
Zystennieren
- 8 Fakten über ZystennierenDie Nieren filtern täglich rund 1800 Liter Blut, woraus 180 Liter Primärharn (Im wesentlichen Wasser) gebildet werden.
- Zystennieren- von der Genmutation zum NierenversagenADPKD ist die häufigste vererbbare Nierenerkrankung und eine der häufigsten lebensbeeinträchtigenden Erbkrankheiten überhaupt.
- „Ich hätte viel früher die Reißleine ziehen sollen“Nicht-dystrophe Myotonien (kurz NDM) sind seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankungen. Das charakteristische Merkmal: … Continued
- „Die Lebensqualität der PV-Patienten sollte bei jeder Therapieentscheidung im Vordergrund stehen“Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes. Charakteristisch für … Continued
- „Was ich mir wünsche? Akzeptanz statt dummer Sprüche!“
Nehmt euch die Zeit, die Person hinter der Erkrankung kennenzulernen und lernt, was … Continued - LEBEN MIT XLH: „Eine kontinuierliche Behandlung ermöglicht ein enormes Plus an Lebensqualität und Teilhabe“Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels, die durch … Continued
- „Die Behandlung der Mastozytose war noch nie so wirksam möglich wie heute“Die systemische Mastozytose ist eine seltene, oft unterschätzte Erkrankung, die das Leben der … Continued
- Leben mit Systemischer Mastozytose verstehen und gestaltenDie Systemische Mastozytose (SM) ist eine seltene, chronische Erkrankung, die zu ganz unterschiedlichen … Continued
- Wenn der Schmerz das Leben diktiert: Tom Kaulitz und sein Alltag mit Clusterkopfschmerz
Clusterkopfschmerz zählt zu den eher seltenen, aber extrem schmerzhaften primären Kopfschmerzerkrankungen. Die Attacken … Continued - Mythen, Mut und der Umgang mit dem Risiko: Leben mit HämophilieHämophilie ist eine seltene, genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung, die über mehrere Generationen … Continued
- „Ich lebe wieder ein ganz normales Leben und dafür bin ich sehr dankbar!“ – Leben mit PV
Über lange Jahre blieb die seltene Bluterkrankung Polycythaemia Vera (PV) bei Ilona Beyer … Continued - Erste Gentherapie für Hämophilie B – Ein neuer Ansatz in der BehandlungDie einmal anzuwendende Gentherapie kann eine Alternative zu der üblichen kontinuierlichen Prophylaxe mit … Continued
- SICHELZELLKRANKHEIT – wieso Forschung dringend nötig istSelten, aber schwerwiegend: Die Sichelzellkrankheit beeinträchtigt das Leben der Betroffenen immens. Die Blutkrankheit … Continued
- Wenn Eltern ihren Kindern beim Sterben zusehen müssen! – Die seltene Erkrankung Kinderdemenz NCLWas passiert, wenn man unter einer nicht alltäglichen Erkrankung leidet? An einer Erkrankung, … Continued
- Leben mit Dravet-Syndrom: „Mama, war mein Gewitter wieder da?“
Der Austausch mit anderen Familien ist ein Geschenk. Man bekommt eine zweite, große … Continued - Morbus Pompe: Eine verzögerte Diagnose kann schwerwiegende Folgen haben
Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, die in vielen Fällen mit einer ausgeprägten … Continued - „Patienten mit eosinophiler Ösophagitis müssen engmaschig kontrolliert werden“
Die eosinophile Ösophagitis (kurz EoE) ist eine immunvermittelte chronische Erkrankung der Speiseröhre. Die … Continued - Morbus Fabry: „Die Auffälligkeiten in der Kombination der Symptome sind entscheidend für die richtige Diagnose“
Morbus Fabry ist eine seltene monogenetische Stoffwechselstörung, die zu den lysosomalen Speichererkrankungen gehört. … Continued - Diagnose Myelofibrose: Vernetzung mit Betroffenen und Experten im MPN-NetzwerkIm Jahr 2023 wurde bei Peter S. eine Myelofibrose diagnostiziert, eine seltene, maligne … Continued
- Trotz seltener Erkankung: Baby Leonard gedeiht nach komplexer Herzoperation
Am heutigen 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day). … Continued - „PBC-Betroffene müssen mit ihren Beschwerden ernst genommen werden“
Selbstmanagement ist bei PBC sehr wichtig. Ich führe z. B. ein Krankheitstagebuch, damit … Continued - Clusterkopfschmerz: Der vergessene Kopfschmerz
Schätzungsweise 120.000 Menschen in Deutschland leiden an Clusterkopfschmerz: eine Erkrankung, die unerträgliche Schmerzen … Continued - Tenosynoviale Riesenzelltumoren (TGCT): „TGCT können fundamentale Konsequenzen für die Lebensqualität Betroffener haben.“
Wichtig ist festzuhalten, dass es sich bei TGCT nicht um bösartige Tumoren handelt. … Continued - „Nicht-dystrophe Myotonien sind schwerwiegende Erkrankungen, für die mehr Awareness geschaffen werden muss“Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund … Continued
- „Ich bin der klassische Fabry-Patient, wie er im Lehrbuch steht“Da meine Diagnose erst so spät gestellt wurde, sind Schäden entstanden, die sich … Continued
- „Mein Lebenszug fährt, und das ist für mich das Wichtigste!“
Unter Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) versteht man eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes. … Continued - Clusterkopfschmerz: „Seit der Diagnose habe ich wieder selbst die Macht über meinen Körper“
Mindestens 120.000 Menschen in Deutschland leiden an Clusterkopfschmerz: Eine Erkrankung, die unerträgliche Schmerzen … Continued - Frühe Diagnose, richtige Behandlung: Normale Lebenserwartung trotz PBC?
Spricht man über Lebererkrankungen, dann denkt man zunächst an häufig auftretende Krankheitsbilder wie … Continued - „Die besten Informationen bekommen Morbus Fabry-Patienten von anderen Betroffenen.“Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung, die das Leben Betroffener stark beeinträchtigen … Continued
- Die Symptome der Eosinophilen Ösophagitis (EoE)Die eosinophile Ösophagitis (kurz EoE) bezeichnet eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die … Continued
- „Für mich war es immer wichtig zu wissen, dass ich mit meinen Beschwerden nicht allein bin.“Vermutlich jeder kennt das Gefühl: Man isst zu schnell und hat das Gefühl, … Continued
- Diagnose Morbus Pompe – „Es braucht viel mehr Aufklärung zu meiner Erkrankung!“Ich wünsche mir, dass die Erkrankung irgendwann heilbar oder leichter behandelbar sein wird. … Continued
- Leben mit Phosphatdiabetes – “Gestalten statt hinnehmen“Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels. Die Mutation, … Continued
- Morbus Fabry und Morbus Pompe – „Die Lebensqualität der Betroffenen steht immer im Vordergrund“Morbus Fabry und Morbus Pompe zählen zu den lysosomalen Speichererkrankungen, einer Gruppe von … Continued
- Leben mit EGPA – „Unsicherheit und Angst sind meine ständigen Begleiter.“
Rheumatische Erkrankungen – da denkt man zunächst an eine Volkskrankheit, von der viele … Continued - „Ich bin wie alle!“ – Leben mit dem Alagille-SyndromFelix* bekam mit sechs eine neue Leber, denn er leidet am seltenen Alagille-Syndrom, … Continued
- Leben mit Morbus Fabry – Die Patient:innen im FokusDie ungedeckten Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu … Continued
- Der Formwandler unter den rheumatischen Erkrankungen
Unser Immunsystem ist ein komplexes Netzwerk. Seine Aufgabe ist es, Viren, Bakterien oder … Continued - „Eine frühe Diagnose des Alagille-Syndroms ist entscheidend“ – PD Dr. Eberhard Lurz im InterviewDas Alagille-Syndrom ist eine seltene angeborene System-Erkrankung, die hauptsächlich die Leber und oft … Continued
- Morbus Fabry und Morbus Pompe: Den Erkrankungen auf die Spur kommenMorbus Fabry und Morbus Pompe sind seltene genetische Erkrankungen, die sich durch eine … Continued
- Leben mit MPN – Umfassende Hilfe für BetroffeneDas forschende Pharmaunternehmen Novartis denkt Medizin neu, um besonders auch Menschen mit seltenen … Continued
- „Es ist ein Kraftakt, wieder am normalen Leben teilzunehmen“
Rheumatische Erkrankungen – Dabei denken viele zunächst an eine Volkskrankheit, die eine Vielzahl … Continued - Eine Verlangsamung des Fortschreitens könnte vielen helfen
Die Retinitis pigmentosa mit ihren verschiedenen Unterformen gilt als häufigste Ursache für eine … Continued - Polycythaemia Vera – Betroffene spielen eine wichtige Rolle in der Therapie
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes. Charakteristisch für … Continued - Nebennierenrindenkarzinom (ACC) – Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß im Interview
Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde. Mit nur etwa 80 bis … Continued - Clusterkopfschmerz: Wenn der Kopfschmerz unerträglich wird
Mindestens 120.000 Menschen in Deutschland leiden an Clusterkopfschmerz: eine Erkrankung, die unerträgliche Schmerzen … Continued - Genetik in der Erforschung seltener Krankheiten: Schlüsselrolle für Diagnose und TherapieEtwa 80% der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Die medizinische Genetik spielt … Continued
- “Meine Diagnose: Eine seltene Krankheit mit lehrbuchfremdem Verlauf“
Die drei Buchstaben NDM stehen für eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, die sogenannten … Continued - Retinitis pigmentosa: Warum ein Gentest so wichtig istUnter Retinitis pigmentosa versteht man eine Gruppe erblich bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer … Continued
- Chiara Cumella – Ein Leben als Patientin und Ärztin zugleichChiara ist eine sizilianische Studentin im fünften Jahr ihres Medizinstudiums. Sie kennt das … Continued
- Das Informationsportal für EoE-Betroffene: Aufklärung über die Erkrankung ist essenziell
Die eosinophile Ösophagitis (kurz EoE) bezeichnet eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die … Continued - Der Wolf im Asthma-Pelz:
Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)Gerade in der kalten Jahreszeit leiden Asthma-Patienten häufig unter einer Verschlechterung ihrer Erkrankung … Continued - Nicht-dystrophe Myotonien: Leben im eigenen Tempo
Carolina ist betroffen von einer nicht-dystrophen Myotonie. Um andere Betroffene zu unterstützen, engagiert … Continued - „Patienten tragen heute entscheidend zu unserem Gesundheitswesen bei.“ – Werner Zinkand über die wichtige Rolle der Patientenselbsthilfe
Die Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarkes, zu … Continued - Perspektiven für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Für die meisten der bisher bekannten rund 8.000 seltenen Krankheitsbilder gibt es aktuell … Continued - Gallenstau: Mögliche Ursache kann eine seltene Erkrankung sein
Wenn Neugeborene durch eine gelbe Hautfärbung auffallen, steckt manchmal eine seltene Erkrankung wie … Continued - Adipös, seheingeschränkt, entwicklungsverzögert – Wie das Bardet-Biedl-Syndrom das Leben Betroffener zu einer besonderen Herausforderung macht
Das Bardet-Biedl-Syndrom (kurz BBS) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die das Leben … Continued - Neue Behandlungsansätze für das Bardet-Biedl-Syndrom: Im Fokus steht, die große Last der Erkrankung für Betroffene zu mindern
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung und gehört zu den sogenannten … Continued - HAEllo zum Leben sagen – trotz seltener ErkrankungMenschen mit der seltenen chronischen Erkrankung Hereditäres Angioödem (HAE) leiden unter plötzlich auftretenden … Continued
- Zielgerichtete Therapien bei MukoviszidoseDie konsequente Durchführung der Behandlung soll Betroffenen ein normales und beschwerdefreies Leben ermöglichen … Continued
- Leben mit PMF – ein ganzheitlicher Ansatz
Unter Myeloproliferativen Neoplasien (MPN) versteht man eine Gruppe von seltenen Erkrankungen des Knochenmarks, … Continued - Eine Laune der Natur, die alles verändert
Emily (19) leidet am Alagille-Syndrom. Im Interview erzählt uns ihre Mutter, Deyna Dost (44), Emilys Geschichte, … Continued - Leben ohne Sicht heißt nicht: aussichtlos!
Linda Meschke (36) leidet an der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis Pigmentosa. Sie sprach mit … Continued - GIST: Immer bessere Prognose – Prof. Dr. med. Peter Reichardt im Interview
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) sind sehr seltene Weichteilsarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. In Deutschland … Continued - Morbus Fabry – eine Erbschaft mit Folgen
Der Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung. Betroffenen fehlt ein Enzym zum … Continued - EoE – daran müssen Sie nicht schwer zu schlucken haben!
Die Zahl derer, denen die seltene Speiseröhrenerkrankung eosinophile Ösophagitis (EoE) Schluckbeschwerden macht, steigt … Continued - Morbus Fabry: Auch das Seltene im Blick haben
Morbus Fabry ist eine seltene monogenetische Stoffwechselstörung, die zu den lysosomalen Speichererkrankungen gehört. … Continued - „Mein Sohn hat das Kurzdarmsyndrom (KDS)“ – Wenn das eigene Kind dem Schicksal trotzt
Jessica ist alleinerziehende Mutter und lebt mit ihrem Sohn Nevio in einem Dorf … Continued - Leben mit NET
Was sind NET (Neuroendokrine Tumoren)? Neuroendokrine Tumoren (NET) sind seltene Tumoren, die aus … Continued - „Ich genieße jeden Tag!“
Etwa fünf bis sieben von 100.000 Menschen in Deutschland erkranken pro Jahr an … Continued - Wissen bündeln, Situation für Betroffene verbessernKai Pilgermann, Patientenvertreter der Deutschen Sarkom-Stiftung, ist selbst von einem Gastrointestinalen Stromatumor, GIST, … Continued
- Kompetenz für Vielfalt zeigt sich im Gesundheitssystem an der Sichelzellkrankheit
Die in Deutschland mit ca. 3.200 Betroffenen seltene Sichelzellkrankheit steht wie keine andere … Continued - Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten bei PFIC
Herr Prof. Ganschow, was sind die Ursachen und das charakteristische Merkmal der Progressiven … Continued - So leben wie ein ganz normales Kind
Was ist mit unserem Kind? Diese Frage stellte sich Familie Minich, als ihre … Continued - „Wir müssen mehr über die Sichelzellkrankheit sprechen“
Die Sichelzellkrankheit ist weltweit eine der am häufigsten vorkommenden Erberkrankungen. Besonders Menschen in … Continued - Es dreht sich alles um Rot-Weiß!
Martina erhielt die Diagnose Polycythaemia vera (PV), ein seltener Blutkrebs der Gruppe der … Continued - XLH: Wenn dem Körper Phosphat fehlt
Die x-chromosomale Hypophosphatämie (kurz XLH) ist eine seltene Störung des Knochenstoffwechsels, die durch … Continued - Paramyotonie: Vom Leben in der Dauerpause zum Leben mit Pausen
Die seltenen nicht-dystrophen Myotonien (NDM) treten in verschiedenen Formen auf: Die ehemalige Lehrerin … Continued - Beeinträchtigungen des Sehvermögens: Auch an LHON denken
LHON, die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie, ist eine erbliche Erkrankung des Sehnervs. Durch eine … Continued - Die richtige Diagnose ist die halbe Miete
Seltene entzündliche Systemerkrankungen (EGPA&HES) Etwa 400 verschiedene Erkrankungen gehören zum rheumatischen Formenkreis. Darunter … Continued - Komorbiditäten bei ANCA-assoziierter Vaskulitis
Mögliche Komplikationen früh erkennen Die beschriebenen Erkenntnisse hinsichtlich der Therapie einer ANCA-Vaskulitis, zu … Continued - Therapielinien für GIST – Die Krankheit kontrollieren
Gastrointestinale Stromatumoren (kurz GIST) sind sehr seltene Weichteiltumoren (Sarkome), die im Magen-Darm-Trakt entstehen. … Continued - Psoriasis – die Schuppenflechte
Schuppenflechte kann das tägliche Leben stark beeinträchtigen. Sie ist vererbbar und etwa ein … Continued - Eosinophile – wenn die Spezialeinheit außer Kontrolle gerät
Unser Blut ist Transportmittel für allerlei Stoffe, die unser Körper zum Funktionieren benötigt. … Continued - „Mit 26 Jahren fing mein Leben an“
Harald B.* ist 74 Jahre alt und hat erfahren, wie sich das Leben … Continued - Leben mit Hämophilie
Lukas Leihberg ist 25 Jahre alt und hat Hämophilie. Wie er mit der … Continued - Leben mit EGPAKlaus Heinz-Wagner ist seit elf Jahren Vorsitzender des Vaskulitis e. V. Im Interview … Continued
- Stoma-OP – welche Erkrankungen machen sie notwendig?
In Deutschland leben mehr als 150.000 Menschen mit einem künstlichen Darmausgang. Der Anus … Continued - „Was bleibt, ist die Hoffnung“Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich … Continued
- Nicht-dystrophe Myotonien – Wenn Muskelentspannung ein Problem ist
Die Nicht-dystrophen Myotonien (NDM) sind seltene Erkrankungen. Von der Erbkrankheit Betroffene (Experten schätzen, … Continued - „Wenn Sie Cushing hätten, würden Sie auch wie ein Cushing aussehen!“
Lars Rößler war vom Cushing-Syndrom betroffen und musste einige Hürden nehmen, bevor er … Continued - „Ich versuche, so normal wie möglich zu leben“
Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen mit … Continued - „Es ging um Leben und Tod“
Als wir Carolin Thurmann kennenlernen, erleben wir eine lebenslustige, starke Frau. Dass sie … Continued - Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) – Wenn (zu) hoher Blutdruck in der Lunge den Atem nimmt
Die Pulmonale Arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene Erkrankung, die den Blutdruck in … Continued - Hämophilie-Therapie im Kindes- und Jugendalter –Motivation zur Eigenverantwortung
Hämophilie, in ihren verschiedenen Ausprägungen, zählt zu den seltenen hämatologischen Erkrankungen und ist … Continued - „Ich war dem Tod näher als dem Leben“
Rheumatische Erkrankungen – dabei denken viele zunächst an entzündete und geschwollene Gelenke, an … Continued - Nicht so schnell zu fassen – Die Multisystemerkrankung ATTR-Amyloidose
Die ATTR-Amyloidose hat viele Gesichter. Bei der seltenen Erbkrankheit lagern sich Eiweiße als … Continued - „Ein Wendepunkt kommt immer als Schicksalsschlag“
Die Beta-Thalassämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der im Körper Betroffener … Continued - Wenn durch medizinischen Fortschritt Licht ins Dunkel kommt
Unter erblichen Netzhauterkrankungen wird eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten zusammengefasst, bei denen die Funktion … Continued - „Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom verläuft sehr häufig tödlich“
Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst … Continued - „Junge Betroffene brauchen persönliche Ziele, für die sich die Anstrengung lohnt“
Die Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei welcher der Wasser-Salz-Haushalt der … Continued - Eine unter 400 – Unser Kind leidet an der Genmutation SCN8A
Wir bedanken uns herzlich bei Laura Wülfing für das Bereitstellen dieses Interviews. Gemeinsam … Continued